时代评出2009年十大医学突破:孤独症病因或与染色体变异有关

　　据国外媒体报道，《时代周刊》评出2009年度十大医学突破：

　　1.乳房X光造影检查新规定

　　通常情况下，华盛顿只有发生丑闻，有关乳腺癌的讨论才会被列为重要政治议程。但在今年11月，一个美国政府医疗顾问小组对乳腺癌筛查规定所进行的例行信息更新在美国公众中间引发了轩然大波。基于对例行筛查风险和益处的最新估计，美国预防服务工作组的新指导意见认为美国女性没必要再像以前那样，从四十岁开始做乳房X光检查，相反，该小组建议女性在五十岁后开始检查，两年一次，甚至还建议女性不用再做乳房自检。美国医生、患者、政治家强烈反对这一指导意见，担心这会成为医疗保健“配给制”的前兆，保险公司因而不再报销年轻女性乳腺癌筛查费用。这种担忧终于在今年12月平息，美国参议院对奥巴马政府提出的医疗保健改革进行了第一次投票，批准了确保医疗报销覆盖乳房X光检查和预防性筛查费用的修正案。

　　2.艾滋病疫苗

　　在一个失败多过成功的领域，面对艾滋病新疫苗研发成功的消息，专家们半信半疑也就不足为怪了。今年9月，研究人员耗资1.05亿美元对结合两种老疫苗的新疫苗的测试结果首次表明其可以预防艾滋病病毒感染。整个实验有1.6万人参加，其结果表明，这种疫苗可以使接种者的感染风险降低31%。鉴于基于行为的预防措施(如使用安全套)，这是一个相对适中的结果。大多数志愿者都是异性恋，恪守一夫一妻制，与静脉吸毒者等高风险人群相比，他们感染艾滋病病毒的风险本来就处于中低水平，这也引发了研究成果究竟多有效的争论。不过，鉴于其他疫苗对艾滋病病毒毫无预防作用，最新发现仍值得我们庆祝。

　　3.美国解除干细胞研究限制

　　美国总统奥巴马今年3月9日在白宫签署行政命令，推翻布什政府在2001年做出的对联邦经费资助人类胚胎干细胞研究进行限制的规定，实现他要把科学与政治分离的竞选承诺。虽然从对干细胞研究限制到取消只有八年时间，但对于部分研究人员来说却好像有数百年之久。美国国会一项法令仍然不许科学家利用政府经费培育新的胚胎干细胞系，不过，科学家至少可以动用联邦经费对现已存在的数百个干细胞系进行研究。在开展这种研究以前，科学家还必须等待美国国家卫生研究院的工作组对干细胞系进行评估，确保它们按照严格的道德和科学原则进行培育。从12月开始，美国科学家可以使用第一批通过这种审核的干细胞系。

　　4.H1N1疫苗

　　甲型H1N1流感在2009年席卷全球，当流感季在秋天正式来临时，新型H1N1疫苗成为美国以及北半球其他所有国家最炙手可热的东西。尽管临床试验表明一剂而非两剂就可以有效预防流感，但在10月份的头几周，美国制造商的疫苗供应仍面临供不应求的局面。在美国许多地区，甲型H1N1流感疫苗根本不够政府确定的高危人群的注射，如儿童、孕妇、医疗工作者以及哮喘、糖尿病患者等。尽管如此，据最新民意调查，55%的美国人表示，出于安全考虑，他们不会注射新疫苗。

　　5.采用干细胞技术培育老鼠

　　另一种实验鼠的诞生几乎不值一提――除非这种毛茸茸的家伙是最早采用不涉及胚胎细胞的干细胞技术培育出来的。这可以被称为医学突破。中国科学家今年7月宣布，在两个不同的实验室造出的新老鼠是首次采用诱导多能干(iPS)细胞培育出来的。所谓诱导多能干细胞都是成年细胞(通常是皮肤细胞)，科学家通过引入四种基因将其重组为胚胎状态。这些细胞会经过重组，长成老鼠，在此之前，只能使用胚胎干细胞获得这一成就。科学家表示，新培育出的老鼠本身具有繁殖能力，这表明诱导多能干细胞或许同胚胎干细胞一样有用，可以作为治疗各种疾病的潜在来源。

