读书偶得

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孙敦科

　（一）
《孤独症谱系障碍流行病学调查：患病率在上升吗?》
[作者] [英]Lorna Wing & David Potter
[原载] 《弱智及发育障碍研究评论》2002年 8 卷151－161页
[摘要] 1943年凯纳发表了他的原创性论文，此后的几十年中，一般都认为孤独症是一种罕见的疾病，其患病率（prevalence）大约为每万名儿童中2－4人。然而，二十世纪九十年代晚期以及本世纪进行的研究却报道说，根据确诊的年龄，在学龄前儿童之中，孤独症的发病率（incidence）每年都在增加。还报道说，在特定年龄范围的儿童患病率也在增加。据报道，孤独症的患病率上升到每万名儿童中60人，就整个孤独症谱系障碍来说，人数就更多了。本文就引起这种增长的原因进行了探讨：包括1）由于诊断标准的改变；2）由于孤独症谱系障碍概念的扩展；3）由于各项研究所应用的方法不同；4）由于家长、专业人员及一般公众对孤独症谱系障碍的了解及认识日益增加；5）由于专家服务的发展；以及6）由于数量确实可能有所增加。本文还提出了可能引起发病率真正上升的各种各样的环境因素：包括麻疹、腮腺炎及风疹的三联疫苗的接种等等。文章指出，迄今为止，还没有任何一种环境因素（包括三联疫苗在内）被独立的科学研究所证实。而强有力的证据表明，复合的遗传因素在病源学上起着重大的作用。有证据提示，在大多数报道中，发病率及患病率的增长的原因，在于诊断标准的变化；在于公众对孤独症谱系障碍的了解和认识日益提高。至于发病率是否真的在上升，仍然是一个有待解决的问题。
孤独症现患率调查（以每万名儿童计，年龄范围各不相同），根据所使用的诊断标准整理出的、每万名儿童现患率的平均数及范围（包括仅仅单独提供孤独症现患率的各项调查）.

心得：
会刊2003年第三期曾报道：1986－2001年间在北京大学精神卫生研究所初诊的1164例孤独症儿童中，3岁前来初诊的仅占21.43%；3岁后家长才发现的占35.10%；发现与求治的平均时间间隔为35.03月。据 Howlin和Asgharian(1999)报道：尽管家长开始担心孩子发育不正常的时间已经提早，但专业人员对孤独症做出确诊的平均年龄为5.5岁，对Asperger综合征做出确诊的平均年龄为11.0岁。
Taylor等人（1999）、Powell等人（2000）Kaye等人（2001）在英国，Dales等人在加利福尼亚，对二十世纪80年代、90年代出生的患者进行了调查，他们均报道了孤独症谱系障碍的年度发病率在逐年上升。但这些调查都是根据以往诊断为孤独症儿童的病历，把诊断年月当作发病年月来计算的，而且，研究人员也并没有见到过这些患者。毕竟确诊年龄并非发病年龄，实际上计算发病率的困难，就在于个体发病年龄是极难确定的。而在估计社会所需要提供的服务量方面，提供患病率才是特别重要的。
孤独症的诊断无明确的测试方法，诊断是根据详尽的发育史，以及在结构化和非结构化情景中对其行为观察做出的。Kanner和Eisenberg（1956）发表过一套婴幼儿孤独症诊断标准，强调两项行为特征作为充分必要条件：a）孤独，对他人漠不关心： b）孩子反复的生活常规中，强烈拒绝改变达到煞费苦心的程度。这些特征最晚在24个月之前呈现。Rutter（1978）提出的儿童孤独症诊断标准，规定最晚在30 个月之前发病。
