基因编辑或为“星星的孩子”打开一扇“大门”

　　自闭症是一类发生在儿童时期的疾病，属于广泛性发育障碍的一类亚型，以男性幼童多见，主要表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案。基因编辑作为这几年医学领域的热门技术，有没有办法攻克自闭症？接下来我们来看一条关于基因编辑治疗自闭症的最新研究进展。

　　利用基因组编辑系统CRISPR，麻省理工学院和中国的研究人员开发了自闭症的猴子模型。这些猴子表现出一些特定的，类似于患有自闭症的人类患者的行为特征和大脑连接模式。

　　此前，基于自闭症和其他神经发育障碍的小鼠模型，科学家们研究出了许多候选药物用于临床试验，但它们都没有成功。然而，这种新型模型可以帮助科学家们为某些神经发育障碍开发更好的治疗方案。

　　“我们的目标是创建一个模型，帮助我们更好地了解自闭症的神经生物学机制，并最终发现更易于人类转化的治疗方案，”专家说道。“我们迫切需要新的治疗方案来治疗自闭症谱系障碍，迄今为止小鼠的治疗方法并不令人满意。虽然小鼠研究仍然非常重要，但我们相信灵长类遗传模型将帮助我们开发更好的药物 “。

　　此前科学家已经发现了数百种与自闭症谱系障碍相关的遗传变异，其中许多变异只能带来很小的风险。在这项研究中，研究人员专注于一个具有强烈关联的基因，称为Shank3。除了与自闭症有关外，Shank3的突变或缺失还可引起相关的罕见疾病，称为Phelan-McDermid综合征，其最常见的特征包括智力残疾，言语和睡眠能力受损以及重复行为等。

　　Shank3编码的蛋白质存在于突触中 - 脑细胞之间的连接点，允许它们相互通信。它在称为纹状体的大脑的一部分中特别活跃，其涉及运动计划，动机和习惯行为。 Feng和他的同事之前曾研究过Shank3突变的小鼠，发现它们显示出一些与自闭症有关的特征，包括避免社交互动和强迫性重复行为。

　　尽管小鼠研究可以提供有关疾病分子基础的大量信息，但使用它们来研究神经发育障碍也存在缺陷。具体来说，小鼠缺乏灵长类物种所特有的高度发达的前额叶皮层。这一区域对于做出决定，保持集中注意力等具有重要的作用。

　　位于中国的研究小组的成员，通过CRISPR技术获得了带有Shank3突变的猴子。麻省理工学院的大部分实验数据进行了分析，发现具有Shank3突变的猕猴表现出与具有突变基因的人类相似的行为模式。他们往往在夜间经常醒来，他们表现出重复的行为。与其他猕猴相比，他们的社交互动也更少。

　　磁共振成像（MRI）扫描也揭示了这些猴子与自闭症谱系障碍相似的症状。神经元显示纹状体和丘脑的功能连接性降低。

　　在接下来的一年里，研究人员希望开始测试可能影响自闭症相关症状的治疗方法。他们还希望识别生物标志物，例如MRI扫描中看到的独特的功能性大脑连接模式，这将有助于他们评估药物治疗是否有效。

　　基因编辑技术自问世以来一直被医学界视为“可以改变星球”的技术，在众多领域展现出良好的发展前景。虽然科学家尚未完全掌握基因编辑技术的所有机制，但我们相信，总有一天，基因编辑技术可以攻克难治性疾病，为有需求的患者提供帮助。