孤独症谱系障碍的诊断和评估

2014/6/16 9:05:37 来源:时一憨博客作者:郭延庆字体：大中小发表评论　打印此文

　　介绍— 孤独症谱系障碍是一种生物学基础上的神经发育性障碍，以1）社交沟通和社会互动的缺陷，以及2）行为、兴趣和活动的局限而重复的模式为特征。孤独症谱系障碍包括以前被称为孤独症性障碍（经典孤独症，有时也称为早期婴儿孤独症，儿童孤独症或者Kanner孤独症），童年瓦解性障碍，广泛性发育障碍（NOS），以及阿斯伯格障碍（也称为阿斯伯格综合征），如果符合当前诊断标准的话。

　　此处将复习孤独症谱系障碍的诊断。对孤独症谱系障碍的筛查监控，孤独症谱系障碍的现患率，病理学、临床特征以及处理将单独讨论。

　　综合评估

　　概述—对孤独症谱系障碍的评估应当包括一个综合评估，最好经由一个在诊断和处理上拥有专长的团队来进行。评估应当包括详尽的病史采集，体格检查，神经检查以及对该儿童的社交、言语和认知发育的直接评估。应当留出充分的时间进行标准化的对父母当前关注和儿童既往行为历史的面谈，以及对社会和沟通行为与游戏的结构性的观察。

　　综合评估有以下几方面的目标：

　　· 明确孤独症谱系障碍的诊断

　　· 排除因其他情况产生的症状，这些症状可能提示孤独症谱系障碍

　　· 发现对治疗和基因咨询有意义的其他合并症的情况

　　· 评定儿童的功能水平以及其优势和弱势的领域特征

　　初级保健提供者的角色— 初级保健医生最重要的事情就是倾听家长的关注并认真对待。尽管初级保健医生在病因学探查上通常已较为顺手（比如发现相关障碍，病史收集与检查，并在需要时协调基因、代谢和神经病学的评估），但在确定孤独症谱系障碍时通常还需要寻求该领域专家的帮助。

　　理想的情况，由初级保健提供者发现的有孤独症谱系障碍风险的儿童应当接受综合的专业的评估。有时这会导致做出诊断的显著滞后。因此，初级保健医生应当熟悉综合性评估内容。基于那些在初级保健环境下可完成的部分评估，在初级保健医生认为已经给予了全面评估的情况下（比如参考DSM-5诊断标准，利用一些诊断工具），儿童可以在等待进一步综合性评估或者确定的诊断意见时被给予倾向性诊断。另外，初级保健提供者对在任何关键领域-社会沟通、社会互动和行为-有潜在迟缓关切的儿童都应当同时推荐他们接受适当的服务（比如，早期干预或公共教育系统的教育部门）。

　　在儿童等待全面专业化的评估期间，初级保健提供者可以向家庭建议或推荐其他一些干预。这些干预依家长们的关注而有所不同：

　　· 对于担心孩子困难情绪的父母,保健提供者可以与父母讨论情绪气质的概念，进行针对孩子或者父母的情绪气质量表测查（比如Carey气质量表或从父母教育中心中可免费获得的任一气质量表），并讨论吻合程度。

