自闭症或与癌症基因相关

　　相关研究意外发现：某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因，很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。

 

　　从表面上来看，自闭症和癌症是两种风马牛不相及的疾病。然而，研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现：某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因，很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。

 

　　PTEN基因的突变可引发乳腺、结肠、甲状腺以及其他器官发生癌症。在携带该突变的儿童中，有10%患有自闭症。而在携带可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官（包括脑部）大型肿瘤的突变基因的儿童中，自闭症患病率可达到约一半，是一般人群中该疾病患病率的数倍。

 

　　“真令人不寒而栗，”在谈及这一并发性时，华盛顿大学（University of Washington）的基因组科学教授埃文.艾克勒（Evan Eichler）说。

 

　　他和其他科学家告诫人们，该发现仅适用于一小部分的自闭症患者；大多数病例的病因仍是一个谜。而且，与几乎所有的遗传性疾病一样，并非每个基因突变携带者都会发生自闭症或癌症、或其他基因相关性疾病，如癫痫、脑部膨大和良性脑肿瘤等。

 

　　但是，研究人员也表示，这些研究结果相当耐人寻味。鉴于目前尚无任何动物会自然发生自闭症，人们还无法分析导致发育中的脑部产生自闭症的原因，亦无法根治自闭症。这一新发现的关联启发科学家们对小鼠实施基因工程改造，使其表现出众多人类疾病的症状。

 

　　该发现还促使人们使用可治疗与自闭症具有共同遗传基础的肿瘤的药物，对自闭症患儿的治疗进行首次临床试验。

 

　　纳什维尔的理查德.尤因（Richard Ewing）参与了这项刚刚起步的新研究，他今年10岁，患有致肿瘤基因引起的自闭症。他的父母，亚历山德拉（Alexandra）和里克.尤因 （Rick Ewing）都清楚他存在罹患脑部、心脏、肾脏、皮肤和眼部肿瘤的风险。理查德符合参与临床试验的资格，这多多少少地缓和了癌症风险带来的阴影。

 

　　“我们与其他自闭症群体之间存在重大的区别，”尤因先生说，“我们具备板上钉钉的遗传学诊断结果。”

 

　　不过，并非所有人都如此看好这一发现。哈佛大学 （Harvard）的遗传学家史蒂文.麦卡罗尔（Steven McCarroll）指出，携带致癌基因突变的自闭症患儿的“脑部在许多方面都存在功能障碍”。并补充道，“自闭症只是这些患儿表现出的众多神经系统问题之一，这一事实表明，社交和语言缺陷未必是自闭症的特有症状。

 

　　但据未参与得出上述结果的研究的其他科学家称，这一工作改变了他们对自闭症及其发生原因的认识。就像癌症一样，自闭症也可能涉及不受调控的细胞增殖，只是在自闭症中，这种情况发生在脑部神经元。

 

　　加州大学圣迭戈分校（University of California， San Diego）精神疾病分子基因组学中心（Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases）的负责人乔纳森.塞巴特（Jonathan Sebat）认为，癌症与自闭症具有相似性这一点“相当不可思议”。

 

　　“目前我们只解决了其中的一小部分问题，”他补充道，“但仅仅这一点点成果已经为我们带来了不少启示。”

 

　　克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）的癌症遗传学家卡丽丝.恩格（Charis Eng）博士首先发现了在父母携带PTEN基因突变的儿童中，自闭症发病率惊人地高。最终，研究表明，该人群中的自闭症患病率可达10%，约为通常预期值的10倍左右。

 

　　与此同时，研究人员发现，另一种遗传性疾病更可能导致自闭症。此病名为结节性硬化症，其患者发生肾癌和某一类脑癌的风险均有所增加；而且，有约半数的结节性硬化症患者同时患有自闭症。

 

　　虽然PTEN与结节性硬化症基因并不一致，但它们都隶属于可限制细胞生长的同一基因网络。当PTEN或某一结节性硬化症基因失效时，这一限制作用也随之失效，从而引发癌症或肿瘤，或造成脑部神经纤维的异常联接和自闭症。