几十年来孤独症概念的变化，反映在美国精神病协会的精神疾病诊断及统计手册（DSM）及世界卫生组织的国际疾病分类（ICD）的各个版本中。孤独症在ICD-8（1967）中才首次被列入精神分裂症的一个小类。DSM-Ⅲ（1980）标志着儿童孤独症概念上的重大变化，它第一次引进了全面发育障碍（PDD）这一术语作为总的类目，承认了孤独症从精神疾病概念到发育障碍概念的转变。DSM-ⅢR保留了PDD总类，列出“孤独症障碍”和“全面发育障碍没有另行规定的（PDD NOS）” 两个小类，不再包括发病年月的标准。
由于Asperger的著作是用德文发表的，不如Kanner的论文引人注目。早在1979年，Wing & Gould就根据他们自己的研究和对Asperger著作的兴趣，提出了孤独症障碍的谱系概念。他们指出：这种谱系障碍的共同特点，是影响到社会交往、沟通以及与狭窄的兴趣和重复的活动相联系的想象力等三个方面的障碍组合。可是直到1994年出版的DSM-Ⅳ中，Asperger综合征才首次被明确作为“Asperger氏障碍”列入“全面发育障碍（PDD）”的总类目下，同时保留了在DSM-ⅢR中已经列出的PDD NOS小类。这样，在DSM-Ⅳ中，在PDD 的总类目下，包括了孤独症障碍（发病36个月之前）、Asperger氏障碍、Rett氏障碍、儿童期瓦解性障碍、PDD NOS等小类，并提供了研究用的详尽的诊断标准。
DSM-Ⅳ和ICD-10（1993）与Kanner和Rutter的标准不同，在“重复活动”及“语言发育迟缓和偏离”等方面，不再坚持原有的严格的标准。研究表明：凡是符合Kanner标准的儿童，都符合DSM-Ⅳ和ICD-10的标准；反之，符合Kanner综合征标准的儿童数，显著低于符合DSM-Ⅳ和ICD-10标准的儿童总数，仅占其中的33－45％。报道出最高患病率的那些调查，使用的恰恰是DSM-Ⅳ和ICD-10标准。本田等人（1996）对当时以英语公布结果的18项患病率研究进行了考察，他们发现，报道孤独症患病率在万分之十以上的各项调查，其调查对象显然少于50,000人。其中调查对象在10,000人以内的5次调查（见附表一中第22、24、27、28、33项），使用的都是DSM-Ⅳ和ICD-10，报道每万名调查对象中，孤独症谱系障碍的人数高达21－120范围。
随着Asperger综合征知识的传播，人们已经认识到：孤独症不仅可能与重度和极重度弱智及其他发育障碍相联系；可能与任何一种精神疾病相联系；还可能在智力一般和高功能的孩子及成人身上发现。在孤独症障碍的谱系中，不仅包括了具有最明显孤独症特征的儿童，而且包括其特征比较轻微的儿童。Wolff（1995）对一批在儿童期呈现轻微孤独症谱系障碍特征、处于整个孤独症谱系中高功能一端的患者进行了跟踪研究。作者发现，这些人成年后，总体上说，情况是良好的，大多数能够独立，有些人甚至可能在工作中取得高度成就。少数人则有精神疾病史、酗酒或吸毒史、或者少年犯罪史。
文章认为，患病率的上升与家长、专业人员以及一般公众对孤独症谱系障碍认识的日益提高密切相关。以推动孤独症儿童教育与矫治为目标、由家长和专业人员组成的志愿者协会通过各种媒体积极进行宣传，促进了公众的了解，也促进了De Myer(1975)、Hermelin & O’Connor(1970)、Lotter(1966)、Rutter(1970;1978)、Schopler & Reichler(1976)等专业人员人对孤独症本质进行科学研究的兴趣。人们曾提出过导致发病率增加的各种可能性，包括饮食构成、环境污染、抗生素应用、过敏、疫苗、汞中毒等，尽管到目前为止，没有任何一项可能性在科学上被证实过。但是二十世纪90年代末期，媒体关于孤独症可能与三联疫苗接种有联系、关于可能与含汞防腐剂有联系的宣传，倒是引起了公众更多的注意，对于促进人们对孤独症的了解和认识，起到强有力的推动作用。1994年Lord等人完成的《孤独症诊断面谈量表（修订版）》（ADI－R），以及2001年Wing等人完成的《社会交往与沟通障碍诊断面谈量表》(DISCO) 等系统的观察和评估的方法引进, 也是促使报道患病率上升的因素。