　　· 对于担心孩子社会化延迟的父母，可以推荐他们参加一个被督导的社区游戏小组（另外，对所有怀疑孤独症谱系障碍的儿童都应推荐到发育服务部门）。

　　· 对于担心孩子语言发育的父母，保健提供者可以建议父母使用图片书以帮助建立共同注意，命名物体，或者讲故事。也可以鼓励父母把他们正在进行的活动为孩子实时描述。

　　上述都是建议的干预，适用于所有儿童（尤其那些有沟通落后的孩子），这些干预可以在家庭等待更为明确的评估时提供支持。

　　病史— 对孤独症谱系障碍筛查阳性的儿童，病史应当包括以下信息：

　　· 发育史回顾，尤其注意早期社会-情感和语言里程碑，游戏技能，行为以及任何倒退

　　· 关于早期沟通行为的特殊信息，比如指，眼神以及对叫名字的反应

　　· 重复、仪式化或刻板形式的行为，比如晃手

　　· 不寻常的视觉行为，或着迷于玩具的某些部分

　　· 频繁发脾气和对变化或转移活动不能耐受

　　· 可能的癫痫病史

　　· 自伤Self-injury

　　· 进食（包括异食）或睡眠方面显著的紊乱

　　由于孤独症谱系障碍具有较强的遗传成分，三代家族史应当仔细回顾。以下障碍应特别询问：

　　· 孤独症谱系障碍（包括以前用的术语或者在他国用的术语，比如广泛性发育障碍，孤独症，阿斯博格综合正征，童年瓦解性综合征，广泛性发育障碍非他处注明的）

　　· 语言延迟

　　· 智力残疾（精神发育迟滞）

　　· 脆性 X综合征，雷特综合征，Angelman综合征，Prader-Willi综合征，Smith-Lemli-Opitz 综合征

　　· 结节性硬化综合征

　　· 学习和注意障碍

　　· 焦虑

　　· 强迫障碍

　　· 极端害羞，社交恐惧或缄默

　　· 心境障碍

　　· 精神分裂症

　　· 癫痫

　　· 抽动障碍

　　心理社会历史应当包括家庭支持和包括创伤等应激信息。

　　检查— 因为沟通缺陷和行为症状使儿童不能配合，因此需要安排额外的时间进行检查。重要的检查方面应包括：

　　· 测量生长指标，包括头围。大约1/4散发孤独症谱系障碍儿童头围超过正常儿童百分位的第97以上。如果既往的头围记录可获得的话，追踪儿童头围生长的路径是重要的。孤独症谱系障碍儿童早期头围生长有一个加速期，随后就趋于稳定。另外，孤独症谱系障碍儿童或者巨脑症儿童可能有PTEN基因的突变，使他们有患错构瘤综合征的风险。尽管巨脑症在孤独症谱系障碍儿童中约占15%，但通常出现在伴有相关并发症的患者群中。

　　身高与体重的测量对正在进行孤独症谱系障碍评估的儿童也是必要的，因为对进食的近乎强迫的行为表现可以导致体重过低或者肥胖。

　　· 用武氏灯检查皮肤可能发现结节性硬化病所表现的色素减退斑，结节性硬化就是一种相关疾病。

　　· 对形态学方面的检查

　　- 脆性X综合征相关特征包括长脸，大耳，和巨大睾丸（青春发动期后）。

　　- Angelman综合征的相关特征包括共济失调步态，大嘴，持续的笑容，语言迟缓和癫痫。

　　- Smith-Lemli-Opitz 综合征相关特征包括小头畸形，软腭裂/悬雍垂裂，小颌畸形，低位耳，耳廓倾斜，发育停滞，二、三趾并趾，外生殖器异常，智力残疾，肌张力低和孤独症特征。

　　· 肌张力和反射检查。孤独症谱系障碍可以有肌张力低下。局灶性神经病学发现，比如肌张力或反射的不对称，需要进一步神经病学评估和可能的神经影像学检查。

　　辅助检查— 辅助检查对排除引起孤独症谱系障碍症状的其他情况，识别与孤独症谱系障碍相关的可治疗情况以及确定教育计划而需要了解的特定的优势和弱势领域以及类型。

　　辅助检查应当包括：

　　· 视力和听力评估

　　· 口语，语言，和沟通的评估

　　· 发育/智力测验（言语和非言语技能分别检查）；在许多州都要进行总体功能测评以评估适当服务的准入性

　　· 与智力残疾相关的适应技能评估，并帮助建立优先的治疗计划

　　· 神经心理学和/或学业评估

　　· 感觉运动和/或职业治疗评估

　　辅助检查也可能包括在初始临床评估时显示与孤独症谱系障碍有关的特定情形的特殊检查。

　　监测—在初始诊断的6到12个月内建议经由诊断医生随访其行为，环境和其他发育方面的关注。尽管大范围的诊断测验不是必须的，但是对发育性技能的再评估可能是有帮助的，因为在发育水平的相对小的改变可能会影响年幼孤独症谱系障碍儿童的预后。另外，初级保健医生应当继续每隔6个月到12个月看一次患者，因为长时程的支持对孤独症谱系障碍儿童和他们的家庭至关重要。

