孤独症谱系障碍­的沿革

（一）太阳底下无新事

很早以前的文学作品里就有对孤独症人物的描述。这里给大家讲一个小故事。有个在教堂里工作的英国人，他很多的怪异行为给他们教堂带来了很多麻烦。他很文学化地去理解寺院的规矩，把寺院的装饰品或者财产大方地分发给来寺院祈求的人。虽然他给寺院的同伴带来了很多的问题，但大家觉得这个人如同圣人，还是给了他这样一个特权。

同时在英国的一些科幻的文学作品里面也有对于孤独症的描述，其中有两部作品，如果你们看了就可以发现他们描述的人物就是现在典型的Asperger症。

现在我们回到现实世界。1801年，Itard描述了一个“野孩Aveyron”的故事。Aveyron是在法国大革命时期在É­林里被人发现的，据说是由狼养大，但他很可能是被父母抛弃后在É­林里长大。Itard医生收留他时原­以为通过教育可以把他社会化，但用了很长的时间训练他，最后还是只得让管家来照料他的余生。Aveyron表现出孤独症的有趣故事有很多，现在跟大家分享其中两个：Aveyron非常喜欢坐独轮车，所以当有客人来的时候，他一句话不说就把别人的手按到独轮车上，自己坐上去让人推他。另外一个是，他不喜欢穿衣服，每次家里有特别的访客的时候他就会脱掉衣服。有一次家里来客的时候他不仅脱了衣服还爬到树上去，所有人都尝试叫他下来但都失败了，最后园艺师拿着他最喜欢的桃子把他从树上引诱了下来。

到了1809年，英国精神科医生第一次描述了他们医院的一个有着孤独症行为的孩子。1867年，Henry Maudsley开始把带有怪异行为的孩子作为一个组来进行描述，虽然他当时把他们归为“精神病”我们现在看来是不正确的，但分组的描述这是第一例。到1887年，Langdon Down（为唐氏综合征命名的人），描述了一些在某些特殊领域有特殊技能但在其他方面有很多障碍­的孩子。

（二）万物皆有其名

接下来我将讲对综合病征的命名。

大多数对孤独症的命名都是在20世纪的上半叶，第一个命名的是De Senctis，他把现在所说的孤独症叫做痴呆样的肌胀症。第二个是俄罗斯的精神病学家Ssucherawa，1926年她把这样的孩子描述为儿童期精神分裂样人格，和今天对Asperger孩子的描述非常相似。接下来是Earl，1934年他把孤独症命名为原­发性的肌张症性的精神病。Kanner是第一个把这样的孩子命名为“孤独症”并一直保持到今天的人。随后又有三位医生给这些孩子作了不同的命名。

当我们去看这些人命名的孩子的时候，我们会发现实际上他们在临床特点上有很多重叠，根据Kanner的标准，这些孩子的一般特点为：基本上是社交性聋子，别人说话跟没有听见一样，所以他们有很深的情感交流缺陷；多数的孩子缄默不语，或者有言语也不是用来和别人沟通他的思维、情感等；对一些物体非常着迷但不以正常方式摆弄它们；抗拒环境或者生活中的细节变化；有一些“岛状”功能，比如在视觉，听觉或者音乐等等方面有较好的表现；漂亮聪明的长相。

1956年，Kanner在其中找出了两点基本的核心症状：严重缺乏与别人的情感联系；对自我的常规性的东西坚持不变。

Kanner对于孤独症的观点不断在变化。1943年他把孤独症描述为先天的缺陷，认为这些孩子天生就没有能力与他人建立正常的、具有生物基础的社交情感。关于先天性的说法我们是同意的，但他的观点有两点我们不同意：孤独症是独一无二的、独立的综合征；孤独症都有很高的智商。到了1949年，Kanner改变了自己的观点，这次他认为孤独症是职业化的父母因忙于事业而疏远了孩子而导致的。他提出孩子的情形是父母冷µ­的、疏远的情感联系所造成的，孩子的感情遭到了破坏但大脑并没有缺陷。这个观点给当时的孤独症孩子的父母带来了深深的内疚感。虽然在一开始他认为孤独症是一种独一无二、独立的综合征，但他后来又认为孤独症是一种早发的精神分裂症样的表现。他的观点继续在变，到了1959年，他认为自己对孤独症的本质和病因的认识并不是那么清楚，而1962年在英国做一个电视访谈的时候，他坚持否认责备过孤独症父母对孩子不够热心。

