家长一点通:
近两年国内外有关孤独症的研究都取得了令人可喜的成果，特别是在病因学、营养干预、用药安全、早期教育及教育教学方法等方面都通过实验研究论证而提出了一些新观点，现将它们编译整理综述如下。
一、病因和医学康复信息综述
自1943年孤独症被正式命名以来，科学家们一直对其病因进行锲而不舍的研究，尤其随着近几年高新技术的发展，核磁共振成像技术(MRl)、正电子发射断层扫描技术(PET)等在研究中广泛使用，使病因学、康复学的有关问题得以澄清。
1、有关致病基因的研究：美国学者Zngram和他的同事最近撰文指出有40％的孤独症伴有不寻常的HOXAI基因变异，它位于人体第7号染色体上，在早期大脑发育中起重要作用，而其家族中其他个体未患此症足有其它基因保护；还有学者指出在妇女(还不知道自己怀孕的)妊娠的20-24天就可能已经发生了这种变异；有关对特纳症(TURNER’S)合并孤独症女孩的基因研究认为其成因与母系中的X染色体有关，这对性别差异的解释有一定帮助。支持这类看法的学者认为病因可能是由于某个或多个基因功能异常，也可能是环境因素与脆性基因相互作用引起。我国学者最近也在做国内有关人群的基因研究。总体看，在这方面虽进展明显，但未形成定论。
2、有关脑功能病变及其病理的研究：M．A．Howard应用MRI和PET技术检测发现孤独症大脑颞叶内侧杏仁核发生损害，其体积非正常性地增大，细胞密度增加，发育不成熟，从而导致了他们社会性认知出现问题，如缺乏视觉对视和面容记忆等；M．Zilbovicius和同事发现76％孤独症的颞叶功能不正常，在听觉皮层和多形态(multimodal)联合区存在明显的低填充(hypoerfusion)现象；Antonio Hardan等人发现连接其大脑两半球的胼胝体前部面积较正常明显减少，主要是向额叶突出的部分，而额叶损伤将使空间工作记忆、计划的执行能力、去除事物间不适当联系的能力、同时参与几种活动的能力以及适应环境直接变化等多种能力的发展受损。还有提到小脑的神经通路有障碍，控制和协调功能紊乱等。从目前仪器测量和尸检研究结果看孤独症的确存在脑发育障碍，但这是什么原因造成的还有待进一步研究。
3、有关麻风腮疫苗(MMR vaccination)致病说：2000年9月召开的国际免疫公共会议上美国、英国等科学家提出最新研究证据证明注射风疹麻疹腮腺炎联合疫苗(简称麻风腮疫苗)可引起脑损伤而导致孤独症，这是他们对80名孤独症儿童和60名对照组儿童的血样及其他生物视检法检测研究得出的。Singh发现有70％的孤独症的自抗体(autoantibody)中的麻疹抗体滴定量(Uter)显
著增高，而正常儿童则无此现象；这种自抗体可以攻击大脑，损害神经髓鞘，而许多证据显示大量
：隐性的自抗体可以由疫苗引起。Wakefield等则发现几乎接受研究的55名孤独症儿童都有行为退行现象和内脏疾病，其中54人有不正常的回肠淋巴结增生，46人有反应性小囊(follicular)增生，而对照组的正常儿童无一例，这些也是由于使用疫苗造成的(注：疫苗中的汞能损害肠淋巴细胞)。还有专家指出是疫苗中含有的汞毒素高而引发了一些孤独症状，英国Eric London等人从1965年开始累积研究了10，000例患者，调查访问其家长后提出疫苗、汞与孤独症有关系。现在很多专家对疫苗的安全性产生质疑，更有专家小组建议暂停使用含有汞的疫苗。但这是不现实的，因为疫苗可以预防许多致命疾病的发生，况且亦有人反对疫苗致病说现在科学家又进一步研究如何去除孤独症体内的汞毒素，已取得初步成功。在我国还没有进行此项实验前，家长也不必恐慌，应对此疫苗有充分了解，并在医生指导下慎用。
4、其他有关病因的研究：J．G．Bell和他的同事通过红血球检测发现脂肪酸变异(Fatty acidabnormality)与孤独症有关。与正常值比较，孤独症血液中高密度未饱和脂肪酸(HUFA)明显偏低，无论个体是否发热或正常；这与精神分裂症相似；HUFA在神经突触连结功能的发挥中起关键作用，HUFA不正常将导致神经结构和功能的改变。另外实验中雄性老鼠所需的HUFA比雌性要多，这为了解孤独症的性别差异(男女比为4：1)提供了线索：是否男性比女性从根本上缺乏HUFA
