2014自闭症研究国际会议摘要

　　第十三届自闭症研究国际会议（IMFAR）于2014年5月14-17日在美国亚特兰大举行，来自全世界40多个国家的1700多名科学家、医生、专业人士以及自闭症人士在会议上共同探讨和分享了一系列有关自闭症诊疗方面的最新研究，会议部分研究成果摘要如下：

　　同胞弟妹复原能力的发展轮廓第一瞥：基于眼球追踪的2-24个月的眼部注视发展轨迹

　　在自闭症谱系障碍儿童的弟弟妹妹中，5个中有1人发展成为自闭症谱系障碍，还有另1人表现出与自闭症相关的某些症状(通常又称自闭症广泛表型或BAP）。最近发表在《自然》上的研究发现，婴儿在6个月大以前出现眼部注视持续下降，可预示他们在24和36个月大时将被诊断出患自闭症谱系障碍。此外，在生命的头12个月出现的眼部注视下降也可预示他们在24和36月大时的障碍程度。现在的研究发现，未受影响的弟弟妹妹在他们头24个月中眼部注视的轨迹与正常儿童几乎完全相同。然而，那些眼部注视的轨迹表现出“BAP”症状的孩子在初期则非常类似于自闭症儿童，从约2个月大时开始下降，但在18个月大时眼部注视表现 “方向性修正”而出现提高。数学分析发现这些孩子在9个月大的时候眼部注视的速度发生了转变，该结果表明很有可能存在一段使一些孩子出现自然修正过程的可塑期。在此期间的早期治疗和干预或许将有助于大多数遗传风险较高的自闭症儿童的康复。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper16681.html

　　IGF-1在小鼠的自闭症和发育迟缓模型中逆转突触和运动障碍

　　SHANK3基因缺失和突变导致大约0.5％的自闭症谱系障碍案例。SHANK3的损失在动物模型中会导致神经细胞功能和可塑性的明显中断。最近在SHANK3缺失的小鼠模型的临床前研究中发现，使用临床许可剂量的IGF-1可逆转突触的可塑性和运动障碍。目前正在进行IGF-1治疗的初期研究，以评估其安全性、耐受性和对自闭症核心症状的疗效，包括社会障碍和限制、重复性的行为。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper17869.html

　　自闭症和非自闭症青少年儿童对触觉和听觉感官刺激的神经反应

　　根据加州大学洛杉矶分校的一项最近研究，自闭症儿童常常表现出的极端敏感的感官刺激可能是大脑处理感官刺激和调节情绪的区域产生的过度反应造成的。自闭症儿童往往逃避感官刺激，如嘈杂的环境中或刺耳的声音，这种症状被称之为感官过度反应（SOR），但其原因尚不为知晓。使用大脑扫描仪观察自闭症和非自闭症青少年儿童如何回应感官刺激（如在嘈杂的环境中和被粗糙衣料摩擦）发现，自闭症青少年的大脑对不舒适触摸和声音的反应活化程度更为强烈。尤其是大脑中负责处理声音和触摸的区域（初级听觉和体觉皮层），负责识别新的和不愉快事件的区域（纹状体），以及负责情绪处理的区域（杏仁核、海马和眶额皮质）。更令人吃惊的是，那些家长曾报告有感官过度反应（SOR）症状的自闭症青少年儿童，其大脑中这些区域的活化水平更高。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper15497.html

　　重复性行为的发生模式与高风险同胞婴儿在临床和行为上的结果联系

　　限制和重复性行为是孤独症的核心症状。针对这些行为是如何在高危自闭症儿童的早期开始的纵向研究，使用对243个年龄介于12到24个月的自闭症低风险和高风险幼儿的限制和重复性行为家长报告进行了跟踪。研究发现，自闭症儿童各种形式的限制和重复性行为显著增加。这些差异是很明显地开始于12个月大的时候，通常发生在自闭症平均诊断年龄的一年以前。在12个月大时，重复性行为多的儿童在满2岁时表现出自闭症的征兆是那些很少或根本没有重复性行为儿童的4倍。虽然在发展的早期都会有某种程度上的重复行为，但在12个月大时显著增加的重复性行为就可能是一个自闭症的信号。使用一份简单的 5至10分钟的家长报告就能发现它们之间区别，从而为尽早发现和干预争取时间。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper15848.html

　　使用高密度脑电图研究有自闭症风险婴幼儿的神经回路错误

　　自闭症谱系障碍是一个复杂的、具有高度遗传性的疾病。这种疾病具有多样化，长期结果很不相同的特点。在对有自闭症兄姊的婴幼儿的大规模研究中发现，五个婴幼儿中约有一个最终会被确诊为自闭症。尽管风险很高，要区分其中哪些婴儿将会患自闭症仍然具有挑战性。该项纵向研究采用了脑电图（EEG）的记录来推断神经回路的发展，从而能够始终一致地区分低风险婴儿和高风险婴儿，以及在某些情况下，分清哪些婴儿将会发展或不发展成为自闭症。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper16018.html

　　自闭症成人的精神和医疗状况

　　自闭症谱系障碍儿童与他们的同龄人相比具有更多的医疗和精神疾病诊断。随着越来越多的自闭症儿童进入成年期，了解自闭症成人的一般健康状况对健保服务资源的规划和有效策略至关重要。这项针对美国成年自闭症人群的大型研究使用了KPNC从2008年至2012年期间成年病员（ ≥ 18岁）的病历信息。研究发现，自闭症成年人患有抑郁症、焦虑症、双相情感障碍，以及有自杀企图的比率都远高于那些没有自闭症的成年人。自闭症成年人在几乎所有医疗状况方面都显著高于对照组，包括糖尿病、胃肠功能紊乱、癫痫、睡眠障碍、血脂异常、高血压和肥胖。罕见的症状，如饮食失调、跌倒、视力和听力障碍、骨质疏松症、慢性心脏衰竭也显著多于对照组。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper17783.html