接下来我们要谈一谈Asperger，他在1944年撰写了第一篇论文，但二战结束前他的论著都是用德文写成，所以直到上世纪80年代他的论文以英文发表的时候他的研究才为英语国家所了解。当时他把他的男孩们命名为孤独症样的精神变态，在英语里面，精神变态有一种反社会性的意味，并不是真正从德文译成英文的专业术语。所以1981年，Lorna Wing在她的论文里正式把这群孩子命名为Asperger综合征。

Asperger所描述的孩子具有如下临床特点（我必须要强调他当时只是描述了这群孩子的临床特点，并不是诊断标准）：怪异、天真、有很多不适当的行为、感情疏离，自我中心；冗长、重复、书面化、非对话性的语言，单一、奇特的语调；非言语的交流沟通的方式差，他们不会用手势、眼神或者其他的身体语言来沟通；兴趣狭窄，往往有重复刻板的仪式性行为，比如对某件物品特别着迷；尽管他们可能在某些方面比方音乐、绘画方面有较高技能，还有的孩子可能会有一些值得称赞的创意，但是他们通常都具有很明显的学习障障­；动作协调差，可能有特殊的步态和身体的姿势；对常识的显著缺乏，不能预测行为后果。

下面我们来谈一谈Asperger的理论。Asperger自始至终认为Asperger症是基因导致的非典型的大脑发展模式；尽管我们能从临床特点上看到他描述的孩子和Kanner的孤独症很多相似的地方，但仍有不同；Asperger症是正常男性人格的一种极端表现形式（可以解释一下，男同志和女同志有一些共性上的差异，比如女同志比较富有同情心，能同时完成多项任务，但男同志往往都比较专注于某个东西）；最初他认为Asperger仅见于男性，直到他前往美国并见到Asperger的女孩。当时他还认为要诊断为Asperger症，孩子还必须在艺术方面或是在科学方面有成功表现。确实很多在科学上或是艺术上成功的人士是患有Asperger症的。

Van Krevelen在1971年把Asperger所描述的孤独症样精神变态和孤独症进行了对比。

1991年，Wing对Asperger和Kanner各自所描述的症状的相同之处进行了列举：第一，男孩患病率高于女孩；第二，社交障碍­，自我中心；第三，对语言的特殊使用方式，（见于Kanner所描述的有一定语言功能的患者）具体体现在：1、语言缺乏互动性；2、人称代词颠倒；3、Asperger孩子突出的是用很多书面语来表达简洁的意思，孤独症孩子更突出的是有时候会自创新词来描述一个大家所共知的东西；4、不断的重复提问；第四，非言语沟通方式的缺乏，比方说眼神和手势的交流，孤独症和Asperger的孩子还往往都是平µ­的音调，或者音调异常；第五，不会玩灵活的、想象性的游戏；第六，有一些很重复的刻板的活动，而且抵制任何的变化；第七，对感觉刺激非常的敏感，有一些异常的反应；第八，整体的动作笨拙，但是在某些特殊的领域可能有特长，例如，孩子尽管在大动作方面显得很笨拙，给他抛一个球都接不住，但是他有可能在钢琴上弹得非常的好，这种手指的精细动作可能一般的孩子还难以做到；第九，几乎所有的孩子都会有些行为问题，包括抗拒性的、破坏性的、攻击性的或者好动等行为问题；第十，孤独症的孩子里面有不少孩子都有特殊的技能，这种特殊技能在他们整体认知功能水平低下的背景下更为突出。

