自闭症的原因及药物治疗一

一、自闭症的原因

造成自闭症的原因，到目前为止，所知不多。唯一可以确定的是：（1）心因论以已不被接受，迄今尚未发现任何心理因素会导致自闭症（也就是说，自闭症非心理疾病，也不是没有教养或不良亲子关系造成），生理因素才是造成自闭症的原因。（2）没有任何单一生理因素足以解释所有自闭症的诸种症状，它意味着：自闭症是由多种因素造成。不同个案其病因不同，所以药物治疗之效果也因人而异。
自1943年肯纳（L.Kanner）发现自闭儿起，一直到1960年代为止，心因论最盛行。这时期自闭儿的父母最为可怜，因为当时的专家认为︰父母对子女冷漠、不关心是造成自闭症的主要因素。在当时自闭儿的父母被冠上「冰箱父母」的称号。根据心因论的看法，将自闭儿带离父母是最好的治疗方法。后来发现︰自闭症并非后天父母亲的管教态度不良造成，例如自闭儿并不像受虐儿童对别人的照顾没有反应。他们会对照顾他们的人，有情绪性的依附，他们欠缺的是人际互动的弹性，这种缺陷也较难透过沟通而学会。所以他们受损的不是对照顾者维持情绪依附的基本系统，而是负责调节人际互动友谊的中枢神经系统受损所致。

目前一般学者认为：自闭症是中枢神经系统受损，所引发的终身发展性障碍。证据显示：自闭儿的基本障碍不是来自感觉通路的问题，而是脑部负责分配、聚焦与学习的神经元功能障碍，以致神经接受器无法以正确的方向及适当的敏感度选取刺激。这种神经元功能障碍同时也影响早期的脑部发育及调节学习的情绪。中央网状组织及相关边缘系统构成脑部活动及敏感性的调节系统。此系统涉及选择性注意、知动协调及记忆等心里功能，此外，它还决定感觉通路的活动水平与效能。

另外，目前公认自闭儿有的执行功能障碍（executive disorder）-即维持适当的解决问题心理组态（包括计划、执行、冲动控制、抑制具优势却不相干的反应、有计划搜寻、弹性思考与行动等）以达成目标的功能发生障碍。这种执行功能障碍与脑部前额功能异常或受伤或脑部化学成分异常有关。

底下叙述目前所知的生理原因：

1.遗传︰

目前基因图谱的研究尚未能充分证实基因与自闭症之关系。有关遗传造成自闭症的论点，大都只能从双生子的研究找到证据。

Greenberg,Hodge,Sowinsk & Nicoll（2001）发现：双生子同时出现自闭症的比率高于兄弟姊妹。同卵双胞胎比异卵双胞胎同时患自闭症的机率较大。

根据台大医院的研究，在21对双胞胎自闭儿，其中有15对两个都是自闭症，其余的六对只有一个是自闭症另一个不是；而这15对中的对的9对是同卵双胞胎﹙李玉霞，民86年﹚。另外两宗国外研究结果显示：３６﹪到９１﹪的同卵双生子同时是自闭症，但是并无一对异卵双生子同时患有自闭症。。另有研究报告指出：11个自闭症者结婚，其中一对双方都是自闭症，其余10对是单方自闭症。其第二代共48个小孩其中有22个是自闭症（引自王大延，民89年）。根据上述研究结果说明自闭与遗传因素有关，根据Ritvo等人之大规模调查研究发现：自闭儿的弟妹出现自闭症的机率是一般儿童的215倍。一个家庭中出现第二个自闭儿的机率是8.6﹪。假如第一个自闭儿是男生，出现第二个自闭儿的机率是7﹪；假如第一个自闭儿是女生，出现第二个自闭儿的机率则是14.5﹪。这项研究再度证实自闭症与遗传之关系。

英国的研究者Simon Baron-Cohen 发现：自闭症及亚司伯格症儿童的优、缺点（如特殊的思维方式、拼图技能、发现隐藏图型的能力）都可以遗传自父母亲。这种发现说明：不仅自闭症本身会遗传，而且与自闭症相关的优、缺点都会遗传。

