儿童孤独症107例临床分析

　　摘要: 目的: 探讨儿童孤独症的病因、发病机理、诊断及早期干预。方法: 对107例孤独症患儿的生物学因素（妊娠史、出生史、抽搐史、家族史）、家庭因素（父母性格、家庭教育情况）、病历主诉、感觉统合评定和辅助检查（脑CT、脑电图、听力测试、染色体）结果进行回顾性分析。结果: 107例孤独症患儿中有异常妊娠史者27例，异常出生史者27例，异常家族史者19例，有抽搐史者20例。不良教育方式占61.7%。病历主诉中，语言交流障碍所占比例最大（73.8%）。感统失调者66例（61.7%）。常规脑电图、脑CT检查发现部分异常。染色体检查无特异性，脑干听觉诱发电位（BAEP）出现异常。结论: 生物学因素异常及抽搐的发生等与孤独症的发病有密切关系；以语言发育迟缓及多动、注意力分散为主诉的儿童病例应考虑孤独症的可能；应及早进行干预并对患儿家长进行指导。

　　关键词： 孤独症；病例分析；儿童

　　Analyse of 107 cases of autism children

　　WU Xiaoning,  Reyila?Abudu, SONG Xinglan, et al

　　(Department of Children Health Care, Children Hospital, Urumqi 830002, China)

　　Abstract: Objective: To explore the pathogeny, mechanism and diagnosis of autism. Methods: One hundred and seven cases of autism children were studied about biologic factors (pregnancy, birth, seizure, family), family factors, chief complaint, assess of sensory integration and assistant examinations (CT, EEG, aural  test, chromosome). Results: The abnormity in biologic factors was generally seen among the autism children and the language development disability was mainly the chief compliant (73.8%). Most of them sensory integrative dysfunction. BAEP may be abnormal. Conclusions: There was relationship between the abnormality of pregnancy, birth, family, seizure and the pathogeny of autism; the probability of autism should be paid attention to when the language development disability was the chief compliant; a good guide is necessary for these children′s parents.

　　Key words: autism; analyse of cases; children

　　儿童孤独症是一种精神发育障碍性疾病，起病于婴幼儿期（典型病例在出生1年内），具有社会交往、言语沟通和认知功能特定的发育延迟和偏离的特征，其病因不明，为慢性病程，预后大都较差，严重影响儿童的身心发展［1］。当前,国内有关儿童孤独症的研究还比较有限，尤其是对少数民族儿童病例的报道更少。本研究对107例不同民族孤独症患儿的生物学因素、家庭因素、病历主诉、感觉统合评定和辅助检查结果进行回顾性分析，以期探讨儿童孤独症的病因、发病机理、诊断及干预措施，为进一步研究此病提供依据。

　　1对象和方法

　　1.1对象

　　收集乌鲁木齐儿童医院儿童保健科2003年10月～2005年11月就诊的107例孤独症病例。纳入对象均符合《中国精神障碍分类与诊断标准》儿童孤独症诊断标准［2］。107例中男性81例，女性26例，男女比例为3.12∶1；年龄1岁6个月~11岁，平均（4.32±2.07）岁,其中0～4岁74例（69.2%）,5～11岁33例(30.8%)。汉族95例，维吾尔族8例，回族3例，塔吉克族1例。

　　1.2方法

　　对107例病历的生物学因素（妊娠史、出生史、抽搐史、家族史）、家庭因素（父母性格、家庭教育情况）、病例主诉、感觉运动统合评定和辅助检查（脑CT、脑电图、听力测试、染色体）进行分析。

　　2结果

　　2.1生物学因素(1)妊娠史：正常妊娠80例（74.8%），异常27例（25.2%）,其中孕期感冒16例，先兆流产6例，皮疹3例，脐带绕颈2例。(2)出生史：正常80例（74.8%），异常27例（25.2%）,其中窒息16例，黄疸8例，早产2例，过期产1例。(3)家族史：无异常家族史者88例（82.2%），有异常家族史19例（17.8%），包括精神发育迟滞5例，语言发育障碍9例，学习障碍3例，精神分裂症2例。异常家族史中父系与母系之比为3∶1。（4）抽搐史:无抽搐史者87例（81.3%），有抽搐史者20例（18.7%）。