我们对孤独症的态度也在随着时间不断变化。在上世纪40年代到50年代的时候，当时占主导的一种观点是父母的冷落导致了孤独症，而这种观点之所以盛行一时，是由于在那个年代精神分析在心理治疗领域占主导趋势，尤其是美国。但是由此给父母带来了深深的自责，那个年代的确对孤独症孩子的父母来讲是一个悲惨的年代。1960年以后对孤独症逐渐转向生物遗传学的病因解释。有两个因素促进了这种转变，第一个因素是有一些很客观的科学研究证实它跟生物遗传性的因素有极大的关系。从60年代开始，在美国、英国都有相当多的研究开始深入地探讨临床表现，假设病因进行验证性的研究。第二个因素是孤独症孩子的家长受尽责备之后奋起反抗，他们认为跟自身也没有太大的关系，于是联合起来跟专业人员进行研究和呼吁，从那个时候开始形成了很多家长联谊会，这个力量也促使了全世界对孤独症病因的探讨与看法的转变。英国自闭症协­会主席说他们的协­会是1962年成立的，应该来讲是世界上最早的。美国也有这样的协­会，他们也成立于1962年，从那以后涌现出了成千上万的孤独症协­会。

下面谈一谈关于孤独症诊断标准的演变。1967年，《国际疾病分类手册第八版》，把儿童孤独症作为精神分裂症的一个亚类。1978年《国际精疾病分类手册第九版》，把儿童孤独症归类为儿童期精神病。1980年开始是一个巨大的转折，孤独症从精神病中脱离出来，开始被看成一种发育性的障碍­。1980年《美国精神疾病分类第三版》，1987年《修订版》，1993年《国际疾病分类手册第四版》，1994年《美国精神疾病分类第四版》，这四个版本都把孤独症及相关障碍­列为“广泛性发育障碍­”的亚类。

从精神病转向发育障碍­，这是一个积极的转变，我们很高兴看到这样一个转变。但是我们对于把它划分为广泛性发育障碍­实际上还是有一些看法，因为孤独症的临床特点告诉我们，它是一个不均衡的发育障碍­，而绝对不是一个全面的、广泛性的发育障碍­。DSM-Ⅳ的诊断标准里面对广泛性的发育障碍­又分为五类：孤独症、Rett’s综合征、童年瓦解类障碍­（也有人·­译成幼儿痴呆）、Asperger综合征、非典型广泛性发育障碍­。《国际疾病分类手册第十版》除了上面这五类还增加了以下两类，一类叫非典型孤独症（在DSM-Ⅳ里被归为PDD NOS）；另外一类是伴有精神发育迟滞和刻板行为的过动障碍­，我在临床当中很少看到这样一类孤独症的孩子。

尽管国际的疾病分类手册和美国的疾病分类都列出来了这些亚类，但是都没有很明确的诊断标准来界定每一个亚类，尤其是高功能孤独症和Asperger之间的区分没有很好地描述。有一些人认为Asperger只存在于高功能的孩子，但也确实发现有一些甚至是精神发育迟滞的孩子具有Asperger的特点。

除了流行的这些亚类的分类标准以外，从60年代开始陆续出现特殊的亚型。这里给大家举一个例子，Wolff和他的研究小组所面临的一个亚型的孩子具有以下特点：隔离于外部世界；不能遵Ñ­社会规则；对他人缺乏同情和依恋；对批评过于敏感；对别人的情感不敏感；有自己的观点和兴趣但不能跟别人分享；固执地追求自己的兴趣；不正常的幻想般地生活。我们会感觉他描述的孩子的这些特点很熟悉，他们实际上更多的接近于Asperger综合征的特点。

