蛋白激酶C-β1与自闭症的发生密切相关

最新研究发现，一种在大脑行使功能时的重要蛋白——蛋白激酶C-β1（PRKCB1）与自闭症紧密相关。这个令人激动的发现为有关自闭症无法解释的问题提供了答案。这项研究结果发表在最新一期《分子精神病学》杂志上。

蛋白激酶C-β1（PRKCB1）是小脑颗粒细胞表达的蛋白，它在颗粒细胞对蒲肯野细胞的信号传递中起到重要作用。曾有研究证明，在自闭症患者脑中颗粒细胞和蒲肯野细胞的数量都较少。这项研究则显示，蛋白激酶C-β1（PRKCB1）与自闭症之间的联系意味着小脑在自闭症患者的大脑活动削弱中起到关键作用。并且，动物模型试验发现，蛋白激酶C-β1（PRKCB1）参与了听觉反向学习过程。

来自IntegraGen SA药物公司的研究人员表示，“研究结果表明这个蛋白的缺陷可能导致这种学习能力的削弱，这也是常在自闭症患者中出现的情况。这是第一次将PRKCB1蛋白以及在大脑中与之相关的功能和自闭症联系起来，因此这是在自闭症研究上的一个飞跃。”

研究人员已经确认在基因组上与自闭症相关的12个区域，在这里面包括了编码PRKCB1的区域。现在公司正在进一步确认这些位点中所涉及的基因。

研究人员总结，“希望可以利用这些信息对自闭症的机制进行解释，并在此基础上开发出一种有关自闭症遗传风险评估测试的方法。利用这种测试可以在儿童年幼时而无法显示出自闭症症状之前就对其进行治疗。”