家长一点通:
自闭症的诊断与治疗
一、自闭症的诊断：
儿童精神医学之父，美国儿童精神科医生堪那（Leo Kanner）于1943发表「情感接触的自闭障碍」一文，详述十一名（8男3女）儿童的行为特征。他们未满两岁即发病，而且具有下列五项行为特征：一、极端的孤独，缺乏和别人情感的接触；二、对环境事物有要求同一性（sameness）的强烈欲望；三、对某些物品有特殊的偏好，且以极好的精细动作操弄这些物品；四、没有语言，或者虽有语言但其语言似乎不是用来人际沟通；五、保留智能，呈沉思外貌，并具有良好的认知潜能，有语言者常表现极佳的背诵记忆力，而未具语言者则以良好的操作测验表现其潜能。这个症候群，堪那称之为「早发幼儿自闭症（Early Infantile Autism）」，简称「幼儿自闭症」。
儿童精神医学之父，美国儿童精神科医生堪那（Leo Kanner）于1943发表「情感接触的自闭障碍」一文，详述十一名（8男3女）儿童的行为特征。他们未满两岁即发病，而且具有下列五项行为特征：一、极端的孤独，缺乏和别人情感的接触；二、对环境事物有要求同一性（sameness）的强烈欲望；三、对某些物品有特殊的偏好，且以极好的精细动作操弄这些物品；四、没有语言，或者虽有语言但其语言似乎不是用来人际沟通；五、保留智能，呈沉思外貌，并具有良好的认知潜能，有语言者常表现极佳的背诵记忆力，而未具语言者则以良好的操作测验表现其潜能。这个症候群，堪那称之为「早发幼儿自闭症（Early Infantile Autism）」，简称「幼儿自闭症」。
堪那认为这些儿童生来即缺少与他人建立情感接触的能力，用「自闭」来描述这些儿童与人接触的情感淡漠现象，但是「自闭」原是Bleuler描述精神分裂症患者的思考特征，因此1950-1970年代延续1930年代以来对怪异行为的儿童称为儿童精神分裂症的慨念，在美国精神医学会出版的精神疾病诊断统计手册（Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders，简称DSM）第一版（DSM-I，1952）和第二版（DSM-II，1968），均将自闭症归类于儿童期精神分裂症（Childhood Schizophrenia）。我国卫生统计使用的国际疾病分类（International Classification of Diseases and Injuries, 简称ICD）ICD-9（WHO, 1977）亦将自闭症归类为「源发于儿童期之精神病」，故全民健保亦将自闭症归类为慢性精神病之重大伤病优待范围。
1970年后的研究资料，澄清自闭症与精神分裂症是独立的两个诊断，自闭症与父母社经水准、人格特质、及儿童的养育都没有关系，及自闭症患者有器质性障碍，这些资料，使Rutter和Schopler于1978年同时呼吁自闭症的定义回归Kanner的慨念，但诊断准则及归类需要修正，这项呼吁导致DSM-III（1980）把幼儿自闭症自源发于儿童期之精神病类改为广泛发展障碍症（Pervasive Developmental Disorders,简称PDD）类，以揭示自闭症是一发展性障碍，而非精神病。由于自闭症候群的表现方式随着成长而有改变，且缺陷长期持续不只是出现在婴幼儿期，因此，DSM-III-R(1987)和DSM-IV(1994)改称自闭症（Autistic Disorder）。ICD-10（WHO,1992）将幼儿自闭症改称儿童期自闭症（Childhood Autism），亦将其归类于PDD。ICD-10与DSM-IV诊断自闭症的要件雷同，显示目前国际上对自闭症的诊断已形成共识。不过，自闭症和其它精神疾病的共病现象（comorbidity）及PDD次分类的效度，是自闭症诊断及分类学上待解决的二大问题。
现在全世界通用的ICD-10（WHO, 1993）自闭症诊断要同时满足下列A.B.C三准则：
Ａ、三岁前出现下列三项中至少一项功能之发展异常或障碍：
1. 社交沟通情境之理解性或表达性语言；
2. 选择性社交依附或交互社会互动；
3. 功能性或象征性游戏（DSM-IV则为象征性或想象性游戏）。
Ｂ、下列1.2.3.合计至少6项，其中1.至少2项，2.和3.各至少1项
1. 交互社会互动之质的障碍：
a. 不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言以调整社会互动；
b. 未能发展和同侪分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同侪关系；
c. 缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当的整合社会、情绪与沟通行为；
d. 缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
2、沟通方面质的障碍：
a. 语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图；
b. 不会发动或维持一来一往的交换沟通讯息；
c. 固定、反复、或特异的方式使用语言；
d. 缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。
3、狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动：
a. 执着于反复狭窄的兴趣；
b. 强迫式的执着于非功能性的常规或仪式；
c. 常同性的动作；
d. 对物品的部份或玩具无功能的成份的执着。
C、不是有续发社会情绪问题的接受性语言障碍，依附障碍，有情绪行为问题的智能不足，精神分裂症，雷特症等。（DSM-IV则只排除雷特症和其它儿童期崩解症）。
Ａ、三岁前出现下列三项中至少一项功能之发展异常或障碍：
1. 社交沟通情境之理解性或表达性语言；
2. 选择性社交依附或交互社会互动；
3. 功能性或象征性游戏（DSM-IV则为象征性或想象性游戏）。
Ｂ、下列1.2.3.合计至少6项，其中1.至少2项，2.和3.各至少1项
1. 交互社会互动之质的障碍：