　　诊断

　　概述— 孤独症谱系障碍的诊断是建立在病史、检查和对行为的观察的基础上的临床诊断。对于在社会互动，社交沟通方面存在异常，以及有局限刻板重复的行为、兴趣和活动的儿童应当视为疑似儿童。

　　准确而且适当的诊断通常需要医生拥有丰富的孤独症谱系障碍的诊断和治疗经验。医生需要依靠他们的临床判断，借助于诊断指南。至少，诊断评估也应当包括是否符合DSM-5关于孤独症谱系障碍或者ICD-10临床描述与诊断指南关于广泛性发育障碍等诊断标准的文字记述。

　　诊断评估也应当包括使用一些诊断工具，这些工具应至少具备中等程度的敏感度和高特异度。不幸的是，当前还没有一致的观点达到一个最低的标准。相对于其他一些诊断评估工具，被美国儿童青少年精神病学会，美国神经病学会，和美国儿科学会推荐的诊断工具包括：

　　· 依靠父母报告的检查-孤独症行为检查量表，Gillliam孤独症评定量表，第二版（(GARS-2)，以及孤独症诊断访谈量表（ADI-R）。

　　· 利用直接观察的检查-儿童孤独症评估量表（CARS）以及孤独症诊断观察量表-新版（ADOS-2）。

　　诊断标准—按照DSM-5，孤独症谱系障碍诊断应当包括以下所有：

　　· 在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，（当下或者历史的）表现为所有下列三项：

　　- 社会情感互动存在缺陷，（如不能进行一来一往方式的对话；兴趣、或感情的分享减少）

　　- 用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，（例如，言语和非言语沟通协调不良；异常的眼神接触或身体语言，不理解手势）

　　- 发展、维持和理解关系存在缺陷（比如难以调整行为去适应不同的社会环境；交友困难；对同伴缺乏兴趣）

　　· 局限、重复性模式的行为、兴趣或活动，（现时或历史地）表现出以下至少两项：

　　- 刻板或重复运动的动作、使用物品，或讲话（例如，刻板、仿说、排列玩具等）

　　- 坚持千篇一律，僵化固守常规惯例，或仪式化的行为模式（言语的或非言语的）

　　- 高度限制、固定的兴趣，异常强烈或集中（例如，对某物的过度着迷；固执的兴趣）

　　- 对感官输入有过高或过低的反应性或对环境中的感官因素有异常的兴趣（例如对特定的声音有不良反应，对冷热差别不敏感，过度嗅闻或触摸物体）

　　· 症状必须损害功能（比如，社会，学业）

　　· 症状必须在早期发育阶段呈现。但是，有可能仅在对患儿的社会要求超出其有限的能力时才变得突出；在较后的生命阶段，症状可以通过学习到的策略掩盖。

　　· 症状不能用智力残疾或者总体发育落后更好地解释。

　　孤独症谱系障碍可能伴有或者不伴有医学，基因，神经发育或者行为的障碍（比如，智力受损，语言缺陷）。

　　孤独症谱系障碍的临床特征，包括缺陷的举例和在这些领域的功能异常会单独讨论。

　　严重水平 —认识到孤独症谱系障碍的严重程度可能因背景和时间而异，DSM-5 建议医生特别标注孤独症谱系障碍的严重程度。对每一个领域的严重程度都应当单独评定：

　　· 社会沟通/互动

　　- 水平1 （需要支持）– 没有支持情况下有可发现的缺陷；启动社会互动困难，对他人启动的社会互动反应异常或不成功；对社会互动的兴趣下降；不能进行有来有回地对话；交朋友的方式古怪和不成功。

