阿斯伯格综合症

阿思伯格综合症（Asperger syndrome，AS）是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病，在分类上与孤独症同属于广泛性发育障碍。该病系由奥地利精神病学家Asperger 1944年首先提出，仅比Kanner发现孤独症晚一年。该病病因不明，发病率可能远高于儿童孤独症，对儿童精神健康危害甚大。 孤独症是目前了解得最多的一种广泛性发育障碍（PDD）。其他与孤独症具有一些相似特征的诊断概念则相对研究得较少，而它们的正确性，与孤独症相比，有较大的争议性。如果说目前对孤独症已经有了比较深刻的认识，对AS的了解却是非常有限，在国内仅有少量报道。其中，AS由汉斯·阿思伯格首先描述（1944，查阅Frith 的译本，1991），他提供了大量与Kanner所描述的孤独症临床特征相似（例如，社交与交流问题，局限刻板的性趣模式）的病例。然而，据阿思伯格的描述，那些病例的表现有别于Kanner描述的孤独症，言语发育延迟少见，运动缺陷较常见，发病通常较晚，最初发现的病例只出现于男孩。阿思伯格还指出，在家庭成员中可发现类似问题，特别是父亲。 这一综合征在过去的英文文献中基本上是未知的。Lorna Wing(1981)所做的一项颇有说服力的回顾调查和一系列病例报告提高了人们对这种疾病的兴趣，从此，这一术语在临床实践的应用及该病的病例报告和研究工作的数量都逐步增多。这一综合征的临床特征普遍被描述为：（a）缺乏对他人情感的理解力；（2）不适当的、单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离；（c）呆板、单调的语言；（d）非语言交流贫乏；（e）在某些局限的方面，如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等，表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以古怪的印象；（f）笨拙、不协调的动作及奇怪的姿势。 尽管最初由阿思伯格报道这一疾病时全部病例是男孩，现在也发现有女孩病例的出现。但是，男孩明显更易罹患此病。虽然大多数患儿具有正常的智商，但仍有少数出现轻度发育迟滞。该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚；因此语言及认知能力得以保存。这种情况通常都很稳定。而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。 临 床 表 现 1．在社会交往方面存在质的损害。AS患者通常是离群、孤立的，往往以一些异常的或奇怪的举动去接触别人。尽管患者知道别人的存在，但通常是自我中心的，例如，他们会喋喋不休地向听众（通常是成人）进行"演说"，内容一般是关于他的一样嗜好或更常见的是一些与众不同的范围狭窄的话题。患者多数评价自己是"孤独者"，他们也常表示出对交朋友和与别人见面的兴趣，但是这些愿望经常会因为他们笨拙的交往技巧和不能明白别人的感受、愿望（例如厌倦、急于离开、需要、私隐）而不能实现。一次次的与人交往及交朋友的失败，逐渐使这些孩子产生挫败感，部分人甚至会出现抑郁症状而需要药物的治疗。在社会交流的情感方面，患者在情感交流过程中往往表现出不恰当的反应和不正确的解释，对别人的情感表达反应迟钝、理解拘泥甚至漠视。尽管如此，他们还是有能力以认知和呆板的方式正确描述其他人情感 。 患者行为反应强烈地依赖公式化和刻板的社会行为规范和社会规则，而不能以直觉和自发的形式理解别人的意图，因此往往表现出反应脱节。这一表现导致了AS患者 给人以社会行为幼稚可笑和行为刻板的强烈印象。AS患者的这些行为表现，至少部分地存在于孤独症患者中，区别在于，孤独症患者是退缩的，他们似乎对周围的人不感兴趣，或没有意识到他人的存在，但AS患者经常是渴望甚至是尽力想与其他人建立联系，却缺乏技能做到这一点。 2．语言沟通方面存在的质的缺陷，尽管在AS的定义中并没有此领域的显著的功能障碍，但在AS的语言沟通技能上至少有三点是值得注意的。①虽然患者的词态变化和语调并不像孤独症那样单调和刻板，但言语的韵律性差，在事实的申述，幽默的评论中往往缺乏抑扬顿挫。