自闭症—是否免疫缺损病?

　　引言：加拿大公布预防自闭症和阿尔茨海默氏症的科研项目

　　近日，加拿大总理哈珀宣布，政府将通过加拿大脑研究基金支持5个与自闭症和阿尔茨海默氏症相关的科研项目。他同时宣布对该基金的重要组成部分——阿兹列里神经发育研究项目追加联邦投资。

　　新项目将采取公私合作融资模式，参与的单位包括加拿大大脑基金会、阿兹列里基金会和沙尼翁家族基金会。

　　这些新的研究项目旨在发现治疗和预防自闭症、脆性x综合征、阿尔茨海默病及相关疾病的新策略。麦吉尔大学、多伦多大学、麦克马斯特大学和成瘾与心理健康中心将主导此项目的研究。捐赠资金将来自阿兹列里基金会、加拿大国家银行、沙尼翁家族基金会以及加政府2011年创建的脑研究基金。

　　阿兹列里神经发育研究项目获得的新投资，将侧重于支持自闭症与脆性x综合征的未来研究项目。加拿大脑研究基金将通过私人捐赠和慈善捐款来追加匹配资金。加拿大大脑基金会是总部设在蒙特利尔的注册慈善团体，也是致力于支持所有神经科学研究的唯一的全国性非营利性组织。

　　基因组分析证实免疫系统缺损导致自闭症:

　　在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autismspectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。相关研究于12月4日发表在PLoS ONE期刊上。

　　论文通信作者Vishal Saxena博士说，“其他人已讨论过免疫功能促进自闭症产生，但是在我们的研究中，我们是通过一种完全无偏差的方法来鉴定出免疫系统在这当中所发挥的作用。我们让数据告诉我们什么才是最重要的。最为显著的是，病毒感染途径在这种促进自闭症产生的与免疫相关联的机制中发挥着最为重要的作用”

　　在这项研究中，研究人员首先分析了之前鉴定出的与自闭症相关联的拷贝数变异(copy-numbervariants, CNVs)---较大的DNA序列片段发生缺失或重组，并首次鉴定出与自闭症相关联的途径。在发现自闭症中CNVs最频繁地影响的两个与免疫功能相关联的途径之后，他们随后在与自闭症相关联的CNVs中还鉴定出3个与免疫相关联的途径。

　　他们随后利用他们开发的连锁排序基因集(Linkage-orderedGene Set, LoGS)方法对这5个利用CNV鉴定出的途径(five CNV-identifiedpathways, iCNV-5)和186个涉及一系列生物学功能的其他途径进行LoGS分析，并且根据它们与在家庭研究中鉴定出的标记物位点之间距离对它们进行排序。这5个iCNV-5途径中的4个在LoGS分析中排在前4名，这就强烈地证实免疫功能在自闭症中发挥着作用。参与神经发育的其他途径在CNV和LoGS分析中也是排名靠前。

　　包含在iCNV-5途径中的免疫系统基因编码两种不同蛋白类型---干扰素(在iCNV-5途径中，相应DNA序列片段减少或缺失)和趋化因子(相应DNA序列片段发生重复)。干扰素有助于控制病毒感染，因此干扰素表达下降将会延缓孕妇和她的胎儿对病毒感染的控制。病毒感染也诱导趋化因子产生，而趋化因子在胎儿大脑发育中发挥着辅助性作用。干扰素水平下降和趋化因子水平上升结合在一起能够潜在地改变遭受病毒感染的胎儿的大脑发育。研究人员正在继续研究这些途径和其他免疫途径如何可能参与自闭症产生。

　　自闭症与其它疾病一样最终的病因探究和解决方案必定出自医学界遗传、神经发育、基因、细胞迁移以及免疫学等学科的深度合作与研究。特教界作为医学界无能为力时空白时段的填补功不可没。但最终问题的解决一定是医学界各学科努力的结果。安安自闭症教育不会拘于形式固守特教某些传统或传说，与医学界的交流与合作也是安安今后数年要逐步实现的目标。思考、探索、创新是我们前进路上永远的追求。