　　- 水平2 （需要具体的支持）– 在沟通方面存在显著缺陷；即使在有支持的情况下缺陷也很明显；有限的社会互动；对他人启动的社会互动反应下降或异常。

　　- 水平3 （需要非常具体的支持）– 在功能方面严重缺陷；非常有限的社会互动；对他人启动的社会互动有少数的反应。

　　· 重复/局限的行为

　　- 水平1 （需要支持）– 行为显著影响功能；活动之间转换有困难；在组织和计划方面的问题使得独立性受到限制

　　- 水平2 （需要具体的支持）– 即使对粗心的观察者来说行为也是频繁而且明显的；在多个不同的场景中行为都影响到功能；改变焦点或者活动造成困扰和或困难

　　- 水平3（需要非常具体的支持）– 在所有领域行为都显著影响功能；适应变化方面极端困难；改变焦点或者活动造成极大困扰

　　其他标注 —DSM-5建议医生标注下述伴随或者相关情况是否呈现：

　　· 智力损害；如果诊断孤独症谱系障碍合并智力残疾，社会沟通应低于其总体发育水平的预期

　　· 语言缺陷（比如非言语，或只能单字发音等）

　　· 已知的医疗或者基因情况（比如，癫痫，雷特综合征，唐氏综合征等）或环境因素（比如丙戊酸盐，胎儿酒精暴露）

　　· 另外一个神经发育障碍，精神或行为障碍（比如， ADHD，发育性协调性障碍等等）

　　· 畸张症Catatonia

　　诊断工具— 有一些诊断工具是可行的，但这些工具中大多数还没有被广泛研究。另外，已发表的研究文献通常遵照严格的操作标准，导致只能在某一研究圈子里才可以得到。因此，临床医生在解释相应结果时必须考虑检查资源和诊断工具的实施要求。

　　· 孤独症行为量表– 孤独症行为量表是由父母或老师填写的包含57个问题的问卷清单。问题被分为五大类：感觉，关系，身体和物品使用，语言，社会和自理。该问卷被设计用来发现学龄有严重障碍的儿童中的孤独症儿童。但已经有用来检查最早到3岁的儿童。在建议适用的人群中其灵敏度和特异度分别为38%~58%和76%~97%。

　　· Gilliam孤独症评定量表- Gilliam孤独症评定量表（GARS）是一个由父母填写的基于DSM-4基础上的47项目的问卷。因此项目被分类到社会发展，沟通，和刻板行为。GARS被设计用于大于三岁的儿童，并且被进一步修订（GARS-2）使其适用于儿童青少年直到22岁的年龄。GARS-2在美国已经由来自47个1州1107例孤独症的代表性样本标准化。GARS在建议人群中的敏感度比较低（系统综述平均为53%）。基于DSM-5的GARS第三版有望在2013年7月可获得。

　　· 孤独症诊断访谈量表修订版 - 孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）是一个花费2到3个小时的探询孤独症样症状的临床访谈。它拥有非常好的心理测量学的特性（在一篇系统综述中3岁以下儿童平均灵敏度82%；3岁以上91%）。ADI-R通常用于研究背景下，常常与孤独症诊断观察量表一起（ADOS-2）被作为金标准的诊断工具。然而，ADI-R并不适合在临床上使用，因为操作它所需的时间太长。

　　· 儿童期孤独症评定量表- 儿童期孤独症评定量表是一个15项针对2岁以及以上儿童协助诊断孤独症的直接观察工具。每一个项目都有七级评分。CARS与DSM-4更相关，而且比ABC更能将孤独症从其他发育障碍中区分开来。CARS倾向于由经验丰富的临床医生操作，用时大约20到30分钟。在一篇系统综述中其诊断孤独症谱系障碍的平均灵敏度和特异度分别为82%和80%。

　　· 孤独症诊断观察量表- 孤独症诊断观察量表（ADOS）在研究领域和许多临床情景下都作为金标准诊断年龄在30个月龄以及以上的孤独症儿童。孤独症诊断观察量表的第二版在2012年已经出版（ADOS-2）。ADOS常被用作评估的一个方面，联合其他临床信息和检查者的个人临床经验一起使用。

　　ADOS是一个半结构化的评估儿童社会互动，游戏，沟通和想象性利用材料的能力的工具。它提供总体评分以及在社会互动和沟通上的评分。基于儿童表达性语言能力，它有四个版本。操作时间大概需要40到60分钟。关于操作和评分都需要经过系统的培训。

