唐氏宝宝治疗

一、发生原因

我们对于唐氏症或唐氏症孩子身体的状况，都要从发生的原因来看，知道发生的原因才知道预防的方案。在人生中的每个阶段都会有不同的状况出现，这些状况不是一定会发生，只是一个可能性而已。健康的人发生的机率可能小一点，某一些疾病，在某些人当中发生的机率大一点，这不是绝对的，大家可以从这一点来了解。唐宝宝在多种先天性疾病里面是最具典范的先天性异常，他虽然是异常，但我们希望在今天观念的介绍与全新的了解之后，我们对于自己的宝宝会有完全不一样的认识与接纳。唐氏症是最常见的染色体疾病，而什么是染色体呢？且让我细说从头。每个人的出生都是始自偶然的精卵细胞之结合，并非父母精挑细选才发生。因为是偶然的，所以几乎是无从选择的，所以只能在准备孕育下一代的时候，把自己的身心安顿好，把自己的健康状况、营养状况尽可能地照顾好，但并非如此就必然能有一个好的结果，就目前医学的能耐来说，这都还是一个偶发的事件，只是尽力而为时，能使95%~97%的人类新生代正常地诞生。生命的孕育就是这样，每年台湾大约出生20-25万新生儿〈龙年据说会超过40万〉，他们都是由于父母精细胞与卵细胞的结合而产生的，他们把父母遗传的特质结合在一起，而这些特质就是所谓的基因。基因蕴藏在染色体里面，基因大多位在细胞正中央细胞核的地方，平常是乱中有序的一团DNA线团，个别基因会存在于特定的一般线团里面。人体的每个细胞有三万五千个基因，在分裂的过程中为了要更有效率，他会先进行一个染色体的形成过程，就像是人类基因的打包，所以基因有三万五千多对，但染色体只有23对。这是为了方便基因的分家，也能比较精确地将基因的遗传物质分开来，以避免过多的失误。我们的基因与染色体都是双双对对的，染色体是23对46条，为了要让下一代具有父母双方的特质，所以精细胞与卵细胞在形成的时候要做减半及互换的动作，在减半的过程当中也很容易造成差错。在精细胞与卵细胞分裂的时候，染色体各减半成23条，经过结合，又变成23对染色体，这是属于学理上的过程，但如果要对唐氏症或染色体的疾病，以及人类生生代代的繁衍有所了解，并且对自己的孩子有适当的认识，不至于太过自怨自艾，无法走出孩子罹患先天性疾病的情境，那我们就要从这边做一个基本的认识。

每个人要生儿育女都一定要冒很大的风险，而非一般观念中的「龙生龙、凤生凤」，你很健康、优秀，甚至做了所有的准备之后，但你的孩子并非必然就很健康、很优秀、跟你一模一样，甚至青出于蓝，这虽是我们希望的，但绝非事实。生命在传承的过程中，是充满风险的，而且充满了不完美，但是大自然又给我们很好的保护机制，很重大的异常会被自然淘汰掉，或被妇产科医师检查出来，所以很多妇女会有自然流产、胎死腹中甚至难以怀孕这样的经验，根据医学统计，这样的经验超过10-15%以上。这里面有一个我们过去都忽略掉的事实，国外有很好的研究报告显示，上述妊娠失败的案例当中，有很高百分比是因为胚胎有非常严重的先天性疾病，而导致孩子没有办法继续成长下去。所以能够活着生下来的孩子，不管他有没有问题，基本上他已经通过了大自然的考验之后才可能生存下来，所以每一个诞生到人间来的孩子，当中有3%~5%的宝宝是带着缺陷来，不管你觉得他是怎样，以遗传学的观点、以生命的观点来讲，能够通过层层的考验与筛选，其实都是相当不容易的，所以说唐氏症的孩子虽然比上稍有不足，但是比下却足足有余。