②言语经常是离题和带偶然性的，给人一种松散和缺乏内在联系和连贯性的感觉。虽然在某些个例中这个症状可能提示某种思维障碍，但更经常的是这种言语中缺乏连贯性和交互性是以自我为中心的交谈模式的结果（例如，缺乏感情的有关于名字，数字的长篇的独白），不能提供评论的背景资料，不能清楚界定话题的变化，不能制止说出内心的想法。③患者交流方式的最典型特征是冗长的表达方式，有部分作者认为这是这种疾病区别于其他的最明显的特征。患者会就他们感兴趣的话题不停地讲，完全不理会听众是否有兴趣或是否在听，是否想插话或是否想换一个话题。虽然说了许多，但通常得不出什么论点。对话的另一方可能尝试就事件的内容或逻辑作探讨，或是与相关的题目相联系，但通常是不会成功的。 虽然这些所有的表现都可能可以用语言实用技能方面的重大缺陷或（和）缺乏对他人期望的洞察力或意识来解释，但我们仍需以发展的眼光来理解这一现象，以利于患者的社会适应技能的训练。 3．局限的，重复的，固定模式的行为，兴趣和活动。在AS中最常观察到的是对局限兴趣的全神投入。对一些不寻常而十分局限的题目十分投入的这一表现。他们对所感兴趣的题目积累了大量事实知识，而且经常在第一次与他人的社会交往中就显示这些事实。虽然实际的题目可以发生变化（例如每隔一年或俩年），它可能主导着患者社会交往的内容和日常活动，经常把整个家庭长时间地沉浸于某一事物。虽然这一症状表现在儿童时期并不容易被发现（因为许多儿童都会诸如恐龙，流行的卡通人物等产生强烈的兴趣，但当题目渐变得不寻常和狭隘时就会使症状突出。这种行为非常特别因为患者常会学习有关于一些局限的题目（例如蛇，行星的名字，地图，电视节目表或铁路时间表）的超乎寻常多的事实资料。 4．笨拙的运动。除了以上所提到的诊断依据外，还有一个症状作为AS患者的相关表现而非诊断依据，即运动发育延迟和运动笨拙。AS患者可能会有运动技能发展落后的个人史，如比同龄人更晚学会骑自行车，接球，开罐头等。通常他们是不灵活，步态僵化，姿势古怪，操作技能差，在视觉-运动协调能力方面的显著缺陷。虽然这一表现与孤独症的运动发展模式相反（通常孤独症中运动技能是相对较强的一项），但在某些方面它与在成年孤独症患者身上所观察到的有相似之处。然后，这种在年长期的共同之处可能是由不同原因所引起的。例如，AS患者可能是由心理-运动障碍引起，而在孤独症则可能是由于较差的自我形象和感觉。这就要求我们一定要在发育发展的背景下描述这一症状。 诊 断 阿思伯格综合征（被称为"阿思伯格紊乱"）在DSM-IV中的定义（APA，1994）： 1．在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况才能定性地判断。 ①在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损，比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势。 ②不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。 ③缺乏自发地寻找其他人分享快乐、喜好或者成功的欲望。 ④缺少交际性的和情感性的互惠行为。 2．在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况： ①总是处于一种或以上的不变的有限的兴趣模式中，而其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的。 ②显著地顽固地坚持一些特殊的、无意义的程序和仪式。 ③重复不变地维持一些自己形成的特殊的习惯。 ④长时间地注意物体的一部分。 3．上述障碍严重损害了儿童在社会交往、职业或其它重要领域的功能。 4．在语言发育上没有明显的具临床意义的全面迟滞（比如在两岁以前会讲单个词，三岁以前懂得使用交谈性的短语） 5．在认知能力的发育、自理能力、适应行为（社交方面的除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞。 6．不符合其它明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准。 