　　鉴别诊断－孤独症谱系障碍的鉴别诊断包括如下障碍：

　　· 总体发育延迟／智力残疾

　　· 社会（语用）沟通障碍

　　· 语言发育障碍

　　· 语言为基础的学习障碍

　　· 听力缺陷

　　· Landau-Kleffner 综合征

　　· 雷特（Rett）障碍

　　· 严重的早期剥夺／反应性依恋障碍

　　· 焦虑障碍

　　· 强迫障碍

　　尽管有时候辅助检查是必要的，但是，综合的病史信息才是把孤独症谱系障碍从这些障碍中区分出来的最好的工具。病史通常从父母那里获得，但老师和治疗师也可以提供有用的信息。

　　总体发育延迟／智力残疾（精神发育迟滞）—总体发育延迟／智力残疾（精神发育迟滞）可能不容易从孤独症谱系障碍中区别出来。认知缺陷在年幼、无言语儿童中很难评估，严重缺陷的儿童可能还合并表达性或理解性语言落后。另外，孤独症谱系障碍儿童中有较高比例的认知缺陷。

　　在沟通与社会互动相关的某些特定方面有助于区分孤独症谱系障碍儿童伴有总体发育落后／智力残疾与总体发育落后／智力残疾不伴有孤独症谱系障碍的儿童。

　　· 社会性反应和沟通的努力在总体发育落后/智力残疾的儿童中通常表现为与他们的发育水平相适应;但在孤独症谱系障碍儿童中却常是反常或者异常的。

　　· 在总体发育落后/智力残疾的儿童通常语言理解能力要比他们所能表达的语言的能力更好；而孤独症谱系障碍儿童接受性语言（理解）受影响程度远高于表达性语言。

　　社会（语用）沟通障碍— 社会（语用）沟通障碍以持续性的言语和非言语沟通（比如分享信息，改变沟通方式以适应背景或听者，遵守对话或讲故事的规则，推理判断，理解俚语或双关语（比如俗语，幽默）的含义）的社会性使用困难为特征。社会沟通障碍因缺乏重复、刻板、局限的行为、兴趣或活动模式而区别于孤独症谱系障碍。

　　语言发育障碍—相对于孤独症谱系障碍，语言发育障碍儿童社会互动的交互性，沟通的欲望和意图以及想象性游戏等方面发展正常。

　　基于语言的学习障碍—与孤独症谱系障碍相比，基于语言的学习障碍拥有正常的交互性的社会互动，沟通的欲望和意图，以及适当的想象性游戏。基于语言的学习障碍在组织语言内容上有困难或落后，但他们的语用学（比如启动和维持对话）发展相对于孤独症谱系障碍来说更接近正常。另外，基于语言的学习障碍儿童交流的意图是存在的，尽管可能交流的能力缺乏。

　　听力缺陷—相对于孤独症谱系障碍，听力缺陷的儿童通常拥有正常的交互性的社会互动，想象性游戏，正常的眼神交流，以及表达沟通意图的面部表情。

　　Landau-Kleffner综合征 —也称为获得性癫痫性失语，以既往以建立的语言里程碑的丧失，不能理解口语，癫痫或者脑电图的癫痫样放电为特征。Landau-Kleffner综合征通常有一个直到3到6岁都相对正常的发育期（孤独症谱系障碍通常在早期发育阶段就出现症状，但有可能表现不那么明显，除非对他们的社会要求超出了他们应有的能力）。Landau-Kleffner综合征以表现为似乎为聋人的行为（听觉性失语）为典型特征。表达性语言困难也可能呈现，但认知功能发展通常保持正常。

　　雷特障碍— 雷特障碍是一种几乎仅见于女性的神经发育障碍。患者通常初始的发育正常，但在18个月以后逐渐丧失语言和有目的的使用手的能力。大多数患者是由于MECP2基因突变导致。雷特障碍的特征包括头围停止生长（相对于孤独症谱系障碍的生长加速），刻板的手部运动和痴呆。

　　依恋障碍— 与孤独症谱系障碍儿童类似，严重的剥夺性或反应性依恋障碍儿童可能存在社会互动、沟通和行为的异常。然而，依恋障碍儿童通常其照管者者有严重的忽视或精神卫生事件的历史。另外，有依恋障碍的儿童其社会缺陷倾向于随着适当的照护环境而改善。