所有世上的生物，不管是高等的或低等的，任何的生命型态要做这样一个生命的繁殖或是世代的繁衍，都一定要面对这样的问题，我们会很纳闷为什么要这样子呢？其实因为地球大自然的环境随时在改变，有时候是剧烈的变动，有时候是慢慢地改变，每一个生命的型态也必须在世代相传间做一个调整、改变，才有办法去适应可能的地球环境的改变或生存条件的改变，这样人的物种才会继续生存下来，所以，「变」是唯一不变的事实，他一定要变的，不变是不可能的，因为如果不变，万一地球改变、环境改变，我们每一个人在目前的时空虽然是适应最好的人种，但是未来几百年、几千年有重大的改变发生时，在那个时空里我们可能不一定活得很好。之前地球经过几次冰河期，人类就是因为有变，一直调适下来，现在才有我们所熟悉的同胞，但我们必须要往前看，所以要变。变有三种，一种是变好，就是所谓的青出于蓝，这是我们所希望的，但机会不大；一种是变的不太，变等于不变，就是父母特质的融合而已，这是比例占最多的；另一种也比较少见的是变坏的，这是我们很难忍受、很难接受的事实，但这样的事实我们不能逃避，一定要去面对、接受。这是一个不得不的大自然现象，而唐氏症在这里面又属于比较轻微的，我所谓轻微，是有明显科学的理由的。

生命自第一个受精卵细胞开始发育、成长，除了遗传物质的结合之外，也要通过怀胎十月的种种挑战，在妈妈肚子里的胎儿照顾，其实我们也大多无从着力的，所以只有尽量做产前检查，做了很多的检查、照顾妈妈的身体健康、身体状况，妇产科医师对妈妈的照顾是直接的，对胎儿的照顾是间接的，不像新生儿科医师或小儿科医师是直接看到孩子，摸得到、听得到。妇产科医师为了要保护母子的健康，任何产前检查的方法，不论是超音波或是其它各种检查，其实都是间接的非侵袭性的，他没有直接看到这个孩子，所以才会有很多家长没办法接受、或是纳闷，我不是做了所有该做的事情了吗？医师不是也说所有该做的检查都做了？为什么还是生出有问题的孩子？那是不是谁的错？

问题就在这里，可能有少数的例子，或许医师真的有疏忽，他没有做所有该做的事，但是绝大多数的状况是属于现代医疗科技侦测的盲点；大家都要面对这样的风险，也许有些人〈3%~5%〉面对了，大多数人却没有，所以我们要慢慢了解这样的事情，而且我们要唤起其它幸运躲过的人，让他们知道这是大自然生命繁衍必定会遇到的遗传风险。

我们遇上了，必须要承受，但我们不应该是单独的承受，因为我们是帮其它人承受这个风险，这样我们对自己的定位才会清楚，才能了解我们只是承担了人类全体生命传承中的风险，不是因为我们做错了什么事情，也不是我们在产前疏忽了检查。唐氏症其实在受孕的一剎那就已经形成了，在怀孕过程中，为什么能躲过大自然的筛选？为什么能躲过妇产科医师层层的检查？因为唐氏症在整个生命的传承所产生的先天性疾病当中，并不是最厉害的，才可能躲过这些检查，其中也许有个别程度上的差异，但他不是最严重的，所以无法简简单单地被检查出来。就如之前所说，产前检查都是间接的，实际上是很没有保障的，但就目前的医疗而言，这已经是最好的检查了，所以我们不得不要接受这样的事实。

唐氏症是21号染色体多出一条来的异常，我们的染色体有23对，但是基因有三万五千多对，每个染色体里面都有很多个基因存在，个子大一点的染色体，拥有的基因量就多一点；个子小一点的染色体，基因的量就少一点。个子越大，编号越小；个子越小，编号越大，不过因为当初技术上的问题，所以排序上有一点错误，其实人体细胞中真正最小的染色体是第21号，而非第22号染色体。为什么要强调这一点？因为之前说过，个子大的收纳基因讯息越多，个子小收纳讯息少，每一个染色体在生命孕育的过程中都可能会出差错，基因也可能会出差错，尚有其它种种在怀孕过程中知道的，或者是不知道的环境因素，都可能会让胎儿受到伤害。就染色体而言，每一个染色体都可能出差错，但是出了差错之后，胎儿还能活下来，躲过大自然的淘汰作用、躲过妇产科的检查，并且生下来，是表示他的问题并不是最严重的。因为第21对染色体是人类真正最小的染色体〈只有二百五十几个基因〉，含有的基因讯息最少，所以万一出差错时受干扰程度最小，所以才可能活下来〈其它染色体若出差错，大多会流产无法生存，或出生后很快夭折〉；也因为这样的原因，才变成最常见的染色体异常疾病。唐氏症的小朋友因为多了一条第21号染色体的干扰，会造成一些特殊基因功能上的混淆或丧失，所以才有一些从外貌到内在的特定异常或变化。

