自闭症发病机理新发现

　　4月4日，国际期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了美国南加州大学的研究成果，研究者认为一段3.9kb的非编码RNA或导致了自闭症的发生。

　　自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症患者有稀有突变和拷贝数的变异，但引起这一疾病的突变尚不清楚。

　　为找到导致自闭症的基因和信号通路，研究者做了一项GWAS调查，结果表明，自闭症与SNP rs4307059显着相关，rs4307059位于基因贫乏的5p14.1染色体上，5p14.1可转录出一段3.9kb的非编码RNA。而这段非编码RNA正是由膜突蛋白假基因（moesin pseudogene 1,MSNP1）的反义链编码，因此研究人员将其称为MSNP1AS（moesin pseudogene 1,antisense）。

　　MSNP1AS与膜突蛋白的RNA可互补配对，而膜突蛋白的主要功能是调节神经元结构。自闭症患者的大脑皮层中MSNP1AS非编码RNA的表达量是正常人的12.7倍，而自闭症患者大脑中的膜突蛋白表达量没有明显改变，但在人细胞系中过量表达MSNP1AS时，膜突蛋白的表达量降低。

　　尽管自闭症患者大脑中的膜突蛋白表达量没有明显改变，但自闭症患者大脑皮层膜突蛋白表达量改变只发生在特定时期发育时期。