下面一个亚型是英国标准里面的，叫做语意语用障碍­。尽管有充分的和表达性的言语，但是他们不能够理解或者使用这些言语，这样一类孩子就叫做语意语用障碍­。虽然我们把这一类的孩子作为一个亚型考虑，但由于它只考虑了社会交往中语言学方面的发展情况，所以我们认为并不太合适。如果我们采集某个孩子的全部病史，我怀疑他会有其他方面的障碍­。

（三）上苍创造万物，无一雷同

我要讲的第三部分就是第三句名言，直译为自然界不会划一条完美无缺的直线，意译就是这个世界并不是非黑即白，黑白分明。

在这个主题里，我要谈到比较有名的流行病学的研究。首先是Lotter1960年的研究，他严格的执行Kanner的标准收集案例。在70年代末，他和Lorna Wing两个人的课题组进行了另外一项研究，收集所有有特殊需要的孩子，而不是和Lotter一样严格按照Kanner的标准。他们发现这些孩子有一组完全符合Kanner的标准，而且这一组孩子的患病率和Lotter发现的患病率基本上一致。当然这是70年代末的时候，80年代Lorna Wing已经­把Asperger所描述的孩子正式命名为Asperger综合征，所以他们也在考虑他们所研究的群体里面是不是有Asperger的孩子，确实也发现了很少的一部分孩子是。为什么Asperger在这里面很少呢，因为他们这个群体主要收集的群体是特殊需要的孩子，但这个特殊需要主要是指智力低下，精神发育迟滞，而很多Asperger的孩子没有这些方面的障碍­，所以就没有被纳入到研究群体。同时他们发现，在研究群体里，还有很多其他的孩子既不符合Kanner标准也不符合Asperger标准，但是他们或多或少的都具有其中一两样特点，而且社会交往障碍­、社会交流障碍­和想象力缺乏总是一起出现，且伴随一些刻板重复性的行为。对于这样的孩子，因为他们既不符合Kanner标准也不符合Asperger标准，因此不能被归类到这些障碍­，也很难去命名某一个综合征。这个研究告诉他们，与其对他们进行分类还不如把所有的孩子都包括进来，叫做一个连续谱，所以就形成了现在这样一个孤独症谱系障碍­的概念。但是这个谱系障碍­并不是一个从最轻到最重障碍­的平滑的连续体，各种症状可以任意组合。

以下就是他们研究得到的数据：严格符合Kanner标准的孩子是万分之四点九；严格符合Asperger标准的孩子是万分之一点七，但这里存在样本选择偏移的问题；更多的孩子（万分之十五点四）处在混合状态，也就是跟Asperger和孤独症的特征重叠。

把这三组联合起来看，我们就形成了诊断孤独谱系障碍­的三维体系，主要是社会交往、社会交流还有社会想象力的缺陷，这三方面缺陷有跟刻板重复性行为联系在一起的强烈倾向。

那么在这个三维体系里，孤独谱系障碍­的孩子在每一维度上的表现是什么呢？我会分别的说一说，符合Kanner的我用“*”号表示；符合Asperger的我用“#”表示；符合Wolff的我用“～”表示。

第一维是社会交往的缺陷。

第二维是社会交流的缺陷。

第三维是社会想象力的缺陷。

一些孩子可能会一些想象性的游戏，但是这些想象性的游戏仅限于模仿或者说复制别人的做法。比方说有的孩子看到其他孩子在喂玩偶水、饭，他可能也做同样的动作，但他只是在模仿别人，当别人不再做这样的动作的时候他也终止。还有一些孩子可能会有一些刻板的重复的想象性的游戏，比如说有个孩子很喜欢玩士兵玩偶的游戏，你要是第一天碰到他，你会觉得这个孩子的想象力蛮丰富的，但第二天你去看他，他还是这样玩，第三天还是这样玩，如果有一个孩子试图改变他的游戏规则，他就会拒绝。再举另外一个例子：有个孩子觉得自己是只鸟，他就非常想飞，天天做扇翅膀的动作，然后他爸妈问他你不是鸟，你为什么要飞，他说我是鸟，我只是还没把我的翅膀扇得足够热，扇热了就可以飞起来了。这就给我们的专业工作者提了一个醒，当我们去评估我们的孩子的时候，你不能光在一个情景下去考察他，应该在更多的情景下去考察他。

