家长一点通:
智能发育滞迟的发病率
基于上述讨论，智能发育滞迟的发病率依赖于定义、诊断的方法和研究的人群。按照经典的定义，统计学表明，人群中有2.5％的人患有智能发育滞迟，而另外2.5％的人有超人的智商（图16.1）。在智能发育滞迟的人当中，85％的人智商低于均值的2～3个标准差，也即是在需要间歇照顾的智能发育滞迟范围内。如果有的人在智商测试中取得低分是因为文化、社会因素因而被排除在"轻度" 智能发育滞迟之外的话，那么刚才所预计的发病率将会减少一半，大概是在0.8％和1.2％左右（McLaren ＆ Bryson，1987）。无论发病率是多少，它都是在10～14岁时出现高峰，并且发现需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿比严重程度患儿更迟地得到诊断。
40年代起，需要广泛照顾的智能发育滞迟的发病率就没有变化。这可能是改善医疗保健和新的疾病的出现之间达到了一种自然的平衡。例如，体重在1500～2500克的早产儿的死亡率已经明显下降，一些更小的早产儿的生存率已经明显下降，有的体重还不到1000克，这些早产儿在出现障碍方面有相对较高的发病率（见第7章）（Wolke，Ratschinski，Ohrt等，1994）。产前诊断降低了Down综合征患儿的出生率，还有新生儿筛查和早期的饮食治疗降低了苯丙酮尿症引起的智能发育滞迟。这两项预防措施都有助于平衡的，因为产前药物的滥用（包括酒精）以及先天性人类免疫缺陷性病毒感染（见第8、9章）使发病率有所升高。另外许多需要广泛照顾的智能发育滞迟患者是由于遗传性或先天性脑畸形所致，不能预先发现或预防治疗。
总的来说，如果家庭中已经有一个需要广泛照顾的智能发育滞迟孩子而病因又不明确的话，那么这个家庭中再出现智能发育滞迟的机率是3％～9％（Costeff ＆ Weller，1998；Lonhiala，1995）。如果家中有一个因为新生儿脑膜炎而患智能发育滞迟的孩子，那么以后出生的孩子患有智能发育滞迟的危险明显增加，但如果一个母亲曾经有过一个患胎儿酒精综合征（FAS）的孩子，那么如果她不戒酒，下一个孩子有30％～50％的可能出现同样的情况。而在Down综合征，下一个孩子再出现同样情况的几率可有所不同。如果是21－三体的话，则机率是1％；如果是平衡易位的话，则机率大于10％（见第一章）（Mikkelsen，Ponlsen和Tommerup，1989；Wolff，Back，Arleth等，1989）。如果智能发育滞迟的病因是一种遗传方面的异常，例如神经纤维瘤病（常染色体显性遗传），Huler综合征（常染色体隐性遗传）或脆性X综合征（X染色体相关性遗传），则下一个孩子的危险性从0～50％不等，具体要看遗传异常的类型。
合并障碍
只需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿通常只有智力这一方面的障碍，但需要广泛照顾的智能发育滞迟患儿常常合并有其他的一些功能障碍而进一步限制患儿的适应能力并引起其他的不良反应。合并障碍是与智能发育滞迟的严重程度相关的（Kiely，1987；Pollak，1993；Steffenburg，Hagberg和Kyllerman，1995；Steffenburg，Hagberg，Viggedal，等，1995）。这些合并障碍包括脑瘫，视觉损害，惊厥，交流障碍，喂养困难，心理障碍和注意力缺乏／多动症（ADHD）（表16.3）。超过一半的需要广泛照顾的智能发育滞迟患儿和四分之一的需要间歇照顾的患儿有感觉障碍，其中视觉障碍特别是斜视、屈光不正最为常见。语言障碍（多于其他认知功能障碍）也是较常见的。大约20％的需要广泛照顾的患儿会有脑瘫，可能与喂养困难或发育不良有关。同时也有20％的智能发育滞迟患儿出现惊厥。另外，心理障碍（如严重的发育失调）和行为障碍（如自伤行为）在大约一半的患儿中可出现。在考虑给予治疗的同时，我们也需要对这些合并的障碍进行诊断和治疗。
表16.3 智能发育滞迟患儿合并的发育障碍的比例
出自：Kiely.M（1987）. 智能发育滞迟的发病率.流行病学回顾，9，194
合并障碍使得智能发育滞迟与其他发育障碍的疾病难以鉴别。但是，一些有助于鉴别的要点仍然存在。在单纯的智能发育滞迟，语言和非文字性的思考能力方面都是明显落后的，而运动功能相对要好一点。相反，在脑瘫的患儿，运动障碍比认知障碍更为突出。在有交流障碍的患儿，表达和接受语言的能力明显落后于运动和非文字性的思考能力。在严重的发育失调的患儿中社会功能障碍和异常的行为以及认知（特别是交流）障碍则比较明显。在某些情况中，可进行多次的评估以确诊原发性的发育障碍。
