自闭症的相关蛋白—CADPS2

自闭症（*）是一类常见的神经发育疾病，主要症状是患者患有严重的社交、行为的功能障碍。有研究认为遗传组成使得一些个体容易患有自闭症，而且还分析了一些与自闭症相关的基因。尽管人类的7号染色体被认为与自闭症的易感性密切相关，但一直没有研究者找到该区域里与自闭症直接相关的基因。现在，来自日本理化学研究所脑科学研究所（**）的研究者却在该区域找到了这样一个基因，发现缺乏CADPS2蛋白的小鼠表现出类似自闭症的症状。

研究文章刊登在3月22日的《the  Journal  of  Clinical  Investigation》杂志上，Teiichi  Furuichi和同事发现缺乏CADPS2（对应于人类7号染色体易感区上的一个基因）的小鼠，在社会互动方面存在障碍：两只素未谋面的CADPS2缺失的小鼠相互接触的频率，要比两只野生型小鼠明显少得多。同时，这些CADPS2缺失的小鼠还伴有多动（***）症状和缺乏探索新环境的能力，所有这些都是患有自闭症个体的明显特征。

还有一个非常重要的证据，患有自闭症的患者在CADPS2  mRNA上存有异常，而这在与他们亲缘性非常高的健康的亲戚身上却未发现，更进一步地暗示CADPS2的功能异常很可能是自闭症的一个诱因。

参考文献：

Autistic-like  phenotypes  in  Cadps2-knockout  mice  and  aberrant  CADPS2  splicing  in  autistic  patients

Published  online  on  March  22,  2007.

Tetsushi  Sadakata,  et  al.