　　焦虑障碍— 焦虑障碍与孤独症谱系障碍拥有一些重叠的行为特征。就其可确定的程度而言，焦虑障碍个体会因为他们的症状而苦恼，但孤独症谱系障碍儿童通常不原意改变他们全神贯注的东西或者姿态。然而孤独症谱系障碍儿童也可以体验到另他们困扰的焦虑症状。与孤独症谱系障碍相比，原发性焦虑障碍儿童通常具备正常的沟通技能和交互性的社会互动。

　　强迫障碍— 强迫障碍与孤独症谱系障碍也存在一些重叠的行为特征。就其可确定的程度而言，强迫障碍个体会因为他们的症状而苦恼，但孤独症谱系障碍儿童通常不会。然而孤独症谱系障碍儿童也可以体验到另他们困扰的强迫症状。另外，强迫障碍儿童通常具备正常社会和沟通/语言技能。

　　附加的评估—一旦孤独症谱系障碍诊断确立，可能提示需要附加的医学检查。附加的检查对于识别影响治疗计划或基因咨询的合并症的情况，以及排除某些鉴别诊断的情况可能是必要的。在少数案例中某个可识别的障碍会被发现，特别是那些总体发育落后/智力残疾的患者。这些可被识别的障碍包括结节性硬化综合征，脆性X综合征，和Angelman综合征。

　　尽管这些相关情况并非常见，对潜在病因的探讨让父母在情感上获得解脱，并对建立治疗联盟也是关键的。对病因的探讨对判断预后也有帮助，并为后续怀孕提供准确的基因咨询，同时也有助于安排适当的实验室检查和启动治疗。

　　对相关情况的检查必须包括基因检测，也可能包括代谢检查，神经影像学和/或脑电图。这些评估应当基于病史或者当前临床表现有相应提示指征的情况下进行。如下面的研究所示，如果没有相应的临床指征进行这些检查，阳性发现的可能性很低：

　　在一个前瞻性研究中，85例孤独症谱系障碍儿童（ADI-R和新版ADOS诊断并经过临床医生根据DSM-4诊断标准确认）进行了扩大的病因学评估。报告如下：

　　· 发现某一相关情况的，有14例患者（16.5%）

　　· 通过一个临床基因专家进行详细病史和检测，9例有阳性发现（10%）

　　· 高分辨显带核型在1例中被诊断

　　· 分子脆性X检测在1例中被诊断

　　· 微阵列比较基因组杂交技术未检测到任何15q11-q13微重复

　　· 两例儿童有巨头症但不具有神经病学特征的儿童其功能核磁扫描异常

　　· 脑电图发现1例儿童伴有Landau-Kleffner 综合征

　　· 听觉测查和脑干诱发电位反应发现1例双侧感觉神经性听力丧失

　　· 所有儿童代谢评估均正常

　　基因检测Genetic testing — 我们建议所有诊断孤独症谱系障碍儿童接受染色体微阵列分析（CMA）和脆性X的DNA分析。如果怀疑平衡易位则应做核型分析（比如两次及以上的流产史），因为染色体微阵列分析不能检测平衡易位。但是，真正的平衡新生易位的情况是非常罕见的。

　　新的和重复出现的未知意义的CNV使得对微阵列数据的解释变得复杂。但不管怎么说，染色体微阵列分析在临床可行的对孤独症谱系障碍患者进行基因检测中阳性率最高的。在一个933例孤独症谱系障碍队列中进行基因检测，核型异常的为2%，脆性X异常的占0.5%，微阵列比较基因组杂交发现缺失或重复异常的占7%。

　　额外的基因检测（CMA，脆性X，以及可能的核型分析以外）只在个体伴有躯体畸形特征，小头症，巨头症，认知缺陷，可疑的医学病史和家族史，或者需要进行孕前基因咨询的个案等情况下推荐。特定的检测应当以个体的临床特征为指导。例如：