唐氏症有百分之四左右是所谓的转位型，这种唐氏症的小孩跟一般常见的唐氏症小孩各种特征是相同的，但是这种转位异常有很高的百分比是遗传自父母其中一位的无症状带因者，这样的家长看不出任何的异状，他的健康状况跟其它正常人一样，自己根本毫无所觉，只有在生下这样的小孩，倒着检查回来才会发现，但是他有很高的百分比在生下一胎，或是下下一胎时会有再度发生唐氏症的可能性，所以要非常地小心。

最少见的是百分之一的拼凑型〈或称镶嵌型、混合型〉，就是部分正常、部分异常，因为有部分正常的细胞，所以这样的小朋友症状会比较轻一点，智能的状况通常会比较好一点。

很多医学信息都告诉大家，唐氏症是跟妈妈的怀孕年龄有关，难道就跟爸爸没有关系吗？其实有，只是没有那么多而已。妈妈怀孕的时候如果在34岁以上，生到唐氏症小孩的机会会是一般人的三倍以上，所以称做高危险群。不过大家不要忽略掉，百分之八十左右的唐氏症孩子，妈妈的年龄都是适婚适孕的族群〈也就是34岁以下〉，这个讯息告诉我们的是，每个妇女在怀孕的过程当中必要的产前检查还是一定要作，比较有机会让我们提早发现孩子的先天性异常。当生了一个唐氏症的孩子之后，下一胎再生到先天性异常孩子的机会，比一般人会高一些，所以大家再怀下一胎的时候，可能要面对产前的遗传咨询及羊水检查，要跟医师做讨论与必要的检查安排。

当妈妈的年纪越来越大，她的卵巢功能会老化得越快，形成的卵细胞会多一个或少一个染色体的机会越高，所以会产生孩子是染色体异常的机会就越大，这是大自然的现象，每位妇女在她妈妈的肚子里面，还是胎儿时期第三个月的时候，卵细胞就开始形成，要经过两次的减数分裂，才能形成真正成熟的卵细胞，但整个过程进行到第一阶段的减数分裂就停顿了，直到跟精细胞结合的一剎那，才会完成后半阶段的减数分裂。从卵细胞的形成到真正与精细胞结合，经过的时间太长，所以产生染色体异常的机率会比较大，但我也遇过15岁的唐氏症母亲，当然也有34岁以上的，不过平均年龄都在23岁到30岁之间最多。而精细胞在青春期才会开始生成，所以男性的精细胞是非常新鲜的，但是因为精细胞的产量非常地大，在短期间要制造这么多精细胞，所以精细胞里将近有50%是有缺陷的只是自然受孕的过程中淘汰掉多数异常的精细胞罢了。每个妇女都具备可能产生染色体异常胎儿的机会，所以我们必须运用新的医学检查科技在产前阶段诊断出来，给家长一个选择的机会。只可惜医疗科技的进展还不到完美无缺的地步，无法在保护母子健康，不伤害母亲与胎儿的原则下，运用简单检查便能够精确地检查出所有的先天性异常胎儿，因为这样医学上的困境与盲点，还是会使得现在的新生儿有3%~5%左右会有先天性的异常。

二、并发症及处理

大多数唐氏症是在受孕的一剎那就多出第21号染色体，由这个受精卵繁衍出来全身上下的每一个细胞都多了一条21号染色体的干扰，所以才会产生很特殊的外貌、异常心脏血管系统、肠胃道系统、内分泌系统，包括甲状腺等等，以及各式各样器官系统可能的病变，这跟上述二百五十几个基因功能的混淆有很大的关系。

每一个受孕的胚胎，大约有10-15%是一定有问题的，这个百分比非常地高，就像我们之前所讲的，「变」是唯一的不变，虽然大自然会帮我们做一些适当的筛选，会淘汰掉真正非常严重的先天性疾病，但出生时，还是仍旧有3%~5%的孩子是带有先天性疾病来到人间的。这3%~5%是在10-15%中比较轻微的，他才能够活着生下来，如果这个观念大家能够慢慢地接受，就比较能够坦然面对任何一个来到人世间的生命，我们有尽力去接受他、照顾他，让他未来的生活能够得到比较好的照顾与治疗，然后有比较好的进展。