迄今为止，还没有任何有关孤独症谱系障碍成年人的患病率的研究发表过。要是说孤独症谱系障碍的儿童数量从来就有那么多，那么那些成年患者又到那里去了呢？Torben等（1999）对341名孤独症谱系障碍儿童进行了平均长达24年的跟踪研究，他们在14－48岁的患者中发现，粗略的死亡率为3.5％，几乎是同龄普通人群预期死亡率的一倍。Tantam(1988)对60名到精神病医生处就诊的患者进行了研究，他们就诊的原因是表现出社会性孤独和引人注目的怪癖。Tantam在对他们的病史进行了详尽的考察之后发现，60人中有46名符合孤独症障碍或Asperger综合征的标准。Bejerot等人（2001）发现，被诊断为强迫障碍的64名患者中，20％具有明显的孤独症特征。Wing & Shah(2000)发现，15岁以上时被诊断为孤独症谱系障碍的患者中，15％具有明显的紧张症（Catatonic）特征。文中还提到：“要是能知道生活在各种接纳失业人群场所中的、那些无家可归的、在大街上流浪的人们中间孤独症谱系障碍的患病率有多少，那该多么有趣，可是迄今为止还没有这类研究发表出来。”
患病率的调查能促进行政决定，例如，1991年，美国首次把孤独症纳入“残疾人教育法案（IDEA）”；反过来，这一立法又促进公众对孤独症的了解。在联合国儿童基金会的资助下，2001年在我国具有代表性的六个省市，对60,000名0－6岁儿童进行了各类残疾的抽样调查。根据这一调查，我国孤独症儿童的患病率为万分之七点八，同样高于十年前的估计。我们衷心希望， 这次调查能够同样促进国家行政立法，促进政府官员、专业人员及一般公众的深入了解，促进孤独症儿童康复事业的进一步发展。

(二)
《六个家族的临床及神经生物学研究》

[作者] Christopher Gillberg
[原载] 《孤独症及亚斯伯格综合征》(Uta Frith主编，剑桥大学出版社，1995第七次印刷)122－146页
[摘录] 家族案例一：律师
Ⅱ：4（家族中第二代第四个孩子）现年33岁，未婚，他具备经典亚斯伯格（Asperger）综合征的全部特征。在他进入青春期之前，我开始与之不定期接触，至今已经20多年了。我认识他的时候，他还是一个12岁的小男孩，个子很高，显得瘦弱。他极为聪明，却非常怪异。他根本没有朋友，似乎对此也并不在乎。他对隆美尔沙漠之战有着强烈的兴趣和惊人的知识，他知道在历次战役中阵亡士兵的确切人数，他常常摆弄一套铅兵来重现重大的战役。他的言语拘于形式到了出洋相的程度，对他不了解的大人孩子，初次听他说话时，往往会放声大笑，认为他是在开玩笑，在作秀（当然，他并非如此）。他的步态僵硬，他的所有动作都显得笨拙和不协调。
他很晚（16个月）才开始走路，言语发展也相对迟缓。三岁之前，他说话不多。三岁开始，他会在瞬间说出一些长而复杂的句子。这些鹦鹉学舌般的句子，是他在白天听他母亲说过的话。除了机械玩具和各种各样的电器设备之外，他对其它什么东西都不感兴趣。他的父母说，他们从来没有注意到他有任何的刻板行为，但是，到了33岁就清楚了，Ⅱ：4的高度重复刻板的动作显示在他每天要伸展手指几百次，往往无缘无故不自觉地微微点头，显然是一种刻板动作。从我认识他的第一天开始，他一直展示出这样的反复动作。Ⅱ：4不喜欢水，他9岁时，他的父母试图教他游泳，费了很大的劲。可是，他在某一天的下午5点钟学会了游泳，尽管姿势很僵硬。他的父母对此记得很清楚，因为从那天开始，每当他在暑期别墅度假时，他去游泳是时间总是在5点整。