　　· 有显著发育倒退历史的患者，尤其是女性患者，应当进行X连锁MECP2雷特突变检查。

　　· 对孤独症谱系障碍和巨头症（年龄和性别校正后仍超过标准差2.5倍）的患者应当检查PTEN基因以除外错构瘤综合征，比如Bannayan-Riley RuvalcABA, Proteus, 和 Cowden 综合征。

　　代谢检查— 氨基酸，碳水化合物，嘌呤，肽和线粒体代谢障碍可能出现在不足5%的孤独症谱系障碍患者中。尽管对所有孤独症谱系障碍儿童进行常规代谢检查是不必要的，但如果儿童表现出某些代谢病的症状或者体征，就应当检查。这些症状和体征包括：

　　· 嗜睡，耐力不足

　　· 低肌张力

　　· 反复呕吐和脱水

　　· 早发癫痫

　　· 畸形或特殊面貌

　　· 智力残疾（或智力残疾不能排除）

　　· 发育倒退

　　· 听力缺陷

　　· 视力缺陷

　　· 不寻常气味

　　· 特定食物不耐受（比如，蛋白）

　　· 新生儿筛查缺陷或可疑筛查缺陷

　　在缺乏代谢性疾病症状或者体征的情况下进行代谢检查，阳性率很低。

　　神经影像— 常规MRI检查是不推荐的，尤其在需要镇静的背景下。对于孤独症谱系障碍以及单纯巨头症不伴有局灶性神经系统体征者，美国神经病学会和美国儿科学会的指南都不推荐进行常规的神经影像检查。尽管85例儿童中有2例在扩大的病因学探查中，在没有神经病学症状和体征（孤独症谱系障碍的特点除外）的基础上，发现MRI异常，但作者们认为这种阳性率太低不足以作为孤独症谱系障碍儿童的常规检查推荐。在是否进行神经影像学检查上，临床医生应根据个体的患者做出自己的临床判断。

　　脑电图Electroencephalogram —常规脑电图也不是对所有孤独症谱系障碍都需要的常规检查。对有语言技能显著倒退的患者排除Landau-Kleffner综合征或者有不寻常的阵发性抽搐或者抽动行为提示癫痫可能性的儿童，建议做睡眠剥夺脑电图。

　　其他检测Other tests —对酵母代谢物，胃肠道渗透性，重金属（铅以外），微量元素，微量营养物，以及免疫异常的检测不作推荐，因为没有流行学调查数据支持这些分析。

　　铅含量检查可能根据临床病史判断有时是需要的。

　　给患者的信息— UpToDate提供两套患者教育的材料，基础版和深入版（基础之外版）。基础版患者教育信息用平实的语言，适合5到6级阅读水平，就某一特定情况回答患者可能问到的四或五个问题。对于只想了解大概或倾向于短小易读的患者是最佳的选择。深入版则篇幅较长，更复杂、更详细一些。这些材料适合于10到12级阅读水平，且希望了解有一定深度的信息，对一些医学术语也不觉困难的患者最合适。

　　总结与建议

　　· 对孤独症谱系障碍的评估应当包括综合性的评估，最好是由一个在诊断和处理上富有经验的团队来完成。对初级保健医师来说，可做的最重要的事情就是倾听家长的诉求并认真对待和适当转诊。

　　· 综合性的评估有几个目标，包括：

　　- 孤独症谱系障碍的确定诊断

　　- 除外其他有孤独症样症状的医学情形

　　- 识别对治疗和基因咨询有意义的合并症情况

　　- 确定儿童优势和弱势领域的特征

　　· 评估应当包括详细的病史，包括家族史和社会心理历史

　　· 评估应当包括对生长发育指标、神经皮肤病的表现、畸形特征和神经病学发现的特殊关注

　　· 辅助检查应当包括视力，听力，言语，语言，沟通，和适应技能；发育的和/或智力的测验；神经心理学和/或学业的测验；以及感觉运动和职业治疗的评估

　　· 孤独症谱系障碍的诊断在病史、检查和行为观察的基础之上经由临床作出。对于有社会沟通/社会互动以及局限、重复的行为、兴趣或活动模式的儿童都应当考虑孤独症谱系障碍的可能性

　　· 诊断评估应当包括是否符合DSM-5或ICD-10关于广泛性发育障碍之一的诊断标准的文字记录