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拿掉坏基因换上好基因—逆转自闭症

2010/3/27 9:24:06 来源:成都商报 作者:未知 字体: 发表评论 打印此文

  案例

  逆转自闭症

  马克·贝尔的小鼠感觉不舒服。它们表现得很具有进攻性,学习缓慢,并在发作时持续抽搐———脆性X综合征的典型迹象。但是,当麻省理工学院神经学家稍稍调整老鼠大脑的一个受体后,它们开始表现的像正常鼠一样了。现在正计划在人身上做同样的事情。

  挑战:X染色体上的突变是最常见的自闭症病因

  根治方法:抑制受体使大脑活动放慢到正常水平。

  现状:今年秋天可能进入第二阶段(人类)试验

  脆性X综合征,一个X染色体上的基因突变,是遗传性智力障碍最常见的来源,每4000名男孩和每6000名女孩中就有一名儿童患有该症。这也是自闭症的最常见原因。

  在对小鼠的研究中,神经学家知道了这种病使神经元的mGluR5受体发出大量的信号,通知细胞产生蛋白质。蛋白质过剩导致神经元,形成比正常情况下更多的到其他神经元的连接,导致神经指示传播到太多的细胞而发生混乱。神经学家使用的药物,称为STX107,可以抑制受体,削减与脆性X染色体相关联的蛋白质的生产过剩到一个正常的范围内,计划今年秋季在患者身上试验STX107。如果这种药物在人身上也能起到同样的效果的话,将是向治疗其他原因导致的自闭症迈出的第一步。

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