鉴 别 诊 断 1．儿童类精神分裂人格障碍。一些相似的，源于成人精神病学、神经心理学、神经学和其他交叉学科的诊断概念，在某一程度上与AS有共同的表现。例如，Wolff和他的同事所描述的一群人，他们有异常的行为模式，以社会隔离、思维习惯刻板及异常交流方式为特征。这种疾病被命名为儿童类精神分裂人格障碍。遗憾的是，这一课题的研究没有更进一步的进展，因此很难确定这里所描述的病例有多少在早年时表现出孤独症样症状。更普遍的是，把AS理解成固定不变的人格特征就不能全面地理解这一障碍的研究进展新方向，而这些研究进展却对鉴别诊断起重要作用。 2．非语言学习障碍。在神经心理学方面，大量研究集中于Rourke's(1989)提出的非语言学习障碍(Non-verbal Learning Disorder ，NLD)。这一研究最主要的贡献是尝试从神经心理学角度，通过研究对人的社会化能力及交际交流方式有不良影响的神经心理学方面的健全与缺陷，来描述儿童社会情感发育的含义。NLD患者的神经心理学特征包括：触觉感受、神经肌肉协调、视觉--空间结构缺陷，非语言性解决问题的能力缺陷，及对不协调事物和幽默的鉴别理解障碍。NLD患者还表现出良好的机械语言能力和言语记忆力；适应新环境、复杂环境困难；过分依赖机械行为应付新环境；较之熟练的单个词阅读能力，则机械计算能力相对较差；语言表达的运用、韵律较差；明显的社会认知、社会判断力及社交技巧缺陷。在一些细微的、十分明显的非言语性交流的理解方面存在显著的缺陷，以致常常被其他人歧视及排斥。结果显示，NLD患者有显著的社会退缩倾向，而且发展成严重的情绪障碍的危险性很高。 3．右脑综合症。许多共同表现于NLD的临床特征曾经被神经学著作描述为大脑右半球发育性学习困难的一种状态（Denckla,1983;Voeller,1986）。具有这些情况的孩子，也被作为说明"在表达和交往以及一些基本的人际间的技巧上受到极大干扰"的例子。现在还不清楚，这两个概念描述的是完全不同的两种病，或者更加可能的是，提供了不同种类的观察分析方法，然而，这两种病是有交迭的，部分个体至少有一些相同的常见的征像。 4．孤独症。AS与孤独症尤其是高功能孤独症有很多相似之处。一些研究者无法解释另一些研究者的研究结果；临床医师凭着自己对AS的理解或误解，任意作出AS的诊断；家长和学校们对于这个绕口的诊断名称更是一筹莫展；更令人担忧的是，没有人知道如何对其治疗，几乎没有公开发行的有关教育和治疗的资料提供给家长及临床医师。直到AS在DSM-IV(APA,1994)被正式定义，这种混乱状况才得到一定的改善。这一定义是根据一项大型的国际性实验制定的，该实验的受试者包括超过一千名的患有孤独症或相关障碍（Volkmar等）的儿童及青少年。此项实验揭示了一些证据证明AS是独立于孤独症的一种诊断类别，它和孤独症同属于广泛性发育障碍。更重要的是，它对AS确立了一个统一的定义，这一定义应被视为诊断时的参考基础。然而，问题还远未解决。除了一些新的研究进展，我们对AS的了解还是非常有限的。例如，我们还没有确切数字显示它有多普遍，男女的患病比率的多少；还有，该病与遗传连锁，使家庭成员出现相似情况的可能性增高的程度有多少，等等。 治 疗 和 干 预 阿思伯格的治疗最主要是理解、支持、同情和宽容。特殊教育服务是必要的。在社交方面获得基本的技能以及在其他方面获得的适应能力应该受鼓励。让阿思伯格患者参加强化的洞察性合作性的心理治疗通常是很困难，但着重于同情的问题，社交困难和沮丧的综合症的支持性的心理疗法也是有用的。伴随的状态例如抑郁可以药物治疗。 在开始每一个治疗和干预的计划之前，都需要做一个全面彻底的评估，以了解孩子的不足和已具备的能力。一个全面广泛的评估包括有对以前和现在的行为（或精神）方面的评估，神经生物功能的情况，交流的模式（特别是用语言达到一些社交目的的能力，或语用学），以及适应性的行为（挖掘自身的潜力以解决日常生活中遇到的问题的能力）。最后的报告应该详细描述孩子在这些不同的方面的不足和已具备的能力。作出正确的诊断是这项评估工作的最后一个步骤。每一个孩子都不一样。如果去观察一群阿思伯格患儿，你很可能会对他们的不同之处比他们的相同之处有更深的印象。