最近访问邹小兵教授，一些新观点！

　　邹小兵,中山大学附属三院儿童发育行为中心主任、教授。

　　上世纪九十年代中期,邹小兵作为最早一批关注和诊断自闭症的儿科医生,改变了以往只由小儿精神科医生确诊自闭症的现象,为自闭症在国内的宣传科普做出了重要贡献。

　　发病率接近智障发病率

　　三月风:近年来,自闭症的发病率急剧上升,最新调查表明,已高达1/160。我国学者估计目前中国可能有150万甚至数百万的自闭症患者,您是怎么看待这种高发病率的?

　　邹小兵:这一数据并不能完全说明自闭症的发病率增高,这一数据统计和自闭症诊断标准的修改以及公众和医学界对自闭症的认识、诊断水平在提高有关系。

　　近些年,国外对自闭症的诊断率也迅猛增高,美国的统计数据从以往2/10000提高到1/150,英国和日本的数据比美国还高,达到1/100。这一现象也是因为国外这些年对自闭症的定义和标准发生了很大变化导致的。我国自闭症发病率的提高受到西方国家的影响,实际上自闭症人群一直存在,只是当我们对自闭症的认识提高了,就会发现越来越多,比如很多原先诊断为精神发育迟滞的人,再认真分析会发现他是自闭症;你也可以看到另一种现象,在某地如果医生能够诊断自闭症,该地的发病率就增高。

　　需要重视的是,这一发病率对慢性残疾性疾病来说,是非常高的,它已经接近精神发育迟缓(即智障)的发病率,自闭症与精神发育迟滞、脑瘫已经成为儿童三大主要致残疾病。

　　16号染色体异常

　　是最新研究发现

　　三月风:自闭症病因研究的历史发展及您了解到的最新研究进展是怎样的?

　　邹小兵:国外自闭症实验研究进展比国内快,病因研究经历了很大的变化,现在国内外比较一致的观点认为自闭症是与遗传基因有关的生物性疾病,后天环境因素的作用不详,估计不是主要病因。今年1月9日,《新英格兰医学》杂志发表了一篇很重要的文章,报道了有关自闭症基因研究的最新进展。

　　原先认为是“冰箱母亲”理论,即自闭症是父母冷漠和教养刻板化导致,在美国,这种说法当年导致了很多内疚难当、悲痛欲绝的自闭症患者母亲自杀,这种观点被彻底推翻。

　　有少数学者认为自闭症发病和接种麻疹、风疹、腮腺炎三联疫苗(MMR)有关,主流研究和越来越多的相关性调查否认了这点,更多倾向认为是基因异常导致。

　　今年1月9日刊登在《新英格兰医学》杂志(NEMJ)上的一篇论文——《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》引起世界广泛关注,它的主要完成者是中国人,美国哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林博士。

　　很多人一直相信自闭症与基因和遗传有关,但是一直找不到确切的证据。最近10年来总是有学者说找到了某个有关联的基因,但最终又因为无法重复而不了了之。这次的研究发现特别有价值,它发现,在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失,这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症的患者体内找到,但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一,由此推算,自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍,它是致病基因。

　　美国媒体认为这一发现的意义重大,但也提出有很长的路要走。因为目前只是在1%的自闭症患儿身上发现了这种基因异常,而且这些基因异常的患儿的父母大多数并没有这方面的缺失,说明这种基因异常是新发的变异。

　　准确说法是自闭症谱系障碍

　　三月风:您刚才谈到近年来,自闭症的定义和标准发生了很大的变化,这种变化的情况是怎样的?