染色体的疾病又可分成三大类，〈一〉、数目的异常：46条23对中，多了或少了某一条染色体。〈二〉、构造异常：染色体哪里缺了一块、多了一块、放错位置、转了位置，各式各样结构上的变化。〈三〉、拼凑型〈又称镶嵌型、混合型〉：正常与不正常，或是各种不正常染色体异常互相之间的混合。不管有多少染色体的疾病，我们简单分为这三大类。现在我们知道，染色体实在是太容易出差错了，而基因也很容易出差错，为什么会出差错呢？其实他是想要在变中求生存，有些变好，有些不变，而有大概10~15%是变异常了，这当然是我们最不能够忍受的，但就整个生命宏观的角度来说，这其实就是生命的现象而已。能够活着生下来的，每一位都是一个坚韧的小生命，无论如何都是一个应该被肯定、被接纳的小小生命。

染色体异常为什么是编号在后面的才比较容易被发现？因为其它的都被淘汰掉了，你以为他没有发生过，其实他一直在发生，却很早就流产掉了，祇是我们都没有尝试去了解而已。所幸有一些科学家研究，那些前面的染色体异常因为基因量太大了，有太重要的基因被干扰、被破坏，所以根本没办法存在，在怀孕的初期就流产掉了。编号越小的染色体，所拥有的基因讯息越丰富，出差错就越没有办法承受，所以在胚胎早期就没办法成长，这样的例子多到不胜枚举，在遗传专科的领域里，我们所接触到新的研究讯息、新的研究报告，我们所知道的就是这样，我们应该换个角度思考这个问题，庆幸我们的小孩能够活着生下来，他不是一个很糟糕的情况，比较起来他是值得我们珍惜的。

唐宝宝就是在受孕的一剎那，第21号染色体多带了一个，21号染色体变成三个，于是造成本来双双对对的基因功能就被干扰了，这两百五十几个基因被干扰，唐宝宝很多特殊先天上的问题就因为这样而产生，但是其它染色体上的基因都很正常、健康。大家不要只把焦点放在21号染色体而已，其实他们其它任何染色体也都是爸爸妈妈给的，因为他们有父母给的基因，所以还是有父母的形貌、特质，因此唐氏症的孩子彼此间看起来很像兄弟姊妹，但他们还是有很多的特质是来自于自己的父母，在大同之间，还是有小异存在，所以每个唐宝宝还是有很特殊的个人特质的。

第21对染色体里面有二百五十几个基因讯息，这里面的基因有一些可能跟人类心脏的形成有关系，有些跟人类的智能发展有关系，有些跟内分泌系统的形成有关系，所以受到干扰之后，唐氏症的小朋友有很高的百分比〈40-50%〉有心脏病，在未来人生过程当中他的智能可能会受到干扰，或是提早老化，早老的机会比别人高一些，都是因为这里面有很特殊的基因存在。因为我们了解个中的原由，所以未来经由科学家的努力，很可能会找到治疗或预防的方法，因此我们永远都不要放弃希望。

由于受精卵21号染色体受到干扰，所以由此异常受精卵所繁衍出来新的生命，从外表的特征、头、脑部、心脏、血管系统、肠胃道系统、内分泌系统、泌尿系统等种种器官系统，均可能出现缺陷，也可能有比较高的百分比会有甲状腺机能异常、或是先天性听力的障碍，全都是因为这样的关系而造成终生的缺憾。而以上所提到的这些问题，绝大多数都可以治疗。先天性心脏病如果早期能够发现，可以用药物或开刀的方式治疗，如果轻微的可能只要定期追踪检查就可以逐渐痊愈。甲状腺机能异常的部分，由于新生儿筛检六项目中就包含了先天性甲状腺低功能症，所以可以在新生儿早期就发现问题，发现之后就可以做进一步的检查、治疗。以上所提到的种种问题，依现在医疗进步的程度，只要早期发现都可以做适当的治疗，所以我们应该要提高警觉来了解孩子的状况，及早发现异状，以便及早接受必要的诊治。
今天大部分是针对新生唐宝宝先天性疾病的介绍，未来还会有幼儿期、儿童期、青春期、成年期各个人生阶段延伸的问题，我们可能要做这样的心理准备，要做定期追踪检查与评估，必要的时候要做特殊的抽血检验、X光、超音波检查，提早发现孩子的病情，才能够赶快给他适当的治疗。

