两代血样调查 寻找易感基因

　　2007年4月28日上午，郑州康达能力训练中心部分孤独症患儿及其父母在中心接受了中南大学精神卫生研究所科研人员免费血样抽查。血样的检测项目包括：孩子及父母抽血做血清谷氨酸及γ-氨基丁酸、Reelin蛋白等与神经发育相关的递质检查，血细胞用于抽提DNA，做基因组扫描，高分辨显带，可疑位点分析，寻找易感基因。
　　
　　孤独症发病率较高，近年呈明显上升趋势。由于我国人口众多，即使按一般的低患病率的报道推算，我国孤独症儿童已达数十万，是不可忽视的一组人群。研究表明，遗传因素、脑器质性因素、神经生化因素、孕产期病变、感染及免疫等多方面原因可能与孤独症有关，其中遗传因素为大多数科学家所公认。从孤独症家族聚集性、患者同胞再患的危险度和同卵双生异卵双生共患的差异推断：90%以上的孤独症是由遗传造成的。
　　
　　此次课题是国家自然科学基金重点项目，由中南大学医学遗传学国家重点实验室夏昆教授牵头，中南大学精神卫生研究所赵靖平教授、李雪荣教授等参与。主要内容是孤独症的家系收集，易感基因定位等。研究过程中科研人员需收集孤独症核心家系（孤独症儿童及其父母）约300例，详细了解儿童的一般资料，母孕期情况、儿童出生后生长发育情况，评定筛查诊断量表。每人抽血8ml，用于进行染色体及易感基因等医学遗传学方面的检查，旨在为寻找孤独症的病因做出贡献。