从他5岁开始，他的父母——尤其是他的父亲，认为他很怪，不愿和同龄的孩子打成一片。整个儿童期、青春期，乃至成年初期，他一直没有任何朋友。他现在是一名律师，每天都得去会见人们。他认为，这项工作他干得不错，因为他对他们的“案例”（各种各样的经济案件和金融案件）非常感兴趣。他不参加与其工作有关的社交性聚会。他曾经有过一个“女朋友”，是他的同学，那时他23岁。有一次，他邀请她到他父母的暑期别墅来度周六，但此后，他却再也没有和她有过任何接触。33岁时，他对他从事的工作，对他非常局限的生活常规，对每周去看望父母一次，似乎心满意足。他有一套公寓，保持得非常整洁。他的衣着总是干净整洁。他的嗓音很尖，而且单调。他的言语仍然是学究式的，几乎是令人难以忍受。Ⅱ：4外表正常，是个右撇子。
不幸的是，在此案例中，我们从来没可能进行完整的神经生物学的检查。可是，人们对这个案例非常感兴趣，因为其家族史揭示出，它的成员中，既有亚斯伯格综合征患者，又有孤独症患者。
他的长兄Ⅱ：1比他年长10岁，是凯诺型孤独症患者，伴有轻度弱智，是在他4岁时首次被诊断出来。现在他生活在为轻度弱智人士提供的集体家庭（group home）里，他属于那种被动、友好型的孤独症患者（Wing,1981）。他母亲在怀他长兄的头3个月时，患过风疹。母亲本人有重度的亚斯伯格型的特征，她没有任何朋友，非常拘于形式，迂腐如学究，又囿于成见。尽管总起来说她非常聪明，却难于理解一些抽象的表达。（在从事家庭妇女25年之后，她在60岁时获得历史学博士学位。）可是，若不是因为她的两个儿子，一个患孤独症，一个属亚斯伯格综合征，她的个性本来很可能会被人们认为是正常范围内的一个极端吧了。
老二Ⅱ：2也具有严重的、提示亚斯伯格综合征的特征：拘于形式，迂腐如学究，言语不连贯（staccato-type），难以在与人们在社会交往中打成一片，姿势僵硬、笨拙。他已婚，在药厂担任首席牙医。很悲惨的是，他和一位健康的、没有亲属关系的妇女所生的头一个儿子，三岁时就显示出婴幼儿孤独症的所有征兆（很可能智力是正常的）。这个小男孩出生时曾严重窒息（severe perinatal asphyxia）。
Ⅱ：4的父亲Ⅰ：2是一位出众的公务员，终生对地理学感兴趣，他安静，热心，但在社交方面颇为腼腆。他有几个非常要好的朋友，终生只与这几个朋友保持接触。他现年72岁。
这个家族的历史表明：在亚斯伯格综合征与孤独症之间也许可能存在重大的遗传链，至少在某些案例中如此。
这个家族和最近Borman（1988）所描述的一个家族之间有一些相同之处，在那个家族中，似乎存在着从亚斯伯格型特征，到典型亚斯伯格综合征和孤独症之间的障碍的连续统一体（continuum disorders）。
如果亚斯伯格型特征真的一直在这个家族遗传，单纯的与X相联系的遗传特征（X-linked inheritance）作为遗传的候选模式就被排除了，除非Ⅱ：2具有不止一条X染色体。否则，脆性染色体异常就无法解释这些发现。该家族中所有案例中的表征（physical phenotype），与被描述作为典型的这种染色体异常的表征，非常不同。而且，由于根本没有进行染色体培养，这方面的结论无法确定。
母亲Ⅰ：1身上呈现的亚斯伯格特征是异乎寻常的，但是亚斯伯格本人曾经描述过（1944），Wing也曾描述过（1981）。*
反之，男性亚斯伯格综合征患者的父亲具有亚斯伯格型特征，临床经历中这样的实例是很多的。从目前能获得的有限的数据来看，一种（也许是不典型的）显性的（dominant）遗传性似乎是最可能的候选模式。但是，这并不能被认为问题已经接近解决。该家族中的两例孤独症都和脑损伤的因素相联系（母亲患风疹以及产程窒息），而在亚斯伯格的案例中却根本不存在这样的因素.