唐氏症的孩子跟一般孩子没有太大的不一样，我们不应该刻板的来看待他，觉得他有一定有什么严重的状况，或是一定有什么样的外貌，他们只是有比较类似的病情跟外表的特征，然而却不是绝对是这样子的。他们可能有比较宽的眼距、肌肉张力较低、协调性较差等，但是慢慢长大，经过很好的复健训练，跟家长耐心的照顾与教导，慢慢地，协调性跟肌肉力量发展出来之后，这样的情况应该会改善。唐氏症的孩子还是有个别病情的差异性，一般人其实也是一样，一般小孩子智能、活动力、反应、个性、身体状态一样有很大的个别差异及个人特质，所以唐氏症应该也一样。一般孩子有运动神经非常好的，也有跑步都跑不动的，所以我们对唐氏症孩子永远不应该太刻板来看，觉得一定非要这样、要那样不可。

接下来我们要具备基本照顾的观念，针对孩子可能因为多了21号染色体而造成的干扰，提早做防范、做准备，提供他们越早开始的治疗，让他们的状况能够保持得更好一点。

唐氏症孩子有10%的机会有肠胃道畸形，可能会不畅通、阻塞、狭窄，所以可能会呕吐、吃不好，需要进一步的检查，甚至需要特殊的手术。先天性心脏病在唐氏症小朋友当中是发生率比较高的，大概40-50%，有些是不严重的，有些是相当严重的，可能会发紫，有各式各样的分类，需要医师的正确诊断，由医师来做特殊的指导，必要的时候以药物治疗，或是建议做开心手术。

任何一位孩子，一旦证实是唐氏症，都应该做心脏超音波的检查，因为，第一：超音波检查无害、简单、方便。第二：因为心脏是躲在胸腔里面，看不到、摸不到，用听的也不一定听得出来心脏是否有缺陷，不是说心脏病就一定有杂音，因为他有一半的机会有心脏病，所以建议每一个唐氏症的孩子都应该做心脏的超音波检查。

另外就是听力，现在新生儿听力筛检相当普遍，唐氏症儿的听力问题也很大，从轻微、中等到严重的都可能会有，听力会影响到他们未来语言的学习，所以应该提早做听力的筛检，提早做预防，必要的时候在六个月到一岁之间就要带助听器，这样在一两岁之间语言学习的关键阶段才不至于延误。唐氏症的孩子在智能上会有一些障碍，所以在学习方面〈包括语言、各种动作〉的条件稍微不如人，如果又加上听力有障碍而没有被发现，在未来语言的学习上可能会有比较不好的结果。所以听力的筛检也是非常重要的一环，现在很多大医院都可以做婴幼儿的筛检。

唐氏症小朋友在小时候，因为免疫系统〈也就是所谓的抵抗力〉较正常小孩子弱，以及运动与反应能力也较差，所以比较容易感冒、支气管炎、肺炎、鼻塞、呼吸声音很大、睡的不好，这样的机会会比一般孩子来得多一点，所以我们要非常地注意。

长大的过程当中，因为小时候吃得不太好，所以大部分瘦的比较多，这是不用太过担心的，家长只要熬过这个阶段，就会比较不辛苦。但接下来如果没有安排适当的早期疗育、适当的运动以及体能活动，他们就可能会好吃懒做，一直爱吃又不动，所以就会变成过胖，过胖会延伸出很多肥胖的问题，跟一般人的肥胖没有两样，会出现糖尿病、高血压、血脂过高、高尿酸，甚至睡觉会打呼到呼吸暂时停止的状况，所以这些如果我们事先知道，可以事先避免。

接下来是消化系统先天性的畸形或功能不良，喂奶、喂食会比较困难一点，有少数的小朋友甚至要仰赖鼻胃管，但是这样的情况大概都是暂时的，如果能跟医师配合治疗，终究能够克服。

