基因检测为预防自闭症带来希望

根据世界卫生组织统计，在中国，大约有60-180万的自闭症患儿。如此数量众多的自闭症患儿正逐渐引起人们的重视。自闭症，又称孤独症，从名字中可以看出，自闭症患儿生活在“孤独”的世界中，不与人交流。我们无从了解他们的内心世界。他们将自己封闭起来，和外界缺乏情感交流；他们总是重复着同样的动作和反复问着同一个问题。他们的大脑并不迟钝，甚至有些自闭症患儿有着其他方面的天赋和有着比正常人更高的智商。

 时至今日，自闭症的病因还是一个待解的谜团。全世界的科学家和医生从神经生物学、心理学和基因遗传等角度进行了大量的研究，期待能解开自闭症的机理，寻找到有效治疗这些自闭症患儿的方法。

2009年5月的Nature上发表了两项自闭症和基因相关联的研究，为这类疾病与遗传有关提供了可靠证据。

第一项是整个基因组范围内的关联研究，识别出了6个与自闭症有很强相关性的单核苷酸多态性。这些变种分布在两个编码神经细胞粘附分子（cadherins 9 和10）的基因之间，说明它们可能在自闭症发病机理中有所涉及。第二项研究利用版本数变化筛选方法来识别自闭症患儿两个主要基因通道中的基因变异。这些变异在泛素通道中，该通道以前被发现与神经类疾病有关；它们也在为神经细胞粘附分子编码的基因中。

自闭症影响到许许多多孩子的健康发育，给他们的家庭和社会带来了巨大的经济和精神负担。我们希望有一天人们能解开自闭症的机理，找到一条有效的治疗之路。让这些孤独的孩子能够走出那个迷一样“孤独的世界”，和许多其他的孩子一样欢笑和交流。这些只能寄望科学研究的进步，希望科学家能找到更多的研究结果来帮助阐释自闭症的机理和治疗之道。