CNTNAP 2为孤独症易感基因

     美国加州大学洛杉矶分校Alarc 报告,接触蛋白相关蛋白样2基因(CNTNAP2基因)在涉及语言和思维的大脑区域最为活跃,是孤独症的易感基因。[Am J Hum Genet 2008,82(1): 150]

    孤独症在遗传学上是一种复杂的神经发育性综合征,以语言缺陷为核心特征。

    研究者对7号染色体上某些基因变异与孤独症的关联性进行研究。结果发现,孤独症与CNTNAP2基因显著相关,但只有男性患儿的家系存在这种关联。另外,人类大脑发育基因表达分析显示,在语言发育的重要回路中存在丰富的CNTNAP2基因。

    研究者指出,男孩孤独症发生率是女孩的3倍,也许该研究结果可以部分解释此现象。