唐氏症的小朋友早期是生长发育不良，后来可能逐渐发展成过度肥胖，不过现在大家观念越来越正确，在协会里，有很多家长带着孩子去做早疗，安排非常好的体能运动，台湾过去几年参加特殊奥运的成绩非常傲人，有很多很多的唐宝宝帮我们的国家夺得奖牌，其中最好的项目据说是游泳。另外有很多小朋友参加打击乐器训练表现得很好，他们也喜欢跳霹雳舞，对节拍的掌握比一般人好很多，这是他们的特质，我们可以善加利用。如果有适当的体能消耗、适当的运动，这样在营养的调配方面就会比较单纯一点，也不会延伸出未来过度肥胖的并发症。如果让唐氏症孩子一直习惯不动，慢慢地活动力、他的一些生活的能力都会退化，所以我们应该从小就给他们非常好的安排、一个计划性的疗育，他们未来会比目前的唐宝宝情况更加的好。

唐氏症孩子的脑部神经问题最常见的是肌肉张力比较差，大多是软趴趴的，特别是小时候，但我们如果给他们适当的刺激、适当的疗育，藉由复健、职能治疗、游戏治疗以及各种感统治疗，慢慢他的情况会越来越改善。他们学站、学走的时间跟一般孩子来比，都会延迟一点点，大部分唐氏症小朋友偏向于头会比较小，后脑勺扁平的多，但是我们现在发现越来越多的唐宝宝因为照顾的很好，越早做早期疗育，所以他们活动力很好，不会一天到晚软趴趴地躺在床上把头躺得扁扁地，现在发现很多唐宝宝的后脑勺也可以凸凸的，这是一个好现象，除了表示他们有受到适当的照顾之外，他的脑部容量也可以得到适当的保存，肌肉张力也可以有比较快速的进展，所以未来他的智力跟各种发展会比较追赶得上正常的孩子。当然不可讳言的，唐氏症的孩子可能会有比较高一点的机会脑部会有异常，例如水脑、硬脑膜下积水，所以唐氏症的小朋友如果头围过大通常是异常的，要做进一步脑部超音波及其它影像的检查。

因为人类的控制中枢都在大脑，而唐宝宝脑部发育的先天条件不太好，所以他们连对体温的控制都没有这么好，所以很容易在夏天闷热的环境之下发生发烧的现象，就是所谓的夏季热〈其实不一定在夏天，任何季节若让宝宝穿着、覆盖过多衣物，若处在高温不通风的环境，也会使他发烧〉，如果没有经验的话可能会误判，以为他生病了、发烧了，而吃了不必要的药、打了不必要的针。其实只要把他放在清凉、舒服的环境之下，室内温度大概在24、25度以下〈我们遇过有少数小朋友要在22度以下〉，但是先决条件是小朋友除了发烧、不爱吃东西之外，没有任何咳嗽、流鼻涕、喘的现象，活动力也还好，单纯只是以发烧为主的情况，就要小心是不是夏季热的状况。

因为抵抗力比一般人差一点，所以唐宝宝会有一些感染症，包括气管炎、感冒、泌尿系统、肠胃道、中枢神经系统的感染，都要提醒大家注意，这些不是绝对会发生的，只要大家提高警觉，发觉孩子有异常的现象发生，赶快去找医师，做进一步的检查或治疗，这些情况大部分都能够获得改善。

唐氏症孩子在三岁之后渐渐能够赶上一般孩子的一些体能进度，这个时候要特别注意他的颈椎检查，因为唐氏症的孩子颈椎第一椎、第二椎会比较不稳定。他们不应该做头部过度晃动的运动，包括翻跟斗、荡秋千荡得太厉害、跳水等，而有些家长喜欢抛小孩子玩，却没有保护颈椎的部分，颈椎一脱位，就会造成全身瘫痪的情况，对于唐氏症小朋友来说，都是一个潜在的危险。因为肌肉比较松弛，所以大关节也比较容易脱臼，有时候他们走路会很容易跌倒，因为他们关节跟韧带的固定不是很好，所以有时候他太急的时候协调不好，很容易就会跌倒，特别要提醒家长注意孩子的安全。

