基因检测有助于分析兄弟姊妹有自闭症小孩的风险

2008/10/21 来源:MSN 作者:佚名字体：大中小发表评论　打印此文

October 14, 2008(麻州波士顿)—一篇新研究结论指出，一种用于自闭症的多基因风险评估检测，有助于对那些已有家人发生自闭症的小孩，预测其兄弟姊妹发生此异常的风险；Jorg Hager博士和Geraldine Dawson博士，在美国小儿医学会2008研讨会和展示中联合发表他们的研究发现。 Hager博士是研发此一检测方式的法国公司、IntegraGen的科学主任，Dawson博士是Autism Speaks的科学主任，也担任IntegraGen的顾问。 Hager博士是研发此一检测方式的法国公司、IntegraGen的科学主任，Dawson博士是Autism Speaks的科学主任，也担任IntegraGen的顾问。

使用自闭症基因资源互换的226个家庭的资料，研究者对那些至少有两个小孩且其中至少有一人罹患自闭症的家庭进行PITX1、ATP2B2、SLC25A12与EN2这些基因的单核苷酸多态性(SNPs)的基因图排列；兄弟姊妹间没有自闭症者作为对照组。使用自闭症基因资源互换的226个家庭的资料，研究者对那些至少有两个小孩且其中至少有一人罹患自闭症的家庭进行PITX1、ATP2B2、SLC25A12与EN2这些基因的单核苷酸多态性(SNPs)的基因图排列；兄弟姊妹间没有自闭症者作为对照组。

计算这四个基因有单一SNP风险对偶基因的频率，以及风险对偶基因数量增加的胜算比；Hager博士向听众表示，风险对偶基因增加时，自闭症风险增加；每个风险对偶基因平均增加1.35 (90% CI, 1.14 – 1.59; P = .002)；不过，如果小孩有全部八种风险对偶基因，胜算比为5.94倍(90% CI, 2.16 – 16.32)。计算这四个基因有单一SNP风险对偶基因的频率，以及风险对偶基因数量增加的胜算比；Hager博士向听众表示，风险对偶基因增加时，自闭症风险增加；每个风险对偶基因平均增加1.35 (90% CI, 1.14 – 1.59; P = .002)；不过，如果小孩有全部八种风险对偶基因，胜算比为5.94倍(90% CI, 2.16 – 16.32)。

Hager博士表示，我们希望导入风险阈值，因此我们将这些至少有七个风险对偶基因的高风险小孩分类；当你降低阈值到至少七个风险对偶基因，发生自闭症的机会增加两倍；这个检测的专一性为92%，敏感性为16%。 Hager博士表示，我们希望导入风险阈值，因此我们将这些至少有七个风险对偶基因的高风险小孩分类；当你降低阈值到至少七个风险对偶基因，发生自闭症的机会增加两倍；这个检测的专一性为92%，敏感性为16%。

Dawson博士阐述这个风险评估检测的一些潜在利益；医师可用这个工具来评估有自闭症兄姐的婴儿是否有较高的自闭症风险；也可以在出现症状前使用这个检测，对这些小孩可能发生的问题能有较大的警觉和监测，该检测也可以在发现征兆时使用。 Dawson博士阐述这个风险评估检测的一些潜在利益；医师可用这个工具来评估有自闭症兄姐的婴儿是否有较高的自闭症风险；也可以在出现症状前使用这个检测，对这些小孩可能发生的问题能有较大的警觉和监测，该检测也可以在发现征兆时使用。

Dawson博士也指出，该检测有助于早期介入；她向听众表示，早期介入可影响结果。 Dawson博士也指出，该检测有助于早期介入；她向听众表示，早期介入可影响结果。已经有早期介入研究指出，早期介入对二至四岁的小孩有明显影响。已经有早期介入研究指出，早期介入对二至四岁的小孩有明显影响。

她也强调，这个检测不是自闭症诊断工具，但可以配合现有的临床工具来评估小孩有此异常的风险；我们现在迈入一个新纪元，未来也无可避免的有重要的伦理议题。她也强调，这个检测不是自闭症诊断工具，但可以配合现有的临床工具来评估小孩有此异常的风险；我们现在迈入一个新纪元，未来也无可避免的有重要的伦理议题。

Alex Kemper医师向Medscape Pediatrics提出对此研究的看法；令人担心的是，这个检测的敏感度低很令人失望，但是专一性更重要。 Alex Kemper医师向Medscape Pediatrics提出对此研究的看法；令人担心的是，这个检测的敏感度低很令人失望，但是专一性更重要。这个检测的专一性为92%，这表示，没有自闭症的小孩被检测为阳性的机会有8%。这个检测的专一性为92%，这表示，没有自闭症的小孩被检测为阳性的机会有8%。这可能会毁了一个家庭，特别是Dawson博士建议检测阳性者要增加早期介入与监测。这可能会毁了一个家庭，特别是Dawson博士建议检测阳性者要增加早期介入与监测。考虑这些检测的缺点是相当重要的，我们从其它严重小儿状况的研究知道，即使后来发现是伪阳性，家人也会继续担心。考虑这些检测的缺点是相当重要的，我们从其它严重小儿状况的研究知道，即使后来发现是伪阳性，家人也会继续担心。