　　6.前列腺癌筛查

　　筛查还是不筛查？在涉及癌症的问题上，医生认为早期检测是最好的预防手段。不过，当谈到前列腺癌的时候，问题就变得更加复杂化了，在很多案例中，患者的病情进展缓慢，可能不需要积极治疗。今年3月，美国国家癌症研究所一项历时10年、涉及7.6万男性的研究似乎倾向于让患者静观其变。在研究中，一半志愿者被分配到筛查组，或接受手动检查，或每年进行专门针对前列腺的抗原检查。后一种检查需要测试同前列腺癌有关的蛋白的血液浓度。另一半志愿者不接受筛查指导，由其自行决定是否接受年度体检。在研究进行到第七年，筛查组有50名男子死于前列腺癌，而另一组中则有44人死亡。也就是说，筛查和早期检测并不能降低前列腺的死亡率。根据这项研究及其其他研究，美国预防服务工作组表示，没有足够证据去评估前列腺癌筛查在年龄低于75岁的男性中好处和坏处的平衡性。该工作组不建议对75岁以上的男性进行前列腺癌筛查。

　　7.孤独症新研究

　　没人知道孤独症的成因，也没人知道近年来孤独症病例上升的准确原因。据美国联邦政府今年10月公布的最新数据，百分之一的美国儿童患有自闭症类群(autism spectrum disorder)，远远高于之前一百五十分之一的估计。孤独症病例上升的原因仍不清楚，但研究人员今年发现了一个可能的遗传线索：5号染色体变异。5号染色体显然在15%的孤独症成因上起着关键作用。研究人员与“孤独症遗传资源交换”(拥有2000多个受孤独症影响家庭的DNA数据库)机构合作，对给涉及形成大脑连接的蛋白编码的基因变异进行研究。这些基因差异极为常见，存在于超过一半的健康人身上，但它们在孤独症患者身上更为普遍，影响65%的患者。

　　8.骨质疏松症新药

　　预防骨质疏松是避免髋骨骨折和脊柱骨折的最佳方法。髋骨骨折和脊柱骨折是导致老年人健康问题的主要原因。当前治疗骨质疏松症的药物主要是通过阻滞破坏骨骼的细胞作用，这种细胞会随着人年龄增长而增多。但是，一种正接受美国食品与药品管理局审查的新药能以另外一种方式处理这个问题：抑制破坏骨骼的细胞生成。在今年8月公布的两项研究中，治疗骨质疏松症的新药denosumab可以降低绝经后妇女和正接受前列腺癌治疗的男性的骨折几率，这也是患骨质疏松症风险最大的两个人群。但是，目前还不清楚这种新药一旦被批准使用，如何与Fosamax、Boniva、Reclast等现有骨质疏松症药物配合使用。

　　9.确认早老性痴呆新基因

　　在涉及理解像阿尔茨海默式病(早老性痴呆)这样的复杂疾病问题上，我们对基因的了解越多越好。今年9月，科学家发现了一组可能引发早老性痴呆的新基因。两个研究小组对同晚发性老年痴呆症有关的三种基因进行了研究。晚发性老年痴呆症主要影响60岁以上的老年人，占到美国早老性痴呆病例的90%。其中两种基因同形成于早老性痴呆患者大脑的淀粉样蛋白斑块有关，最终会导致神经细胞死亡以及诸多认知问题。第三种基因则影响神经细胞的接合点。目前尚不清楚这三种基因是如何增大患早老性痴呆风险的，研究人员希望，对越来越多遗传因子的深入了解，将最终有助于他们研制出更有效的治疗早老性痴呆的方法。

　　10.成年人体内的“褐色脂肪”

　　看着不断变粗的腰围，你可能并不会注意身体脂肪是褐色还是白色的。研究人员长期以来便知道，褐色脂肪会积极地将糖分解为热量，且比白色脂肪消耗更多的能量。也就是说，褐色脂肪是在消耗能量而不是保存能量。研究人员还知道，尽管啮齿目动物和新生儿具有丰富的褐色脂肪，但随着年轻的增长，那些褐色脂肪会逐渐减少，同时白色脂肪开始出现。今年4月，瑞典研究人员在刊登于《新英格兰医学杂志》的研究论文上介绍说，现在成年人的褐色脂肪数量明显超过以前的估计。另外两项刊登在同一份杂志上的研究还发现，瘦人身上的褐色脂肪含量往往多于胖人，而褐色脂肪细胞在温度偏低的情况下更为活跃。研究人员希望将褐色脂肪作为一个重要的新目标，用于寻找治疗肥胖症的新方法。