另外一个重要的观念就是早期疗育，目前在台北县市的小朋友比起其它县市的可能幸福一点，因为台北县市政府有补助早期疗育的评估或治疗费用，大家应该把握机会在孩子六岁以前赶快去评估他有没有迟缓，包括他的智力、语言、动作、协调性、适应力等的发展，如果有，那程度是轻度、中度、重度应进一步做一个详细的评估，评估之后会有一个类似成绩单的评估表出来，给家长做适当的建议，接下来就安排适当、必要的治疗，例如：听力障碍，就会转介去检查，做助听器的治疗。语言的障碍，会去找语言复健科的专家来做训练。其它各式各样迟缓的状况，都能够藉由比较早的关心、检查、复健跟治疗，使他们能够得到比以前更好的治疗结果，所以这样一个早期疗育的观念是非常重要的，早期评估、治疗的团队，现在在大多数县市政府委托的机构都有相当庞大的团队来帮助这些需要的小朋友。

唐氏症小朋友其实也有一些突出的例子，藉由大家的努力给予疗育、鼓励与机会，当他发挥潜能的时候，可能会表现得相当不错，他起码可以生活自理，有简单的工作能力与表现。在马偕医院也有几个例子，经过家长的努力与学校的沟通配合，他们也可以到普通班上课，而且在普通班的表现都不错，是班上的开心果，而且非常贴心。IQ测试竟有孩子可以达到正常范围！在带他们长大的过程中会发现，其实他们很单纯，学习的进度虽然比较慢，但是学会之后就会非常忠实地去执行你所教给他的事情，他们不怎会偷鸡摸狗、混水摸鱼，比其它孩子更贴心、会撒娇；有些孩子不见得有你所想的那么糟，他可能带给你很多生活上的不便，可能你的人生规划会因此产生很大的转折，但是若你细心去发觉他善良的、纯真的那一面，其实在很多的家庭里，唐氏症的孩子都带来很多的欢乐，照顾唐宝宝虽然很辛苦，但是辛苦是有代价的。

三、问题与讨论

Q：有什么标准可以判定小朋友是否需要带助听器？

A：因为现在医院里面分科越来越细，就以听觉障碍诊断，或决定是不是需要带助听器而言，是属于耳鼻喉科里的听力学科负责的，我们只是讲一些基本上的原则以及初步的筛检，其它问题应该要找听力学科的专门医师来帮助你们。基本上我们两个耳朵，只一个是正常的，另外一耳听障的问题如果不是非常严重，通常没有迫切带助听器的必要；如果一个耳朵是正常的，对语言的学习大致上不会造成太大的妨害。一般来讲，两耳都中重度以上，就有必要带助听器。不过每个医师因为用的仪器不一样，判断的标准也不太一样，可能在诊断及说明上会有些许不同。大致上，第一阶段的检查如果有问题先不用紧张，三到六个月大之后再作确认检查才是正确的，因为一般来说，医师在孩子六个月时会安排另外的检查，到六个月左右是非常重要的判断时刻。

Q：

1.请问视力检查可否在三个月大时检查？检查项目为何？需要特殊仪器？
2.如何得知肌肉张力高低？按摩操是否在训练张力？
3.如何预防肥胖？
4.吾女至今打预防针不会哭叫，可是正常现象？〈已打至三合一疫苗〉

A：1.三个月大时的视力检查，可使用一种名为视觉诱发电位〈VEP〉的特殊仪器来进行，初检如有异常方需安排进一步检查。
2.肌肉张力高低，在三四个月大时，可观察幼儿于趴着的姿势下，头是否能抬起得知；按摩操多少可促进宝宝肌肉张力，但无法完全取代正统的复健运动。
3.正常均衡饮食，每日规律的运动，即可避免异常肥胖。
4.唐氏症孩子的感觉能力稍有异常，部分唐宝宝感觉较迟钝，不过仍有个别差异性；您家宝宝的打针反应尚属正常，等长大一些当会有所改变。

Q：想知道目前遗传咨询科能否为宝宝个别评鉴，我的意思是，能有个别流程表测量何时做哪一项检查？以及目前所得知的信息，几乎是1997年左右的医讯，是否意味唐氏症在这几年当中，并无显著进步？﹝后天环境的影响及塑造﹞可改变患儿的面貌，﹝积极的照顾﹞可大为改善其预后，请问how to do？

A：任何孩子的评估追踪，仍以儿童健康手册之中所列，定期检查时程及项目为参考依据，再配合唐氏症宝宝的特殊需要作修订，平时的照顾与观察才是最重要的，积极让孩子接受早期疗育便能有收获。