　　2.2家庭因素(1)父母性格:父亲性格偏内向者62例（57.9%），偏外向者28例（26.2%），偏中间者17例（15.9%）。母亲性格偏内向者41例（38.3%），偏外向者50例（46.7%），偏中间者16例（14.9%）。(2)儿童教育情况:主要教育者为母亲者57例（53.3%），为祖辈者31例（28.9%），为保姆者15例（14.0%），为父亲者2例（1.9%），其他2例（1.9%）。教育方式：不良教育方式占61.7%,其中溺爱25例（23.4%），放任不管29例（27.1%），打骂12例（11.2%）；教育训练38例（35.5%）；其他3例（2.8%）。

　　2.3病历主诉107例孤独症患儿病历主诉中语言交流障碍者79例（73.3%）,其中有33例就诊时尚未出现语言(41.7%)，平均年龄为2.6岁；多动、注意力不集中者16例（14.9%）；社会交往障碍者8例（7.5%）;智力障碍者4例(3.7%)。

　　来源：(http://blog.sina.com.cn/s/blog_687d16b20100jfup.html) - 儿童孤独症107例临床分析_志远医学论文网_新浪博客

　　2.4感觉运动统合测评经过感觉统合评定量表测评，107例孤独症儿童中有感统失调者66例（61.7%）,其中前庭平衡、触觉防御、本体感觉均失调者45例（68.2%）。

　　2.5辅助检查由于家长经济方面的原因，107例患儿中47例行脑电图检查，异常者11例（23.4%），其中癫痫样放电4例，主波慢化、慢波增多者7例；42例患儿行头颅CT检查，异常者5例（11.9%），其中诊断为脑发育不全者3例，脑囊肿者1例，侧脑室扩大者1例；34例患儿行染色体检查均无异常发现。24例患儿行脑干听觉诱发电位（BAEP）检查，发现2例单侧听觉脑干反应（ABR）潜伏期延长。

　　3讨论

　　儿童孤独症的病因目前尚未完全明确，越来越多的资料表明，它是由多种生物学因素所致的一种精神神经发育异常综合征。本组患儿生物学因素中的异常情况比较普遍。有关研究发现孤独症患儿的同胞中患有其他认知障碍（包括孤独症、精神发育迟滞、语言发育障碍、学习障碍）的人数高达6%～24%，认为孤独症是以遗传倾向为基础的认知障碍的一种表现，其轻者为学习障碍，而最严重者为孤独症［3］。本组有异常家族史者占17.8%，这些异常情况是指家族中存在类似的认知功能缺陷。家庭因素的分析结果表明患儿父亲性格偏内向者占57.9%，父系家族史中大部分是患儿父亲语言发育延迟，推测这些父亲也具有与子女相似的认知缺陷。本组病例中，男女患病比例为3.12∶1，与国外报道的4∶1接近［3］。提示X染色体可能与孤独症相关联,X染色体上某些基因座可能参与了孤独症的病因学［3］。本组异常家族史中，父系与母系异常例数之比为3∶1。家族史在双亲家系中的不平衡，揭示了孤独症的发病可能与性染色体有关［4］。目前多数学者更倾向于认为精神疾病是一种在环境因素下的涉及多个位点的遗传病，即多基因遗传病。而且孤独症的患病率男性多于女性，亦提示孤独症具有遗传学基础，可以认为孤独症是一种多基因遗传病［5］。

　　本组有异常妊娠史占25.2%（其中以孕期感冒居多），异常出生史占25.2%（以新生儿窒息占多数），有抽搐史占18.7%，相对较高的围生期异常率也反映了神经生物学因素在孤独症发病机制中所起的重要作用。李素水等［6］研究发现,孤独症的围生期危险因素明显多于正常对照组,以病毒性感冒、难产、缺氧和窒息显著。提示孤独症的发病与围生期生理因素有关。有学者认为，围生期病毒感染引起个体免疫缺陷，损害中枢神经系统发育，也是孤独症发病的重要生物学因素之一［3］。

