找到了自闭症突变的基因

一份来自巴黎路透社  (PARIS  Reuters)的消息指出，法国的科学家经由罹患自闭症  (autism)病童的遗传序列，找到了和自闭症发生有高度相关的基因突变，相关的人士认为这一个发现，应该有助于了解这个疾病发生的原因。  

据了解这次研究人员的研究目标，放在俗称泛自闭症障碍症候群  (autism  spectrum  disorders；简称  ASD)的身上，据统计这种疾病的患者多在  30个月大左右，就会出现一些临床上的特征，像是语言或行为上的障碍等，不过由于这个年纪的病童，正值生长发育与学习的关键时期，因此这样的疾病往往导致严重的学习障碍，高度的影响社交能力。临床上还有发现少数这类的病童中，虽然被自闭症所困扰，但在像是艺术、音乐与数理能力上，有异于其它孩童的成就，但这毕竟是少数的特例，目前科学家不但不能掌握真正导致发病的原因，就连临床医师也没有有效治疗的方法，可以避免这个疾病的发生。  

这次法国巴斯德研究所  (Pasteur  Institute)Thomas  Bourgeron博士所领导的研究团队，追踪分析了  200名泛自闭症障碍症候群患者的遗传序列，研究人员发现一个称为  SHANK3的基因突变，重复的出现在  3个多人罹患自闭症的家族里，虽然家族个体间拥有着程度不一的泛自闭症障碍症候群，但他们共有的特征是  SHANK3基因的缺失，目前研究人员虽然只掌握到这个基因缺陷的特征，但这个发现也使的自闭症的治疗，露出了解开迷团的曙光。