a. 不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言以调整社会互动；
b. 未能发展和同侪分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同侪关系；
c. 缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当的整合社会、情绪与沟通行为；
d. 缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
2、沟通方面质的障碍：
a. 语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图；
b. 不会发动或维持一来一往的交换沟通讯息；
c. 固定、反复、或特异的方式使用语言；
d. 缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。
3、狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动：
a. 执着于反复狭窄的兴趣；
b. 强迫式的执着于非功能性的常规或仪式；
c. 常同性的动作；
d. 对物品的部份或玩具无功能的成份的执着。
C、不是有续发社会情绪问题的接受性语言障碍，依附障碍，有情绪行为问题的智能不足，精神分裂症，雷特症等。（DSM-IV则只排除雷特症和其它儿童期崩解症）。
由于对自闭症的定义宽严不一，自闭症的盛行率也有很大差异。若以呈现B之三大类行为特征（只要1.2.3各有1项就算）为诊断要件，自闭症的盛行率达万分之十五至二十，若用比较严谨的定义（三大类总计要达若干小项以上）则自闭症的盛行率约万分之二至五。自闭症的盛行率明显的男高于女（3~5：1）；早期的研究发现盛行率在高社经地位家庭出现的比率偏高，后来的社区研究发现自闭症平均分配于高中低社经阶层，我国第二次全国特殊儿童普查发现男女之比为3比1，且平均分部于各社经阶层之家庭。
二、其它广泛发展障碍症
以上所描述的是诊断典型自闭症的充分必要条件，但有其它的精神疾病有自闭症的部分特征，或者和典型自闭症略有不同之处，但都有广泛的人际互动和沟通障碍，这群疾病和自闭症都属于广泛发展障碍症，这些患者的需要及教育辅导的原则与典型自闭症相似，从教育和福利观点，也都需要特殊的安置照顾，有必要在此简单加以介绍。
1. 非典型自闭症（Atypical Autism）
它与自闭症不同处在于发病年龄，或无法符合上述自闭症A和B所有的诊断条件。这些病人的自闭症状在三岁后才表现出来（即A项条件不符），或自闭症的B项症状全部未达6项，或1.未达2项，或2.或3.并未出现，譬如同一性行为不明显（即B之3.不符），或社交缺陷没有严重到完全符合自闭症的诊断标准（即B之1.不符），或语言沟通正常（即B之2.不符）。非典型自闭症可见于极重度智能不足患者，由于其功能非常低以致无法表现出诊断自闭症所需的特定偏差行为；此类病人有些医生将他们诊断为智能不足并有自闭倾向。有些高功能的自闭症患者，到学龄期部分症状改善或消失，无法完全符合自闭症诊断要件，亦归于非典型自闭症。有些严重接受性语言发展障碍患者，也常表现出仿说现象，以及社交、情绪、行为上和自闭症类似的现象，也就是和自闭症的诊断有重叠之处，也合乎非典型自闭症的诊断。在ICD-10，将非典型自闭症再分为发病年龄非典型、症状非典型、和发病年龄及症状均非典型。DSM-IV则将此亚型扩大包括非典型自闭症及其它无法归类的PDD，命名为「未明示之PDD，简称PDDNOS」。
2. 雷特症候群（Rett’s Disorder）
这是一种绝大部分发生于女童，以痴呆、自闭现象、痉挛、小头和丧失有目的的手部动作为主要特征的症候群。典型的个案出生后之前五个月有正常或近乎正常的早期发展，在5至30个月之间发病退化，丧失全部习得的手部和语言技巧，同时在5至48个月之间开始头部生长减缓而成小头。丧失有目的的手部动作，代之以固定反复的手部动作（如，搓手、扭衣角）及过度换气（深呼吸）是其特征。社交及游戏的发展停滞，但仍有视线接触，有些病人后来社会互动会进步。在儿童中期常发展出协调不佳、步态不稳，且合并有驼背或脊柱侧弯，有时会有舞蹈徐动症状。病人都会有严重的智能障碍，在儿童期早期或中期也常出现癫痫痉挛。与自闭症不同的是，少见严重的自我伤害及复杂的重复性偏好或常规的同一性行为，主要是越来越严重的运动功能退化和智能退化。
3. 儿童期崩解症（Disintegrative Disorder）
它为广泛性发展障碍的一种，也称为崩解型精神病或海勒氏病。这类儿童至少在二岁前仍有正常发展，在二至十岁间发病，最常见的是三至四岁发病，发病后丧失已习得的技巧，同时合并和自闭症相同的社会功能和沟通功能质的异常。通常呈现明显的语言退化或完全丧失，游戏、社交技巧及适应行为退化，常见大小便失去控制，有时会有运动功能的退化。病人对周遭环境失去兴趣，出现重复的作态性动作，及类似自闭症的社交互动及沟通障碍。病人男女均有，但以男童居多。其病程是开始退化后大都在六至十八个月之间退化到最坏的地步，此时与低功能自闭症患者难以区分。部分病人退化到最坏的谷底之后，会逐渐恢复部分功能，但部分病人则持续退化，后者可能有神经系统的病变，应予以检查治疗。
4. 亚斯柏格症候群（Asperger’s Disorder）
1944年亚斯柏格在德国报告和自闭症非常相似的症候群，不同的是病童先会讲话后会走路（自闭症则语言发展严重落后），且语言近乎正常，此外，二者在人际关系及同一性特征几乎完全一致。有部分学者至今仍认为亚斯柏格症是高功能自闭症中很特殊的一群而不需单独分类。这类儿童通常无显著的语言或认知发展迟滞，但社交互动质的障碍及局限、重复及同一性行为、兴趣及活动则与自闭症相同。病人可能有与自闭症类似的沟通问题（语用缺陷），但没有显著的语言迟滞和文法上的缺陷。大多数个案一般智能正常，但动作常显得笨拙。这个症候群主要发生于男童（约8比1）。此种异常多半会持续至少年期及成人期，而成为一种特殊人格，且其攻击行为的出现率较自闭症患者为高。
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