　　本组患儿的“教育方式”中，不良教育方式（溺爱、放任不管、打骂等）达61.7%,反映了这些患儿在不会说话、不听命令、好动、与家长无法交流的情况下，家长采取的教育方式与孤独症发病的关系。一些家长没有意识到甚至不认为孩子存在的问题是疾病的表现，而是将其表现归结于孩子年龄小、发育慢，在溺爱及放任不管中等待孩子好转；另有部分家长则认为孩子仅仅是好动、顽皮、不听话，而采取打骂的教育方式。李进华［7］认为不正确的家庭教育方式如打骂或惩罚可引起孤独症儿童的情绪障碍，且可能与孤独症儿童攻击、自伤等行为有一定关系。提示医生在诊断的同时对孤独症患儿家长进行有关孤独症知识的宣传及训练指导的重要性。家庭环境不良与教育方式不当使情绪和行为障碍以及品行障碍的发生率明显增加，使孤独症患儿的沟通与交往障碍更加突出，预后亦相应受到影响［3］。

　　在病历主诉一项中，语言交流障碍所占比例最大（73.3%），其中以完全不会说话为主诉就诊的儿童占语言障碍的41.7%，平均就诊年龄为2.6岁。其次是以多动、注意力不集中就诊;部分患儿以喜欢自己玩、不看人、不爱跟小朋友玩就诊;极少数以智力比同龄儿童落后就诊;而以典型的孤独症症状就诊者甚少。故提示遇到以上述主诉就诊的患儿，应考虑孤独症的可能，以争取早期诊断，尽早干预治疗。

　　本组孤独症患儿感觉运动统合量表评估结果表明，61.7%的孤独症患儿存在感统失调。提示可用感统训练的方法对他们进行培训，以增强他们躯体与肢体的共济协调能力。随着大运动能力的康复，会增加患儿的活动量及活动范围，有利于增加患儿与外界的接触，既可增强患儿的体能，又有助于其它训练的开展。

　　辅助检查中，因我院不能做功能性脑影像学检查，47例患儿脑电图检查中异常者11例（23.4%），42例患儿头颅CT检查中异常者5例（11.9%）。王晨阳等［9］报道80例儿童孤独症的脑电图异常率28.75%,明显高于同龄正常儿童，说明孤独症患儿有脑功能障碍。34例患儿行染色体检查均无异常发现。24例脑干听觉诱发电位（BAEP）检查发现2例单侧听觉脑干反应（ABR）潜伏期延长,推测可能与耳蜗功能损害导致信息传导障碍有关。

　　本组病例中有4个不同民族的患儿,其中以汉族患儿人数居多,但仅说明在门诊就诊的情况，各民族儿童间发病率有无差异，需进行流行病学调查方能得出结论。

　　参考文献:

　　［1］陶国泰.儿童少年精神医学［M］.南京:江苏科学技术出版社，1999.429431.

　　［2］中华医学会精神科分会.中国精神障碍分类与诊断标准［M］.第3版.济南:山东科学技术出版社,2001.147149.

　　［3］李雪荣,陈劲梅.孤独症治疗学［M］.湖南:中南大学出版社,2004.2135.

　　［4］冯淑瑜，张继勇.儿童孤独症213例病例分析［J］.中国儿童保健杂志,2003,11(2):8486.

　　［5］穆朝娟，王延祜.5羟色胺与孤独症［J］.国外医学精神病学分册,2003,30(1):6264.

　　［6］李素水,杨晓玲,贾美香.孤独症患者围产期危险因素的研究［J］.中华精神科杂志,1998,31(3):178180.

　　［7］李进华.儿童孤独症10例临床分析［J］. 中国儿童保健杂志,1999,7(6):129131.

　　［8］王晨阳，胡琳，林节.儿童孤独症80例的脑电图分析［J］.四川精神卫生杂志,1997,10(3):173174.