智能发育滞迟的病因
智能发育滞迟的流行病学资料显示有两部分交叉重叠的人群。需要间歇照顾的智能发育滞迟患者多是社会经济地位低下以及没有接受良好的教育环境；而需要广泛照顾的患者的发病多与生物学的病因有关。这里面也常常存在一个自然与营养的共同作用。举个例子，一个患儿可能最初有生物基础上的损害（例如宫内发育迟缓），通常也会合并有环境的因素（如营养不良，母亲疏忽）。没有接受高等教育的母亲比接受了高等教育的母亲多4倍的机会娩出需要间歇照顾的患儿（Captue ＆ Accaro，1996；Drews，Yeargin-Allsopp，Decoufle等，1995）出现这种情况的原因还不是很清楚，但很可能有遗传的因素（即小儿遗传有认知障碍）和社会经济因素（即贫穷、疏忽和营养不足）。非洲儿童比苏联儿童患有需要间歇照顾的智能发育滞迟的机会高两倍，而至少一半的智能发育滞迟是因为贫穷或其他社会性的不良因素所造成的（Yeargin-Allospp，Decoufle等，1995）。自然与营养的共同作用也是原因之一。例如，高危儿童给予早期治疗的话可以使认知能力提高。需要广泛照顾的智能发育滞迟中有2／3可以诊断是生物学的病因。其中最常见的诊断是脆性X综合征 （见第18章），Down综合征（见第17章）和胎儿酒精综合征（FAS），这些疾病几乎是已经确诊为需要广泛照顾的智能发育滞迟的病例中的1／3（表16.4）（Moster，1995；Wellesley，Hockey和Stanley，1991）。
表16.4 需要广泛照顾的智能发育滞迟可诊断的病因（％）
分清智能发育滞迟的生物学病因的其中一个方法就是根据他们在发育过程中的不同发病时间（Crocker，1989）。总的来说，问题出现的越早，后果就越严重。染色体紊乱（如Down综合征）和遗传性的多种畸形综合征（如de Lang综合征），可影响早期胚胎的发育，是最常见的（占已能诊断的病因中的一半）和最严重的（见第1章）。在妊娠的前3个月和中间3个月中发生意外的占病例中的10％，包括有药物性的（如FAS，即胎儿酒精综合征），感染性的（如巨细胞病毒感染）和妊娠中发生的其他问题（如宫内发育迟缓）（见第4章）。妊娠末3个月和围产期合并症所致的智能发育滞迟占需要广泛照顾的病例的10％以下。另外10％是因为单基因缺陷（如先天性的代谢紊乱）（见第19章）。还有5％是因为围产期的脑损伤所致，其中大部分是因为脑部受感染或外伤的缘故。
与需要广泛照顾的智能发育滞迟相反，需要间歇照顾的智能发育滞迟的病因目前能诊断出来的不足20％（Akesson，1986）。生物学病因中最常见的是围产期损伤，药物滥用（特别是酒精）和性染色体畸形（Matilainen，Airaksinen，Mononen等，1995）。
临床诊断检查
没有单一的方法可以检测出智能发育滞迟的所有病因。因此，诊断检查是建立在病史和体检的基础上的（Majnemer ＆ Shevell，1995）。例如，一个有特殊面容和多种先天畸形的患儿则应该做染色体检查。一个有孤独症表现和／或有智能发育滞迟家族史的患儿应检查有无脆性X综合征。如果，患儿有进行性的神经功能紊乱则应行多个代谢方面的检查，如果患儿有惊厥样的发作应行脑电图检查，如果患儿有头颅畸形或出现非对称性的神经学方面的异常应行神经影像学检查（Levy ＆ Hyman，1993）。
虽然以上所述均是行诊断学检查的最常见的原因，但现在认为一些患儿如果具有明显的体征或神经系统检查的异常的话，可能也存在生物学的病因。有报告指出6％的未明确病因的智能发育滞迟是由小染色体畸形引起的，要作进一步检查才能明确病因（Flint，Wilkie，Buckle等，1995）。有的患儿没有明显的异常体征，而且，普通的检查也不一定能排除畸形（例如，神经影像学检查对于检测发育中的大脑的异常敏感性也较低）（Huttenlocher，1991）。
医生对患儿的病因追查的深入程度应视乎以下几个问题：首先，智能发育滞迟的程度？对于需要间歇照顾的患儿来说找到病因的可能性较小。第二，有没有一个特异性的诊断方法？如果病史、家族史或体格检查都提示某个特定的病因，那么就比较容易下诊断；相反，如果没有这些指标，很难选择做某个检查来诊断。第三，患儿父母有无打算再要一个小孩？如果有，则应深入找寻病因以作出产前诊断或定下治疗方案。最后，患儿父母的要求是如何？有些患儿父母对病因不感兴趣而着重于治疗；另外一些家长则强调明确病因，如果找不到病因他们则不同意治疗。各种意见我们都应尊重，但同时也应该向家长提供合理的指导。
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