呢?此外HUFA和其他脂肪酸还能帮助缓解神经电解质的变化，它们的不足增加了癫痫的发生率，孤独症经常的皮肤发炎、内脏疾病、睡眠无规律、免疫系统有障碍、不寻常的体温波动等都与电解质平衡有关，这些都可因脂肪酸变异而增多。Ferguson等人实验报告称孤独症因脑垂体荷尔蒙（Oxytocin)缺乏导致社会性记忆受损；A．M．Persico等人研究了91名孤独症和152名普通人发现孤独症的嘌呤代谢受损，这能促使有毒的化学物质形成；另外嘌呤代谢物的增多还与免疫系统疾病有关，免疫系统疾病也能引起神经损害；June Caruso等发现Borna病毒与孤独症和抑郁症的形成有关，因此免疫系统的研究还需继续。特别是我国在这方面尚属空白，亟待解决。总之，孤独症病因十分复杂，但摒弃了早先的“后天教育不利说”。这方面研究还急需加强，因为根据美国加利福尼亚州和英国最近的统计报导其发生率在20年间增加了10倍(仅指典型孤独症，未包括其他广泛性发育障碍)，发生率达58／万，远远高于普遍接受的5／万，也高于儿童癌症和唐氏综合症；我国的发生率据医院门诊统计也增高，具体数字有关部门正在做调查；有鉴于此，病因及医学、教育康复问题应抓紧研究。
5、有关医学康复和药物治疗的研究：目前国内外均没有治疗孤独症的特效药，有些药物副作用明显，如治疗精神病常用的Therazine、Mellarily和Clozari等易导致血栓形成(Zormberg，Jick等人研究结果)，但有些药物目前看对孤独症常伴随的多动不安、 自伤等行为的干预还较有效，如Naltrexone(Trexan)，副作用小(Tonya White等研究)；药物使用要慎重并做长期观察。同时国外采用一系列营养支持治疗(Nutritional Supplement)和草药治疗、多种维他命以及使用肠促胰激素、脑垂体荷尔蒙的辅助治疗研究都取得了一些疗效。Kaplan和Sinpson最近对10名20-46岁的男性患者做了为期6个月的研究，这些人接受了36种成分(有维生素、矿物质、抗氧化的营养物)组成的营养支持治疗，结果50％以上的患者的不良症状比用药时减少，70％以上的参加者用药量减少，有些患者完全可用营养支持(辅助)替代精神类药物，他们只报告说有轻度的、暂时的反胃现象；研究者还在进一步尝试这种治疗，其营养成分扩大到100种；这种营养支持治疗可减少躁狂、抑郁和孤独症患者的药物需求。又如草药St．John可有效缓解强迫症状(L．H．Taulor等人研究)；草药agnus castus(一种果实的萃取液)能改善孤独症女患者的月经并发症，如头痛易怒、自伤、攻击性行为、情绪不稳定等(Rudiger Schellen等人研究)。给孤独症患者注入脑垂体荷尔蒙可使其语言增多、高兴、有精力；肠促胰激素可有效改善其整体状况。但是这些辅助治疗是否有副作用，其有效性究竟如何仍需深入研究，忌盲目乐观；我国目前研究甚少，但中医医学博大精深，应充分利用此资源开展临床研究。
二、教育康复信息综述
教育训练对孤独症起到了至关重要的作用，这已形成共识，但由于孤独症个体差异极大和现有教育资源(主要是专业水平和手段)不足或作用发挥不利，导致训练效果参差不齐甚至停滞不前，
因此加强研究、借鉴国外先进经验足十分必要的。
1、有关早期干预和训练的研究：Tristram Smith等人对18-42个月的孤独症和其他广泛性发育障碍儿童进行了2-3年的训练，每周个别训练时间为30小时，还进入特殊班训练10-15小时，到他们7、8岁时评估，其研究结果是智商平均增长16个百分点，27％进入正常班学习，而早些时候Lovaas等人研究表明智商平均增长31个百分点，47％进入正常班学习(Lovaas等人研究的训练时间更长，且采用了厌恶疗法等惩罚手段，Smith等人未使用厌恶疗法等)；另有研究表明5岁前进行早期干预和训练，50％可上正常学校或特殊班， 如果5岁后进行训练，只有5％可上正常学校，因此尽快推行早期干预和训I练十分必要；同时早期教育的相关问题研究也比较深入，有的学者开始搜集儿童家庭录影带并分析0-24个月的、后来才被确诊为孤独症的儿童资料，从中发现6-18个月时其支配行为就有受损的先兆，特别是社会互动行为、交往与语言、游戏方面表现突出，这为提前早期干预时间、抓住关键期进行训练提供了有意义的论据。我国目前有多家公、私立机构开展此训练并着手研究有关问题，但存在专业师资匮乏、研究人员少、观念陈旧、安置手段单一等问题亟待解决。
