数百名科学家周三宣布,他们发现了数十种此前不为人知的基因变异与儿童孤独症有关。
这些罕见的变异中的一些可能来自父母遗传。但是,也有很多变异是在孤独症患者体内首次出现的。
研究报告的撰写者之一丹尼尔·格雷斯温德说:“这些现象说明,孩子这些微小的基因错误可能是在父母精子和卵子形成过程中出现。”
每1000人中有最多10人受到孤独症和与此相关的精神混乱影响。
孤独症的影响是终身的,而且表现因人而异,其中包括社会技能缺陷,动作重复、表达困难和对身体亲密接触表示反感等。目前还没有治愈的办法。
研究人员利用全球60个机构的电脑统计数据,对近1000名来自美国、加拿大和欧洲的孤独症儿童进行了基因分析,并将结果与大约1300名正常儿童的基因进行比较。
结果表明,与正常儿童相比,孤独症儿童的基因缺失或数量过多现象要多20%。这一发现还证实了此前规模较小的样本研究结果,即一些患有孤独症的儿童出现“独有的基因变异”。
这种独特现象可能会使针对孤独症的药物研究更复杂,很难研究出一种适用于所有个体症状的药物。虽然存在基因方面的个体差异,但仍有两组基因比其它基因更多地受到影响。那就是:携带神经细胞生长密码的基因和涉及细胞间联系的基因。
这些基因的变异被认为引发了其他种类的神经发育失常。
研究人员说,其导致的症状与癫痫和精神分裂症等有共同之处。
研究人员认为,这些发现可能有助于找到干扰基因变异和对付孤独症的新方法。
尽管如此,研究人员的发现也只是解释了一小部分基因变异引起的孤独症。为了找到孤独症的所有基因变异根源,还需要成千上万的志愿者提供他们的基因样本。
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