发现自闭症的易感基因

几个方面的证据都表明，“泛自闭症障碍症候群”（ASDs）、神经发育和神经精神类疾病都与遗传有关，这些疾病的特征是语言沟通和社会互动能力受损。病症在临床和遗传上的复杂性使得研究人员难以识别易感因子，但本期Nature上发表的两项相关联的研究，为这类疾病与遗传有关的观点提供了可靠证据。第一项是整个基因组范围内的关联研究，识别出了6个与自闭症有很强相关性的单核苷酸多态性。这些变种分布在两个编码神经细胞黏附分子的基因之间，说明它们可能在ASD发病机理中有所涉及。第二项研究利用版本数变化筛选方法来识别ASDs患儿两个主要基因通道中的基因变异。这些变异在泛素通道中，该通道以前被发现与神经类疾病有关；它们也在为神经细胞粘附分子编码的基因中。