2.染色体变异：

染色体变异与特殊疾病的关系已经有许多研究确定，例如第21对染色体变异会造成唐氏症这已是久远的历史。染色体变异的情况包括：位移（translocation）、断裂脆弱（deletion）、附着（insert）、左右对换（inverse）、上下颠倒（reversal）等情况。

自闭症是一种严重的神经发展障碍，已有许多染色体变异造成自闭症的相关研究。美国小儿科学会（2000）在伊利诺召集各领域的专家检视当前研究报告，结论：自闭症的原因复杂，约有十个基因与自闭症有关。

王大延整理染色体变异与自闭症有关的情形如下：

第2、19对--亚斯伯格症、典型自闭症。第4、10对--高功能自闭症女童。
第13对--可能低功能自闭症。
第15对--出现最多典型自闭症Gurrieri,F.,Russo,L.,Giordano,T.,DeVincenzi,E.&Neri,G..（2001）。有研究指出：第十五对染色体异常〈即出现三个染色体〉也与自闭症有关。
第17对--亚斯伯格症、两眼距离过长、多指症、没有痛觉。
(1)第23对--x染色体脆弱症与自闭症有关。
第23对染色体属于性联染色体（sex-linked chromosome），其变异情形，包括：xo、xxx、xxy、x染色体脆弱症（fragileX）等。 xo：属女性，其生命短促，青春期无第二性征，不孕，智障。xxx：女生自闭症，功能极低。xxy：蓝道克力夫症。x染色体脆弱症患者在x染色体上，有一异常的收缩或裂缝，其面貌通常十分特殊，如大而突出的耳朵，长鼻子，高额头，还有大睪丸。除上述特征外，其手指头长、僵直、灵活性差，耳朵位置比一般人下面一点，有严重过动及攻击行为，通常是重度智障，男女出现比率是4：1。

X染色体脆弱症（fragile X syndrome）通常与智障及自闭症有关。

Hagerman,Jackson,Amiri,Silverman,O'Connor&Sobesky（1992）研究结果：女性X染色体脆弱症患者约25﹪智商低于70，约28%智商在70to84。同时有害羞、较少眼神接触、注意力缺陷、行为问题。

在整体X染色体脆弱症之患者中，约有百分之十至十五呈现自闭症的行为，包括语言发展迟缓、过动、较少眼神接触、自伤、伤人的行为和同一性行为。

最近若干研究指出：HoxA1,HoxB1,Reelin and WNT-2等基因受损是容易造成自闭症的原因。但是Li,Tabor,Nguyen,Gleason,Lotspeich,Spiker,Risch,&Myers（2001）之研究，却无法证实HoxA1,HoxB1,Reelin and WNT-2等基因扮演导致自闭症的重要角色。

(2)PKU是基因引起代谢失调的症状，此症可能造成智能不足及自闭症﹙Baron-Cohen & Bolton,1993﹚。PKU是另一种隐性遗传，他与渐进性的智能不足有关。假如PKU不治疗的话，他会发展出自闭症状；反之，经过饮食治疗，自闭症状会消失，但智能障碍则不会消失。

(3)结节性硬化症（Tuberous sclerosis）是一种显性基因遗传。结节性硬化症者身体出现原因不明的小肿瘤，估计约50%的结节性患者是自闭症。HuntandShepherd(1993)的研究报告：24%的结节性患者符合自闭症标准，另外19%显示自闭症症状。Smally,Tanguay,Smith,and Gutierrez(1992)研究指出：

约39%约结节性患者是自闭症，而此自闭症者中九成是中度智障。Bolton & Griffiths（1997）以核磁共振及大脑扫瞄方式比较研究自闭症患者的与精神病患者，发现自闭症患者较多的结节性硬化症。

(4)神经纤维瘤（neurofibromatosis）、也是基因造成，它也是是自闭症的原因之一。