日科学家：自闭症生物细节被发现，全球人类都有遗传基础。

      自闭症，又称孤独症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。自闭症儿童也被称为“来自星星的孩子”，他们就像天上的星星，活在自己的世界里。然而在这个浪漫名字背后，是一个个伤心欲绝、支离破碎的家庭。研究报告显示，仅中国自闭症患者数量就达到了1000万，其中儿童数量可能超过200万！

　　目前自闭症的病因尚不清楚。根据多年来依赖于西方人口进行的研究证明，导致幼儿自闭症发展的遗传变化与精神分裂症的原因相同。最近，来自日本的一项新研究支持了这一假设，即这两种疾病在全球人群中具有遗传基础，揭示了其背后生物化学的更多细节，令人兴奋。

　　名古屋大学医学研究院研究人员对自闭症谱系障碍和精神分裂症之间的致病性基因组拷贝数变异（CNV，copy number variations）和生物学途径进行了系统的比较，结果显示这两种看似不同的疾病在基因组结构中存在相当大的重叠，这种重叠在疾病发展中发挥重要作用。事实上，高达10％的基因组在技术上可归类为CNV。

　　尽管重叠多寡因人而异，且通常是良性的，但是一些复制可能会增加疾病的风险。例如，位于重复片段之间的重要基因面临更高的机会被细胞编辑器移除。如当一个名为16p12.1的区域被意外地以这种方式移除时，结合其他突变就可以产生自闭症的特征。当然，这并不是说仅16p12.1 删除就会导致自闭症，自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的疾病，其诊断基于许多标准，涉及受阻的社交和沟通能力以及过度刺激的倾向。

　　与ASD一样，精神分裂症也与CNV有联系，但它往往以妄想思维和幻觉为特征，而不是过度刺激和社会挑战。精神分裂症也是一系列疾病，其中一些与自闭症的共同点比我们想象的要多。虽然各种各样的遗传和环境影响可以产生一系列特征，但CNV重叠的存在确实为两种病症发展的突变奠定了基础。以前在高加索人群中的研究发现两种疾病之间的病原性CNV重叠，但分析仅限于少量的基因和CNV位点，且基于西方人口的事实使得这种观点不被普遍支持。

　　研究人员收集了来自日本的1108例ASD和2458例精神分裂症的基因组信息，并与2095例对照组进行比较。在大约8％的ASD或精神分裂症患者中，发现了罕见的CNV病例，其中约29个位置的染色体是相同的。对照组中这一比例显著降低。

　　仔细观察这些CNV带来的遗传变化表明，它们影响了与脂质代谢和氧化应激反应相关的生化途径，这是神经发育的重要因素。研究人员表示，“共享途径和疾病相关基因的识别为自闭症谱系障碍和精神分裂症提供了生物学见解。”二者间的界限很复杂，基因和环境的微妙区别又是如何产生截然不同的体验？