自闭症基因异常找到证据

邹小兵（中山大学附属三院儿童发育行为中心主任、教授）：
    
    首先这一研究是对原先判断的某种程度的确认。（很多人一直相信自闭症与基因和遗传有关，但是一直找不到确切的证据。最近10年来总是有学者说找到了某个有关联的基因，但最终又因为无法重复而不了了之）。这次研究发现在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失，这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症的患者体内找到，但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一，由此推算，自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍。这也让人们过去对自闭症基因异常的说法和判断得到了一定的确认。
    
    据悉，这一论文一经公布，即为全美数百家媒体竞相报道，美国的媒体认为这一发现的意义重大，但也提出有很长的路要走。因为目前只是在1%的自闭症患儿身上发现了这种基因异常，而且这些基因异常的患儿的父母大多数并没有这方面的缺失，说明这种基因异常是新发的变异。
    
    我们国内关于自闭症的研究主要是跟着国际上的工作做，但近年来在临床诊断、治疗、康复方面进步很快。