雷特症候群

(Rett syndrome)

雷特症候群是一种目前为止只发现在女性的退化性症候群, 最早在1966年由奥地利的医生Andreas Rett提出报告 (22位女童). 其出现率从0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985), 到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000. 此为造成重度智能障碍女性的主要成因之一, 过去女性患者常被诊断为自闭症或有自闭症行为倾向 (约40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987). 在DSM-IV 中雷特症候群被归纳为广泛性发展障碍 (pervasive developmental disorders, PDDs), 目前使用最广的诊断标准是1984年的 [维也纳诊断标准] (Vienna criteria), 原来标准包括女性, 后来被删除, 以免发现男性病患时发生争议, 其内容分为三大类, 必备性标准, 支持性标准, 和排除性标准, 其中必备性标准的9 项标准皆须具备, 8 项支持性标准常出现, 但不是诊断的必要条件, 具有7 项排除性标准中任何一项就足以排除雷特症候群. 有些女童具有相似特征但不符合诊断标准, 有时被称作 [不全型雷特症候群] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特症候群] (atypical Rett syndrome). 雷特症候群的诊断往往无法确定, 因为有些特征会较晚出现. 各类标准如下:

(一). 必备性标准 (Necessary Criteria)

产前和周产期明显正常
出生后6 个月心理动作发展正常 (也可能正常发展至18个月大)
出生时正常的头围
在5 个月到4 岁间, 头部发育减缓
在6 个月到30个月间, 丧失已具备之目的性的手部技能, 暂时伴随沟通功能失调和社交退缩行为
严重的表达性和接受性语言障碍的发展, 呈现明显严重的心理动作障碍
目的性的手部技能丧失后, 出现刻板的手部动作, 如拧, 扭, 紧握, 拍手, 敲打, 舔, 洗, 搓等自发性动作
在1 岁到4 岁间, 出现步伐失用症和躯干失用/ 运动失调现象
试验性诊断, 直到2 至5 岁

(二). 支持性标准 (Supportive Criteria)

呼吸功能失调: 在清醒时间歇性的暂停呼吸, 间歇性的过度换气, 强迫性排出空气和唾液
脑波图异常: 不论是否有临床上的抽搐, 会有类癫痫的放电现象
抽搐
痉挛, 常伴随肌肉消耗和肌肉张力不足的发展
周边血管收缩失常
脊柱侧弯
发育障碍
营养不良导至的小脚
(三). 排除性标准 (Exclusion Criteria)

子宫内发育迟缓的证据
器官瘤或其它眝积性疾病 (storage disease)
视网膜病或视神经萎缩
出生时畸型小脑
周产期间后天导至的脑伤证据
可确认的新陈代谢或其它进行性神经异常的存在
因严重的感染或脑挫伤导至的后天性神经异常

美国精神医学学会精神疾病诊断与统计手册第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的诊断标准如下:

一. 含下列各项:

产前, 周产期明显正常的发展
出生后五个月内明显正常的心理动作发展
出生时正常的头围
二. 在正常发展后出现下列各项:

在五个月到四十八个月间头部成长减缓
在五个月到三十个月间丧失原先已有的目地性手部技能, 之后并发展出刻板的手部动作 (如拧手或洗手)
在病程初期丧失社会接触 (虽然以后通常仍有社会互动发展)
出现不良的步态或躯干动作
语言理解和表达发展的严重障碍, 并有严重的心理动作迟缓

成因

雷特症候群的成因至今不详, 雷特 (Rett) 最早认为是高氨血症, 但目前认为不是重要成因; 有研究者认为是新陈代谢异常导至, 但尚未有一致结果; 神经递质的研究 (多巴胺, 复合胺, 肾上腺素, 乙酰胆碱) 的结果也未能一致; 脑皮质萎缩较常发现; 脆弱X 染色体, 显性X 染色体突变等因素都被提出过.

退化阶段

Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四个阶段模式, 分别是:

早期发展停滞期 (early onset stagnation stage): 在6到18个月间开始有发展停滞, 头及脑部发育减缓, 对游戏活动和环境失去兴趣, 及低肌肉张力等现象, 持续数月。
快速毁灭期 (repid destructive stage): 在1 岁到3 岁间迅速发展退化, 丧失手部使用功能, 抽搐, 固定性重复手部动作 (如拧, 拍, 敲, 舔),似自闭症行为, 表达性语言丧失, 失眠及自我虐待行为 (嚼手, 打脸) (self-abusive behavior), 持续数周到数月。
假性稳定期 (pseudostationary stage):在2 岁到10岁间出现严重智能障碍/ 明显痴呆, 似自闭行为改善, 抽搐, 固定重复性手部动作, 显著的步伐失用, 运动失调, 反射亢进和进行性僵直, 清醒时暂停呼吸, 食欲佳但体重减轻, 早期脊柱侧弯, 及磨牙症等现象, 持续数月到数年。
动作恶化后期 (late motor deterioration stage):10岁以后出现上和下动作神经元缺损症状, 进行性脊柱侧弯, 肌肉耗损, 僵直, 移动能力减少, 需坐轮椅, 视觉接触能力可能改善, 抽搐频率减少。

摘译自 Trevathan & Naidu (quoted from Perry, 1991) 

疗育

目前雷特症候群没有治愈的方法, 也没有单一的疗育法, 有些用药物控制痉挛, 物理治疗改善或维持行动能力及肢体活动能力, 行为改变技术, 音乐治疗可在短期内减少固定重复的动作, 吸引注意力, 诱导其基本的社交和沟通能力 (黄富庭, 民85; Perry, 1991)。