那么除了以上三个维度，在重复性行为方面，孤独谱系障碍­的孩子又有什么不同表现呢？

伴随三方面障碍出现的还有以下一些方面的非典型模式：语言理解和应用；对感官刺激的反应；运动和姿态；注意力或活跃水平；进食、进饮、睡眠；情绪；行为。孩子的情绪问题有时候可能会带来很多行为问题。

有哪些因素可能会影响孩子的临床诊断呢？第一个是在三个维度上的症状表现；第二个是其他相关的临床特点；第三个是其他相关的疾病，比如说发育性的疾病、躯体的疾病或者精神上的其他的合并障碍­，像抑郁和焦虑在一些成年的孤独症人士身上可能比较突出；孩子的整体的能力水平也会影响孩子的临床表现；年龄，儿童期和成年期也是不一样的；性别因素，虽然Asperger更向于男性极端的表现，但是在我们的文化背景里面确实看到有少数的女孩是Asperger；个性和气质特点也会影响到孩子的临床表现；还有环境和教育，尽早的对孩子进行良好的干预会让孩子的临床表现有很大的提升。

我想强调一点，有着严重的精神发育迟滞的孩子因为认知水平的低下，他们的社会交往和交流水平也可能很低，所以有时要在很严重的精神发育迟滞的孩子里面区分出孤独症是比较困难的，这时有没有社交本能是一个区分的重要标准。对于有社交本能但功能很低的孩子和完全没有社交愿望的孩子，我们给予的教育方法是不同的。

给大家列举一些孤独症可能伴发的其他障碍­或者疾病：注意力缺陷/多动障碍­；抽动秽语综合征（Tourette Syndrome）；发展性接受性语言障碍­；运动障碍­；诵读困难；注意力、动作协­调及知觉障碍­综合征（DAMP Syndrome）；一般性学习障碍­；癫痫；结节性脑硬化；脆X；苯丙酮尿症（未干预）；Rett综合征；Williams综合征；Sotos综合征；Comelia de Lange综合征；Tumer综合征；Kleinfelter综合征；纤维神经­瘤；唐氏综合征；强迫症；紧张症/帕金森­病；对压力的“精神病样”反应；焦虑；情感障碍­；精神分裂症（罕见）……新的被研究出来的疾病还在不断出现。

我们现在总结一下孤独谱系障碍­作为谱系障碍­存在的证据：1、很多孩子都会表现出不同亚类的混合特征；2、同一个孩子在不同的环境里可能表现出不同的临床特点；3、同一个孩子在不同的年龄可能表现出不同的临床特点，比如，我们可能看到一个3岁的孩子很符合Kanner的标准，也就是严格的孤独症的标准，但到他13岁时候可能完全符合Asperger症的标准；4、一个家庭里不同的成员可能有不同的临床表现，比如说一个孩子是孤独症典型的表现，而另外一个孩子可能是Asperger的临床表现；5、同卵双胞胎或三胞胎之间也可能会表现出不同的临床特点，我们就看到过一个家庭三胞胎的姐妹，其中一个是典型的孤独症表现，另外两个是Asperger的表现；6、对于整个谱系障碍­的患者，对其实施的教育和照顾方法的基本原则是相同的。

对于孤独症谱系障碍的孩子，无论用什么标准去界定他属于哪一个亚类都是非常的困难的，找出孩子的需要远比他得到什么标签更为重要，尤其是在临床评估和干预中。比如说如果有人告诉你这个孩子是孤独症，那个孩子是Asperger综合征，这说明了一些问题，但并没有说明孩子的问题，所以我们需要了解孩子的个体需要，深入的了解他各个维度各个方面的特征。