合作研究已进入实质阶段

金力（遗传学家、复旦大学副校长）：
    
    这次，吴柏林教授等在自闭症方面的工作非常重要，其意义主要体现在两方面：一是对自闭症本身非常重要，在美国这样的国家发病率比较高（这可能与他们的诊断水平较高有关）。自闭症是一种行为、精神等因素的综合征，有方方面面的表现，会影响患者的一生，使他很难作为一个正常人融入到社会。在中国，一个没有受过系统训练的医生很难做出诊断。这一疾病长期以来找不到真正的病因，很难在分子水平上对其作出确切诊断。
    
    这次吴博士他们的工作有一个跨地域、跨学科的大协作组，通过全基因组相关分析，对整个基因组作了扫描后发现，在某一区域有一个缺失，这个缺失包含了25个基因，并发现缺失与自闭症有关。可贵的是，他们迅速将这些工作推到临床上，在波士顿和冰岛两个人群中发现，这种缺失在自闭症中有一定的出现率，从而为真正找到自闭症的病因提供了很好的线索。
    
    意义之二是，这次他们发现这种缺失会经常、自发地发生，这意味着诊断的意义非常重要，尤其是对新生儿的筛查特别有意义，若能做到早期筛查，就能通过早期干预大大控制和减弱症状的出现、控制病程的发展。
    
    有意义的是，尽管吴教授他们是研究自闭症，但通过这种缺失的位点进一步了解到其他的精神疾患可能也与此有相关性。复旦大学生物医学研究院和吴教授他们合作正在做的事情之一是想了解这种缺失在中国儿童发病中的相关性。我们已对中国一般人群做了筛查，了解这种缺失在中国未筛查者中的出现比例，以为下一步预防及治疗这种疾病做准备。