2、有关教育训练策略与方法的研究：在国外孤独症儿童大多采用“主流安置”，即在普通学校中进行个别化的教育，以集体教学、个别辅导、资源教室相结合为主，也有少量在特殊学校或特殊班学习训练；在使用一般的特殊教育方法的同时较强调“结构化教学”，“计算机多媒体的介入教学”以及“双训练者”教学训练模式的应用等。
结构化教学是由美国北卡罗莲纳州立大学Schopler和Reichler等人率先提出并推广使用的，在近些年的孤独症教学中被认为是一行之有效的方法，因为它针对孤独症的学习特点来安排一视觉性学习往往优于听觉性学习，能进行简单的常规学习和机械性的学习，但对环境变化因缺乏了解而不能适应，行动缺乏组织计划性，缺乏完成的概念和知识的迁移能力，缺乏主动筛除非相关刺激的能力等；结构化教学主要是为儿童创设一个具体而清晰的学习环境，利用简单的程序表协助他们建立常规，同时又通过特意设计的视觉学习系统来帮助他们熟悉环境和事物；它足一个有助于发展学习计划性、独立性、预见性和稳定情绪、调控行为的支持性的学习系统或教学方法，其目标足促使儿童与环境协调、融合。具体操作包括：为儿童创设一有明确界限的学习空间，进行评量后编制教学进度表，熟悉环境、建立基本的常规，为其制定个人工作系统(具体任务的名称、数量、起始和完成时间、每一任务结束后下一步可操作的任务序列等)，训练学生理解进度表及个人工作系统，安排教师和布置环境……总之要尽可能提供视觉提示清晰、有序的环境及相应的教学任务，在这种支持系统中充分协调多种教学方法来弥补其认知过程中的不足，同时注意教法或游戏要灵活多变以及日常交往技能的培养等。
近几年研究表明“计算机多媒体的介入教学”对孤独症儿童语言及交往能力的发展、问题行为的干预都十分有益。美国学者利用IBM言语观测器研究发现计算机视觉反馈比传统的游戏互动教学在增加声音模仿上更有效，一学期训I练中10名有语言的孤独症有9人都明显增加了对计算机发出指令的模仿，无论在家或学校都是这样，计算机辅助教学还可减少其问题行为；Bernardopitz和同事1999年研究报告指出无语言的孤独症接受计算机指令反馈后发音比接受人的教授时明显增多；Moore和Calvert最近又研究了14名3-6岁的有少量语言的孤独症儿童后发现在同样的实验条件下，他们对计算机指令的注意和接受能力明显大于训练者的指令，前者能引起97％的儿童注意，后者足62％，学会的目标名词前者为74％，后者为41％，并有57％的孤独症儿童愿意继续跟计算机学，而都拒绝继续跟老师学。这些研究反映出“计算机多媒体的介入教学或辅助教学”的教学模式应在孤独症训练中推广，但必须注意课程的设计要符合他们的特点，同时不能忽略人·际互动、情感交流等因素，在这方面应加强研究。
“双训练者教学模式”的研究近期由Pepperberg和Sherman等人完成，他们利用两个训练者（一个成人、一个儿童)对几名孤独症儿童(包括一名4岁只有几句简单机械模仿语言，不会提问和交往的高功能孤独症儿童)进行儿童式的沟通技能、游戏技能的训练，通过3个多月的模仿和交往训练活动(包括示范正确的沟通方式、角色游戏、示范词义及使用、动作模仿等)，那名高功能孤独症儿童的沟通与交往技能明显提高，半年后接近同龄正常儿童，虽然有时出现不合时宜的游戏或语言，但已能在日常生活中进行一般交际，开始关注同伴的举动，基本能与环境融和；后来又用这种方法训练了6名同样有效。这种方法对正常儿童的交流技能的提高帮助不大。在我们已进行的训练中也普通采用此法，收效显著，尤其对儿童的言语及交往技能的培养很重要。但要注意精心选择匹配训练者，特别是儿童训练者的选择有一定困难。以上这些行之有效的方法在我国尚处于开始试用阶段，仍需进一步研究与推广。
综上所述，孤独症儿童的教育研究虽取得了一些进展，但远远满足不了社会的需求，为了这些儿童能平等地享有受教育权，我们应加倍努力!
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