*1981年Wing报道的34例病人中，有一些在婴幼儿期间表现为孤独症，后来显示出典型的亚斯伯格综合征的特征。……

心得：
1）亚斯伯格(1944,1991)观察到，在亚斯伯格综合征孩子的父母身上，常常能够发现亚斯伯格综合征的一些特征。《孤独症与亚斯伯格综合征》一书从1991年初版之后，短短四年时间内，连续印刷了七次，其中1992、1993年每年印刷两次，反映了该书受到读者群的重视程度。这里选录的案例（家族一），人们之所以对它感兴趣，在于本案例提示：“在亚斯伯格综合征与孤独症之间也许可能存在重大的遗传链，至少在某些案例中如此。”
2）在我接触过的部分孤独症儿童的家长中，都曾提到过他们某个家族成员中，存在着亚斯伯格综合征的一些特征，或者某个家庭成员有抑郁症等病史。有的家长甚至能够精确地描述出该成员的一些特点，诸如；非常聪明，某个方面有特长，工作上有成就，但在日常生活中表现出一些刻板的动作、习惯，乃至怪癖，说话不顾及他人的感受等等。
3）在杨晓玲教授主编的《儿童精神障碍及行为问题的矫正》一书第35页（第一章第四节），江三多研究员写道：“国内罗硕军（1992）报告了儿童孤独症亲属中性格缺陷者较多，一部分亲属的性格类似孤独症的某些症状，如少语、孤僻、怕羞、不愿交际、敏感多疑、缺乏自信、固执、观点僵化、一成不变等。在92例孤独症的239位一、二级亲属中，有性格缺陷的一级亲属达56人，二级亲属达62人，占32.86％。提示病因中遗传因素的存在。” 罗硕军的报告中提到的一部分亲属的性格缺陷，至少可以看成是具有亚斯伯格综合征的一些特征。这份报告是1992年发表的，当时亚斯伯格综合征尚未列入DSM或ICD诊断系统，亚斯伯格综合征作为“亚斯伯格障碍”列入DSM-Ⅳ中“全面发育障碍”大类下的一个小类，是1994年以后的事。这一报道再次提示：“在亚斯伯格综合征与孤独症之间也许可能存在重大的遗传链，至少在某些案例中如此。”
4）既然这些成员能够受到大学以上的教育，能够结婚成家，能够在本职工作中取得成就，他们只不过是处于正常人群的一端罢了。他们同样是社会的重要成员，同样能够赢得家人和社会的尊重。但是，这样的案例应当受到计划生育部门的重视，受到专业人员的重视，受到彼此相爱、谈婚论嫁的年青人的重视。毕竟，家有孤独症儿童，对于一个家庭，乃至整个家族，是一个悲剧，是一场没有尽头的噩梦。作为父母，作为祖父母，只要谈起，眼泪就会止不住地往下流，外人是很难体会的。如果本案例所提示的联系能够得到进一步证实，那么，坠入爱河的人们，完全可以相亲相爱，结婚成家，甜甜蜜蜜相伴人生路。但在后代问题上，他们似乎应该慎之又慎。这不仅对于他们本人，对于他们家族，而且对于社会和民族，都是一件幸事。