因此，至关重要的是基于全面广泛的评估而制定的干预的计划必须符合被施予的孩子的独特的需要和能力。 应该经过对一个孩子深思的讨论，建立一套个体化的教育治疗方案。这个详细的指导方针应当被作为一套建议在为个案设置教育、治疗和职业训练计划时作参考。总而言之，不要对AS的诊断有想当然的理解，要询问一些详细的以及你的孩子的个性化的东西；不要接受一些对你的孩子的不包括有可在干预中应用的能力的议论；以及不要接受一个单纯建立在诊断上的干涉计划--询问基于你的孩子的现况、学习计划和生活条件的合适的计划的进展，以及现实的近期和远期目标。 自我支持 尽管阿思伯格综合征患者具有强烈的交友意愿和希望拥有更积极的社会生活，但他们却通常自我描述为孤独者。可以通过 参与各种积极的团体活动来促进他们的社会联系（如教堂社区、兴趣取乐部和自我支持组织）。近来的经验研究显示阿思伯格综合征患者乐于与其他具同样问题的患者交流，并可以通过某项活动或分享兴趣来建立关系。 适应能力 在任何干预计划中，使患者在各方面拥有足够的能力应优先考虑。AS患者的刻板特性可以被用于培养其良好的习惯及提高其个人与家庭成员的生活质量。对患者的训练方法应严格遵循上述指导方针，在不同的、自然的环境中常规地进行，以使技能获得最大的泛化。 不适应性行为 通常以口头指令的方式对患者进行训练，教会他们特殊的解决问题的方法以解决经常发生的、麻烦的问题（如新奇的、强烈的社交要求或在这方面的挫折）。这方面的训练对使患者认识问题的发生及选择最佳的解决方法是十分必要的。 社交及交流技能 这方面的技能可能最好由对语用学有兴趣的社交学专家来对患者进行训练。但如果社会训练机构能够给患者提供足够的机会接触训练人员和练习特殊技能，也可选则在其中接受训练。训练教程应包括以下几方面： 1）适当的非言语性行为（如与人交往中的凝视及学习和模仿音调的变化），这些训练包括在镜子前的模仿训练，等等； 2）用语言解释他人的非言语性行为； 3）同时处理视觉与听觉信息（以培养对多种刺激的整合能力及使创立适当的社交关系的难度降低）；4）同时培养训练患者的社会认知和perspecive-talking skill能力，纠正其含糊不清的表达方式（如非文字性语言）。 学校课程 课程内容应根据远期目标而编定，这样就可以根据各个项目对患者社会技能、职业上的潜力、生活质量的远期效果而评估它们的效用。重点应放在那些与患者联系相对紧密的技能和那些被视作与人们职业生活有紧密关系的技能上（如写作技能，计算技能，科学）。如果患者有某方面特殊的兴趣，与其加以限制和视为不寻常，倒不如为未来谋求职业加以利用。这种兴趣和天分应以系统的方式给予培养，帮助患者学习如何有计划的学习（如怎样利用图书馆、计算机、互联网等），应该设立特殊的学科以使患者们得到更多的学分。特殊的教育方法可以通过社区中各成员和患者们的交流而确立。强调利用计算机资源常常是有用的，可视作（1）典型的描述性运动技能困难的弥补（2）激发患者自学学习技能的兴趣，包括使用在线资源（3）通过电子邮件与其他有共同兴趣的人建立联系，一种没有威胁性的社会关系更有利于发展联系，包括个人的联系。 职业训练 一般来说，患有AS的成年人在寻找职业时都无法符合工作的要求，又或者因为较差的面试技巧、社交能力及古怪行为和焦虑性攻击行为而无法持久的进行某一项工作。由于无法胜任技巧性工作，这些患者可能会在好心的朋友和亲戚的帮助下找到体力性的工作。但由于极差的视觉-运动能力，他们多将再次失败，从而导致破坏性的情绪暗示。对AS患者进行职业训练并让他们在可得到一定程度支持及保护的环境下工作（此工作必须不受他们的神经心理损害的限制）是十分重要的，同时，这些工作又不能对社交能力有较高的要求。 药物治疗 尽管有关阿思伯格综合征患者的药物治疗的信息很少，但建立于孤独症基础上的保守治疗很可能会被采用。一般的，应尽可能避免小儿进行药物介入治疗，在患者出现令其虚弱的抑郁症状，严重的妄想，强迫或思维混乱时可以给予特殊的药物治疗。家长们应清楚知道，药物治疗只是针对于特殊的伴随症状，而不能针对疾病本身。 心理治疗 尽管现有的心理治疗对AS并没有显示出太大的疗效，但一定程度的集中的、结构化的咨询服务对AS患者，特别是对心情哀伤、患有抗拒症、焦虑、家庭功能异常或在寻找职业和适应社会时遭受挫折的患者有很大的帮助。