研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发

　　据统计，自闭症的发病率大约为万分之五，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。日前发表在《自然》杂志与《科学—转化医学》杂志上的剖析自闭症分子遗传基础的两项研究成果，改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。其中的一篇论文研究了自闭症大脑中的转录调节异常以及拼接，而另一篇文章则描述了一种与自闭症有关的蛋白质的相互作用组，表明了不同的自闭症表型背后的共同机制。

　　新的研究成果改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的Irina Voineagu和同事分析了对照组个体和自闭症患者死后大脑的转录组。在进行研究的3个区域中，只有皮质表现出了组与组之间显着的基因表达差异。更让人惊讶的是，在自闭症患者的大脑中，额叶和颞叶皮层之间在表达上的差别远远低于对照组（在其中发现了174个有差异表达的基因，而在自闭症患者中则没有发现），这意味着自闭症的病理学涉及皮质模式的变化。

　　为了确定不同的转录位点对功能造成的影响，研究人员搜索了在正常大脑和自闭症大脑之间区别表达的基因联合表达模块。其中的一个模块在自闭症病例中极少表达，而在涉及突触和神经信号的基因，以及在已知的自闭症易感基因中却很丰富。而第二个模块则在自闭症病例中过度表达，并且在与免疫力有关的基因中富集。第一个模块包含自闭症影响基因A2BP1（也称为RBFOX1），它编码了一个拼接调节器。这种神经元模块同样富集于由全基因组相关研究发现的自闭症候选位点的事实证明了进一步调查这种基因网络是有道理的。