　　邹小兵:公众常说自闭症,在学界,自闭症的准确说法是自闭症谱系障碍,它包括典型自闭症、阿斯伯格综合症、未分类的广泛性发育障碍(PDD—NOS)等。

　　简单来说,典型自闭症是指具有经典性的语言障碍、交流障碍和特殊兴趣、刻板行为的患者。阿斯伯格综合症是指具有正常智商和语言发育无明显落后但是具有交流障碍、刻板行为等特征的自闭症谱系障碍,英国有学者指出牛顿、爱因斯坦、米开朗其罗等一大批改变了世界的人可能是阿斯伯格综合症。未分类的广泛性发育障碍是指一些自闭程度很轻的患者,他们的症状不典型。我们说自闭症的发病率增高,也跟我们提高了对这部分人的认识有关,他们有一部分甚至就是生活在我们中间。

　　三月风:天才都有自闭症特征么?

　　邹小兵:英国有个科学家就提出,是自闭症改变了世界,人类历史上有很多顶端天才具有自闭症特征,人们往往只看到了天才们光辉灿烂的一面,而忽视了他们自闭的一面。国外有一个“孤岛天才综合症”的网站,记录了阿斯伯格综合症人士的特才,他们可以不与你对视,可以生活不会自理,但他们能背万年历,脑袋里有大英博物馆12000种藏书的目录,坐飞机在罗马上空盘旋几个小时,就可以把整个罗马画下来,听一遍音乐就能弹奏出整首曲子。以前国外报道这样的案例比较多,国内其实也有很多,在我们的病例中也见到不少。

　　三月风:弱中央统合(weak central coherence)的心理学说是不是就可以解释这种现象?

　　邹小兵:弱中央统合是揭示自闭症神经心理机制的一种,但目前并没有一个学说能够全面解释自闭症患者的特殊才能,如果能成功解释,兴许整个人类的智能都将大进一步呢。国外实验室也在根据自闭症患者具有特殊才能的现象,做类似研究,他们发现当让健全人大脑中的某一部分功能暂时失去能力,受试者的记忆力突然变得很优秀。

　　三月风:不能分类的自闭症(PDD—NOS)是怎样的一种表现?

　　邹小兵:比如一个小孩,他1岁左右能叫爸爸妈妈,1岁半也会有意识的叫爸爸,也会表达自己的需求,“我想上街玩”,但他基本上不能进行一个回合的对话,他在幼儿园会唱儿歌,但从来不会描述幼儿园发生的事情。他也很少用食指指物,会不会用食指指物,是我们早期筛查一个很重要的标准。还有老师反应他记忆力强但沟通差,一个人玩。我们经过3个月才能确诊他是PDD—NOS。

　　干预治疗效果

　　不像想象的那样槽糕

　　三月风:您怎样看待“自闭症不可治愈”这一观点?

　　邹小兵:广泛的自闭症有很多分类,轻型非典型性的自闭症不存在治不治愈的问题,他们本身就在健全人当中,只是他们的行为有些怪异,并且从自闭症的三维研究来看,随着时间的变化,一些非典型性自闭症人士的怪异行为会碎片化,有些怪异行为没有了,有些还保留着。

　　对于经典自闭症来说,1980年以前,学者认为这不可治愈。但1980年以后,美国、英国、欧洲国家相继开展了很多自闭症儿童的早期治疗、早期干预康复训练及其教育等工作,他们展开的这些工作其实改变了我们对自闭症不良预后的认识,自闭症不像我们想象的那样,干预后就一定那么差。

　　现在世界各国有越来越多的报道,自闭症儿童由于训练而有了改善,走向了康复,甚至一部分孩子进入了普通幼儿园、小学、中学,拥有了正常的人生。早期发现、早期干预肯定是可以改善自闭症的,不仅轻度自闭症患者能得到康复,重度自闭症患者有相当一部分也能做得到。

　　美国的天宝·葛兰汀是重度自闭症患者,两岁半确诊,康复后,在伊利洛斯大学动物科学专业拿到博士学位,任教于科罗拉多州立大学,全美国有一半以上的牛栏设备都使用她设计的产品。她身上仍有自闭症患者的特征,但她能在社会上独立生活还有了学术地位,就算健全人了。自闭症患者需要选择合适的康复教育方法,早期发现,早期干预。